「唐氏綜合征」：產前你必須做的產檢

有個朋友去做產前體檢，醫生隨口告訴她，需要查基因，為的是防止孩子得「蒙古病」。

她很奇怪，自己和丈夫都是北京人，漢族

，生個孩子怎麼改了民族？

醫生的這個診斷很業內，很少醫生這麼說，所謂「蒙古病」，也稱「蒙古痴呆」，就是現在懷孕時篩查的「

唐氏綜合征

21-

三體綜合征」，或者「先天愚型」。

這病的命名源自在

19

世紀末，首次描述其病理的，是英國醫生約翰·朗頓·唐，所以叫「唐氏綜合症」。這個英籍醫生覺得，這種病患有很特殊的面貌，全世界各地的病患都一樣，所以很容易辨認，通常都是

雙眼距離較遠，眼睛向上斜，鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小

這種孩子的通常智商只有

40

至

60

，但性格溫馴，而且發育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

唐氏綜合征的八大癥狀，點擊查看大圖

「唐氏綜合症」的平均發病率為

1/600

，而

高齡產婦

5

倍以上，在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超聲，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症。

這種檢查在當下更有價值，因為現在生孩子的年齡拖後，而高齡初產婦會加劇嬰兒患有「唐氏綜合征」的風險。在

20

到

24

歲之間，患病率為

1/1490

，到

40

歲為

1/106

，

49

歲為

1/11

，因為隨著產婦年齡的增加，卵子形成過程中會引起染色體不分離的現象，因此，只要你符合。下列幾類夫妻，就應該對此病進行篩查。

1

、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

2

、受孕時，夫妻一方染色體異常；

3

、夫妻一方年齡較大；

4

、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

5

、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

6

、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

檢查的方法是，抽取孕婦血清，檢測母體血清中「甲型胎兒蛋白」、「絨毛促性腺激素」和「游離雌三醇」的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

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