胎兒的發育，即從受精到出生的時刻，都是一個非常複雜的旅程，在大多數情況下女性都會孕育出一個完美健康的寶寶，然而其中大約會有3%的錯誤會發生，從而引發新生兒出生缺陷。也就是說，隨著胎兒在母體子宮內發育的過程中，其機體會產生一些解剖學上的差異。

出生缺陷（先天性異常）是誘發新生兒出生後入院治療和死亡的主要原因，這不僅會增加醫療護理上的成本，還會對新生兒及家庭帶來巨大的影響。有些出生缺陷相對較輕一些，其能夠通過簡單的外科手術進行治療，當然經過治療後的兒童也會過上正常人快樂的生活，這其中就包括額外小指和蹼趾等。其它類型，包括嚴重的心臟缺陷和面部畸形，比如唇齶裂等都是非常難以進行治療的，患兒往往在其兒童期和青春期都需要接受治療。

某些缺陷往往會非常嚴重，直接會引發胎兒在母體子宮外的環境中無法存活，這種缺陷通常包括基本結構發生主要畸形，比如無腦畸形兒等。當單一原因影響機體多個系統健康時，研究人員往往會認為這種出生缺陷是一種綜合征，其中一種典型的例子就是唐氏綜合症(Down syndrome)，這是一種在澳大利亞發生的最為常見的出生缺陷，其往往會誘發患兒智障以及其它的機體和學習障礙等。

縱觀綜合征兒童的發展，未來往往具有一定的可變性，相比獨立的出生缺陷而言，攜帶綜合征出生缺陷兒童的狀況往往並不一定非常嚴重。然而涉及綜合徵發生的多個系統或結構或許需要更多的護理來確保患兒和家庭能夠獲取最大的益處。

誘發出生缺陷的原因？

誘發出生缺陷往往有兩個主要原因：環境因素和出生因素。環境因素（通常所說的致畸劑）包括一些損傷胎兒的藥物等，最值得關注的一種藥物就是沙立度胺，在20世紀50年代末期60年代早期女性往往會選擇服用這種藥物來治療孕吐反應，但服用這種藥物往往會誘發胎兒出現不可逆轉的先天性缺陷，包括肢體畸形和面部畸形等。

最近研究人員還發現了另外一種誘發新生兒出生缺陷的因素，那就是寨卡病毒，其往往會誘發新生兒頭小畸形的癥狀。當然還有更多影響的因素，比如酒精、吸煙，其都和胎兒出生異常風險增加直接相關；研究者估計，在美國大約有0.1%至1%的兒童會受到酒精的影響，而且孕期吸煙往往和新生兒患一系列疾病直接相關，包括心臟缺陷和面裂等。環境因素還包括物理性的約束，這種情況往往發生在雙胎妊娠孕婦的子宮中。

新生兒出生缺陷的遺傳原因同樣也是多樣化的，其中包括染色體異常，比如唐氏綜合征（21號染色體多了一個拷貝）和特殊基因發生錯誤，比如FGFR3基因，該基因發生錯誤會誘發侏儒症。

很多影響因素依然是個謎

近來來自美國的一項研究中，研究人員通過分析2005年至2009年間27萬多名新生兒的醫療記錄，來尋找新生兒出生缺陷的例子和頻率，研究人員發現在這些新生兒中有5504名兒童出現了出生缺陷，大約佔到了新生兒總數的2%。

同時研究者還發現了僅僅五分之一的患兒出現缺陷的原因，而誘發其它（79.8%）患兒出生缺陷的原因他們並不清楚。在所有已知的原因中，大約94.4%的原因都是遺傳性的，4.1%的原因則來自於環境因素的暴露，比如致畸劑等，而1.4%的原因則和孕婦雙胎妊娠直接相關。這項研究同時也證實了澳大利亞研究人員的一項研究，他們發現，相比女性胎兒而言，個體的出生缺陷似乎會影響較大比例的男性胎兒，但研究人員並不清楚其中的原因。

下一步該如何走？

研究者指出，因致畸劑暴露而誘發的4.1%的出生缺陷或許主要是因為女性在懷孕前未得到有效控制的糖尿病所引發的；但研究人員並不清楚其中的機制如何，通過對備孕的女性進行教育來使其有效控制機體的糖尿病或許就能夠使得出生缺陷的患兒比例下降。然而誘發80%的出生缺陷的原因研究人員並不清楚，或許這才是研究人員需要重點關注的。

在澳大利亞，研究人員並不清楚全國出生缺陷的類型和發生頻率，這是因為研究人員擁有一種州級審查系統來對不同的信息進行收集。出生缺陷同時也具有多樣化的特性，其會影響機體許多不同的結構功能，每一種特殊的出生缺陷或許都源於不同的原因，大部分都是遺傳性的；因此有效鑒別誘發每一種出生缺陷的主要原因或因素或許非常重要，同時攜帶某一種特殊狀況的個體也應該被集合在一起進行集中研究，當然這就需要時間、精力以及基金支持了。

在研究出生缺陷上，對遺傳學研究和信息收集進行較大的支持或許能夠幫助研究人員深入研究闡明誘發多種出生缺陷的主要原因，這對於研究人員後期採取干預或預防性措施來降低出生缺陷對國家健康系統和家庭帶來的負擔或許非常關鍵。

來源：生物谷

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