基於人群的乳腺癌在線自我篩查鑒定了家族性乳腺癌高風險女性，未引起焦慮或痛苦

識別家族性乳腺癌（FBC）高風險人群可以改善未知BRCA1/2突變攜帶者的篩查方法，對於BRCA1/2攜帶者而言，乳腺癌患病風險高於一般人群並且是潛在可預防的。目前，基於家族史分析，篩查方案逐漸趨向於分層，推薦家族性乳腺癌高風險人群轉診遺傳諮詢並制定合理的篩查方案。在此，本文評估一個新的在線自我評估軟體能否基於人群的乳腺癌篩查識別出家族性乳腺癌高風險個體，並不引起被評估者的焦慮和壓力。

研究邀請進行乳腺X光檢測的女性進行在線自我評估，並分別在自我評估前後及兩周後的隨訪過程中自願完成評估焦慮、壓力及乳腺癌風險感知的調查問卷，同時提供遺傳性乳腺癌的介紹性文本。最終分析在線自我評估軟體對於被評估者心理的影響。本研究排除具有乳腺癌個人病史及已經確診為家族性乳腺癌高風險個體。

結果顯示，通過電子郵件邀請的562名女性中，406人（72%）訪問網站完成了在線自檢，304人（響應率54%）進行在線自檢前後完成兩份調查問卷。120名女性（18%）跳過了在線自檢問卷。進行標準排除後，287（51％）被納入數據分析，中位年齡56歲，分別在12名（4％）和3名（1％）女性中確定了高度或中度的家族性乳腺癌（FBC）風險。186名女性（65％）在2周後完成在線隨訪問卷。在線自我風險評估鑒定了以前未知的高風險FBC可能攜帶BRCA突變的女性，而並未引起焦慮或痛苦，因此，該研究建議所有進行乳腺癌篩查的女性進行自我評估。

焦慮和壓力分析

處於非家族性乳腺癌風險的人群中，焦慮狀態在2周後自評時明顯降低。而在家族性乳腺癌風險增加的女性中沒有看到這一變化，焦慮和壓力的基線水平相對於篩查隊列特別高（P

風險感知

評估結果為低風險的個體，對於遺傳性乳腺癌風險感知度低，並且在線自我檢測兩周後，乳腺癌風險感知下降，特別是那些認為自己是高風險的個體。大部分遺傳性乳腺癌高風險個體也認知到自己的患病風險高於一般人群。

女性自我評估體驗

在線自我評估前後，幾乎所有的女性（96%）都表示對疾病相關信息非常感興趣，將近一半（46%）的女性想要獲得更精確的信息。幾乎所有的女性（97%）對在線自我評估比較滿意，只有9名低風險女性認為問卷調查是浪費時間的；85%的女性向她人推薦自我評估，並支持將該系統納入普通人群篩查或支持公開訪問，而有3%的女性對此持反對意見；其他參與者未給出結果。

本研究樣本為普通人群，自我評估方式可以在家裡完成，並適用於一般人群，這有助於待評估女性更好的思考和收集家族史信息，使該軟體能夠更好的實現基於人群的乳腺癌篩查。荷蘭人口篩查衛生委員會推薦所有進行乳腺癌篩查的女性加入研究，以有效利用家族史工具。但在研究中，參與者可能更偏好他們感興趣或者關心的家族性乳腺癌風險，因此可能導致樣本具有偏好性。兩周後的隨訪調查響應率為65%，響應率偏低從而限制結論的給出。此外，小家系的女性沒有納入自我檢測系統中，因此家族史較少的女性攜帶者可能出現漏檢的現象。

參考文獻：

【1】van Erkelens Aet al. Online self-test identifies women at high familial breast cancer risk inpopulation-based breast cancer screening without inducing anxiety or distress.Eur J Cancer.2017 Jun;78:45-52.

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