第二屆遺傳諮詢中級班第三天

第二屆遺傳諮詢中級班的第三天，精彩內容繼續上演。我們有幸邀請到了美國科羅拉多兒童醫院Anne Chun-Hui Tsai教授、上海兒童醫學中心內分泌代謝科王秀敏教授、上海交通大學醫學院附屬新華醫院顧學范教授、上海兒童醫學中心呼吸科殷勇教授、上海兒童醫學中心科研部傅啟華教授和上海兒童醫學中心神經科王紀文教授為學員們進行精彩授課。

Anne Chun-Hui Tsai：One fun day in a pediatric genetic clinic!/Genetic counseling: when east meets the west!

Tsai教授今天首先與學員們分享了自己日常在小兒遺傳門診精彩的一天。Tsai教授以自己每天八個病人的出診記錄為主線，強調遺傳諮詢師是自己的重要搭檔，對於患者的信息收集，就診時間的把控等至關重要。Tsai教授詳細的講解了每個病例的具體情況，並結合自己的經驗，給出了相關建議。之後，Tsai教授比較了中西方遺傳諮詢的差異，並針對中國目前遺傳諮詢的現狀，給出了真摯的建議，希望中國的遺傳諮詢可以在已有的基礎上，做的更好！

王秀敏：兒童矮小的診治思考與遺傳諮詢

王秀敏教授本次的授課主題為兒童矮小的診治思考與遺傳諮詢。王教授首先指出了矮小者面臨的社會環境及潛在的不良影響，介紹了矮小症的病因分類。接著，王教授著重講解了特發性矮小或特發性矮身材（ISS）的定義、發病機制和國外rhGH相關的診療指南和共識。最後，王教授介紹了由BLOOM綜合征、Meier-gorlin綜合征、MOPD II綜合征等引起的身材矮小表型的治療與思考。

顧學范：代謝性疾病的遺傳諮詢

顧學范教授針對遺傳代謝病的診斷和遺傳諮詢進行了精彩授課。顧教授首先強調了遺傳病臨床識別的重要性，指出這是兒科醫生的新挑戰。之後，顧教授介紹了遺傳病的分類，並重點介紹了遺傳代謝病的基本概念、分類、發病機制等。緊接著，顧教授詳細的講解了苯丙酮尿症、楓糖尿病、Citrin蛋白缺乏症等多種遺傳代謝病的發病率、發病機制、臨床表現、實驗室診斷、臨床治療等內容。最後，顧教授強調了新生兒疾病篩查及遺傳諮詢的重要性，並講述了如何進行遺傳諮詢。

殷勇：呼吸系統遺傳性疾病的遺傳諮詢

殷勇教授本次的授課主題為呼吸系統遺傳性疾病的遺傳諮詢。殷教授首先介紹了目前中國罕見病的發生和治療情況，之後殷教授用大量具體的病例分別介紹了先天氣道畸形、先天顱頜面畸形、先天性免疫缺陷、間質性肺病和遺傳代謝病這幾種類型的呼吸系統遺傳性疾病。期間，詳細講解了囊性纖維化、Crouzon綜合征、Apert綜合征、Prader-Willi綜合征、高IgE綜合征、重症聯合免疫缺陷病、慢性肉芽腫病、甲基丙二酸血症等病例的病因診斷過程。

傅啟華：遺傳性骨病的遺傳諮詢

傅啟華教授本次的授課主題是遺傳性骨病的遺傳諮詢。首先，傅教授指出遺傳性骨病主要以四肢、軀幹和頭顱的大小、形狀異常為主要特徵，且在中國的分布呈現明顯地域差異。接著，傅教授從臨床表現、體格檢查、遺傳諮詢、產前診斷等方面分析了幾種常見的遺傳性骨病，包括軟骨發育不全（ACH）、成骨不全（OI）、脊柱骨骺發育不良（SED）和顱縫早閉綜合征、Crouzon綜合征、馬凡綜合征等。

王紀文：遺傳性神經肌肉病

王紀文教授給大家講述了遺傳性神經肌肉病的有關內容。王教授首先介紹了神經肌肉病的概念、臨床癥狀、體格檢查及上下運動神經元病變的鑒別，王教授指出神經肌肉病的診斷可以分為定位診斷和定性診斷。之後，王教授分別介紹了運動神經元病、周圍神經病和肌肉病的定位特徵和定性特徵，講述了相應類型遺傳性疾病的患病率、臨床表現、體檢、輔助檢查、進一步檢查、遺傳諮詢等內容，並結合具體的病例加以闡述，包括脊髓性肌萎縮症、遺傳性運動感覺周圍神經病、進行性肌營養不良、先天性肌病、代謝性肌肉病等疾病。

附：培訓內容

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