孩子不愛睡覺竟查出基因病？《邁阿密風雲》男星的兒子也得過！

在加拿大有一個三歲大的小女孩，她每天只睡一個半小時，其餘的時間都在玩耍。因為擔心孩子一個人玩會不安全，她的父母在交替時間陪她一起玩，長期下來，孩子的父母有著明顯的黑眼圈。

最開始，女孩父母發現女兒睡眠時間很短，並且思想注意力經常無法集中，同時發育也有一定問題，於是他們帶女兒去醫院檢查，當時醫生診斷為知覺障礙和肌肉無力。可是直到女孩學會走路，其他癥狀依舊沒有改善，女孩父母只得又帶女兒去另一家醫院就診，這時候被確診為安格曼綜合症（Angelman Syndrome，簡稱AS），也就是我們常說的快樂木偶綜合症。

《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，不過柯林一直認為詹姆斯不是殘疾，只是有特別的需要，並對兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。平時不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地拍攝的電影角色，希望可以多花點時間來陪伴兒子。

所謂的快樂木偶綜合症是：

這是一種由基因突變引起的疾病，是因為缺失15號染色體q11-q13，本病由母系單基因遺傳缺陷所致。患者癥狀表現為愛笑、語言能力較差等。這種病目前無法治癒，只能癥狀會隨著孩子的年齡增長而減輕。通過最新的研究發現，通過活化激活父親染色體中的片段，有望在一定程度上彌補缺少母親染色體的缺陷。

造成出生缺陷的原因包括：

u 遺傳因素

u 環境因素（比如孕媽媽懷孕期間吸二手煙等）

可能是一種因素所致，也可能是兩種因素共同作用所致。

為了減少出生缺陷的發生率，世界衛生組織就出生缺陷的預防提出了「三級預防」策略模式。

一級預防：孕前或孕早期

主要包括婚前體檢、健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳諮詢、孕前保健、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等。

二級預防：孕期

通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早發現，早干預，減少出生缺陷兒的出生。

三級預防：新生兒出生後

對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。

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