ASCO實踐倡議：癌症家族史質量與遺傳諮詢及檢測的轉診

癌症家族史（CFH）對於識別個體接受遺傳諮詢和/或檢測（GC / GT）非常重要。以前的研究表明家族史記錄率低，GC / GT轉診率低。本研究的目的是評估家族史、遺傳諮詢和遺傳學檢測手段在腫瘤學質量實踐中的意義，並有助於通過家族史來識別需要轉介癌症遺傳諮詢和檢測的患者。

美國臨床腫瘤學會（ASCO）於2002年建立了QOPI，QOPI是以腫瘤學家為導向，以實踐為基礎的質量評估和改進計劃項目，通過幫助實施自我審查和改進的培訓，參與實踐。其中遺傳學在臨床上的作用是最廣泛的，目前在兩個領域進行了開發：家族史和遺傳諮詢/測試。對於遺傳性乳腺癌或結直腸癌，下圖所示為乳腺癌與結直腸癌遺傳風險在個人病史及家族史中的相關標準。通過可用的檢查和評估方法提取數據生成簡單的信息來實現。

ASCO評估了271個關於乳腺癌（BC）或結腸癌（CRC）患者的家族史質量和遺傳諮詢/檢測實踐項目。共有212個實踐項目完成了10466例患者的癌症家族史和遺傳諮詢/檢測實踐措施，病例中記錄的家族史和遺傳諮詢信息可以從患者的初步診斷中提取，家族史根據家庭成員情況記錄。在所有審查項目中，77.4%的醫療信息記錄了親屬的家族史存在與否，61.5%的醫療信息記錄了二級親屬家族史存在與否。與結直腸癌患者相比，乳腺癌患者醫療信息中的家族史信息明顯更高。在30.7%的醫療記錄中（BC，45.2％; CRC，35.4％; P =0.001），且所有患有癌症的親屬的診斷年齡均有記錄。79.8%的乳腺癌或結直腸癌的一級親屬（無癌症）病史記錄在確診記錄中；與結直腸癌相比，乳腺癌患者的一二級親屬的家族史信息都顯著更多的被記錄（P> 0.001），鑒於乳腺癌和結直腸癌患者在年齡、分期、化療方案之間的差異，兩組之間一、二級親屬的家族史信息仍然存在顯著差異。在陽性家族史當中，有41.7%的患者在其病歷中記錄了與癌症相關的診斷年齡（如下圖所示）。

所有乳腺癌和結直腸癌患者中，轉診至遺傳諮詢和/或檢測的比例為25.6%。乳腺癌為29.1%，結直腸癌為19.6%。家族史呈陽性的遺傳性癌症風險增加的患者中，轉介率在所有患者中為42.7%，乳腺癌為52.2%，結直腸癌為26.4%。當進行基因檢測時，同意記錄的為77.7％，記錄討論結果的為78.8％。

目前，參加ACSO QOPI的腫瘤學家已在患有乳腺癌或結直腸癌的患者中記錄了一二級家族史信息；ASCO強調，需要繼續教育和支持腫瘤學家記錄家族史，在醫療記錄中獲得足夠的家族史是確保將適合患者轉介至遺傳諮詢和/或檢測的第一步。

參考文獻：

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