第二屆遺傳諮詢中級班第四天

第二屆遺傳諮詢中級班的第四天，學員們依舊保持著極高的學習熱情。上海兒童醫學中心過敏/免疫科陳同辛教授、上海兒童醫學中心心內科傅立軍教授、上海兒童醫學中心血液/腫瘤科陳靜教授、美國辛辛那提兒童醫院黃濤生教授為學員們帶來了精彩授課。

陳同辛：我國原發性免疫缺陷診治現狀

陳同辛教授的授課主題是我國原發性免疫缺陷診治現狀。陳教授首先介紹了原發性免疫缺陷病的定義、發病率和最新分類，之後，陳教授著重介紹了嚴重聯合免疫缺陷病（SCID）是由IL-2、JAK3基因突變引起的，且SCID患者多在1歲內死於嚴重感染，並指出目前美國及台灣大多數新生兒接受篩查。陳教授指出，我們國家亟待建立國家層面的PID登記系統；目前我國大陸PID新生兒篩查尚處「空白」，早期發現，未起病時行HSCT可大大增加治療成功幾率，降低治療成本。

傅立軍：兒童心血管遺傳病的診治及遺傳諮詢

傅立軍教授本次的授課主題是兒童心血管遺傳病的診治及遺傳諮詢。傅教授系統全面的介紹了遺傳性心血管疾病的各種類型，包括先天性心臟病、遺傳性血管病、肥厚型心肌病、擴張型心肌病、限制性心肌病、遺傳性離子通道病、遺傳性心律失常等大類，並以十幾個病例講解了相關綜合征嬰兒型Pompe病、RKAG2心臟綜合征、Noonan綜合征、Barth綜合征等的診斷思路、相關基因變異及遺傳諮詢。

陳靜：兒童血液系統遺傳病的診治及遺傳諮詢

陳靜教授本次授課主要是關於兒童遺傳性血液病診治及遺傳諮詢。首先，陳教授用一個具體病例為我們引入兒童遺傳性血液的概念。緊接著，陳教授講述了有關遺傳性骨髓衰竭綜合征的十幾種疾病類型，主要包括范可尼貧血（FA）、先天性皮膚角化不良（DC）等，陳教授用豐富的案例為我們講述了范可尼貧血的臨床表現、基因診斷以及治療方法。最後，陳教授介紹了兒童遺傳性血液病及我國先天性骨髓衰竭患兒的現狀，即診斷困難、治療不當以及家庭產前檢測的重要性認識不夠。

黃濤生：Genetics of mitochondrial disease

黃濤生教授第一節課主題是線粒體疾病的遺傳學知識。黃教授首先介紹了線粒體的主要功能、線粒體基因、線粒體疾病的特點。之後黃教授列舉了多種線粒體疾病，分別講述了這些疾病的發病原因、臨床表現等。黃教授還介紹了線粒體疾病診斷過程中所應用到的新技術以及目前治療線粒體疾病患者的方法，並指出了對線粒體疾病患者使用麻醉劑時的注意事項。

黃濤生：Genetics of cardiovascular diseases

黃濤生教授第二節課講述了先天性心臟缺陷的遺傳學知識。黃教授首先展示了正常心臟的結構，並介紹了心血管畸形（CVM）的臨床分型和病因。黃教授指出，引起心血管畸形的病因包括染色體異常、微缺失綜合征、符合孟德爾遺傳的單基因或基因對缺陷、環境因素等。之後黃教授列舉了一系列不同類型的心血管畸形相關的疾病，包括21三體、18三體、13三體、Turner綜合征、DiGeorge綜合征、Noonan綜合征等，分別介紹了這些疾病的患者心血管畸形的癥狀、發生概率以及發病原因等有關內容，使大家對先天性心臟缺陷的有關疾病有了更全面的了解。

附：培訓內容

End

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！