《轉》訪上海交通大學醫學院附屬新華醫院眼科專家季迅達丨與病魔抗爭 守護您的眼睛！

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眼睛是心靈的窗口，沒有雙眼，世界將是無窮無盡的黑暗。然而這世界上有種病魔——視網膜母細胞瘤，卻常常奪走人們的眼睛，尤其對天真無邪的孩子下手。

2013年，一個小生命誕生在一個幸福的家庭。偶爾間，爸爸發現孩子有點斜視，諮詢了醫生，醫生說孩子還小，有點斜視也正常的，等大一點自然就好了。就這樣，眼睛發出的預警信號被輕易錯過；又過了幾個月，家人對孩子的眼睛越來越疑惑，晚上在燈光下竟然像貓的眼睛（術語：白瞳症）。趕快來到當地的三甲醫院就診，直接確診為視網膜母細胞瘤D期，醫生說治不好，只能「摘眼保命」，一家人頓時懵了……

不甘心，心疼幼小的孩子還沒來得及好好看這個世界就要被奪走眼球，輾轉去了多家醫院，得到的結論皆是「摘眼保命」，整個家庭一度陷入絕望。最後找到了新華醫院的眼科專家季迅達，季老師仔細了解病情後，制定了保眼方案。雖然孩子的眼睛已經惡化到D期，但是經過靜脈化療、介入化療等保眼綜合治療後，病情趨於穩定。醫生說在3年內保持穩定不複發，基本上就治癒了。轉化醫學網聽聞了這個病例，對新華醫院季迅達專家進行了專訪。

圖片來源於網路

基因突變是視網膜母細胞瘤主要致病因素

在嬰幼兒眼病中,視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma，簡稱RB)是性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發病率約為2萬分之一，是一種致命癌症。早診斷早治療至關重要。「視網膜母細胞瘤和一個基因的突變密切相關，這個基因就是「RB基因」，季迅達老師介紹說，這是第一個被發現的抑癌基因，通俗的講就是RB基因突變了，癌症不能被抑制住，所以就發病了。據我們了解的情況，一半不到的病例和遺傳有關，其中一部分是遺傳了父母親某一方突變的基因，更多的情況是患兒在胚胎髮育階段生殖細胞基因突變了。另外一半多的病例，是患兒視網膜細胞在發育階段發生了基因突變，屬於非遺傳型視網膜母細胞瘤。

早期檢查易漏診

患這類疾病的孩子，通常的發現來源有2種。

1、 家長發現孩子白瞳，斜視，眼紅，畏光，流淚等癥狀前來就診。

2、眼底篩查，在一些醫院，新生兒出生後會進行常規眼底篩查。近1年通過這種途徑，篩查發現轉至我們醫院就診的有10例左右。季迅達老師介紹說。

但是門診中，小孩經常不配合檢查，容易被誤診和漏診。比如一個嬰幼兒眼紅，流淚，如果醫生只做簡單檢查就認為是結膜炎，可能會誤診。這種案列，屢見不鮮。假如在我這裡檢查，我一般會讓孩子做個眼部B超排除下視網膜疾病。季老師介紹說。

綜合療法 對症下藥

在2000年之前，國內沒有什麼好的治療手段，確診後一般只能摘眼保命。但是疾病發展到了晚期，發生了轉移，即便摘除眼球，生命也恐難保。在2000年之後，國內出現了保眼綜合治療方法，採取靜脈化療，眼動脈介入化療，玻璃體腔化療，激光，溫熱療法，冷凍，放療等多個方法進行處理，療效顯著。

早診斷 早治療 效果好

視網膜母細胞瘤分為ABCDE 五期，ABC保眼概率幾乎有100%。到了D E期保眼率就差一些了。E期保眼就很難了，國外保眼率也就30%左右。疾病的早期發現需要婦幼保健醫院的支持，需要兒童眼保健醫生和眼科醫生加強對這種疾病的了解，減少漏診。同時需要家長平時對孩子眼部情況多關注。不能斜視幾個月了還不管不治。

國外治療 外國的月亮也沒有那麼圓

保眼綜合治療從歐美髮達國家最先開始，那邊的某些醫院對於這種疾病已有100多年的研究，保眼率確實要略高些。但國外也有一定的失敗率，畢竟是種癌症。一些晚期的病例也束手無策，比如E期病例，他們也很難保住眼球。目前國內的保眼率與國外相比，差距沒想像中那麼大。尤其在北上廣某些保眼綜合治療方法比較齊全的大醫院，治療效果也相當不錯。

我不反對去國外治療，但是建議先在國內診治。有些早期病例，在國內僅需花費幾萬元就可以解決，而去國外治療全程需要200-300萬。對一些反覆複發的疑難病人，我們也會和國外一些視網膜母細胞瘤治療領域頂尖專家們討論研究。經濟條件可以支撐的家庭，我們也會協助推薦去國外進行有針對性的治療，協助患者家屬少走彎路以免延誤治療時機。

盲目發起捐款去國外治療是對社會資源的巨大浪費

有的家庭一經確診就發起捐款，要去國外治療。為了籌集善款一味踩低國內治療水平，妄說國內無法治癒，唯有國外求醫，我能理解這些家長的心情，但這其實是一種誤導，也是對社會資源的浪費。大部分病例國內都是能夠有效治癒的，並且治療費用並不像去國外治療那樣動輒需要200-300萬。有些病例，特別是早期病例，在國內十幾萬甚至幾萬就能治癒。然而這對於有些患者，也非常的困難。因為不善於利用網路資源，籌不到治療費用而耽誤治療的案例比比皆是，其實這部分人才應該是公益關注的對象。

十年 一千多病例的積澱

季老師介紹說自己從博士階段就開始做與視網膜母細胞瘤相關的基礎研究，至今已有10餘年，接診了大概一千多例來自全國各地的病患，目前固定隨訪治療的病例大概500例。這其中有很多令人印象深刻的病例。曾經有一個獨眼病人的眼內瘤體廣泛複發。四處求醫，均告知需要眼摘。通常對於已經摘除一個眼球的病人，醫患雙方的壓力都比較大，因為都想儘可能保住唯一的眼睛。來到新華醫院後，做了三次介入化療聯合玻璃體腔化療，複發灶消退，至今穩定已有3年多了，基本治癒了。還有好幾個家庭是雙胞胎，兩個孩子四隻眼睛都有腫瘤，每個月都要來檢查治療，兩個孩子有的時候覆查時間還不一致，家長需要經常往返醫院，所以家長的精神壓力和經濟壓力都比較大。季老師介紹說。

慈善基金會需要社會更多的認知

季老師在9958兒童緊急救助平台(中華少年兒童慈善救助基金會)發起視網膜母細胞瘤專項救助基金，對於一些預計治療效果較好（尤其是ABC期）的貧困孩子，9958視網膜母細胞瘤基金會都會儘力去緊急救助。但項目基金資金尚存不多，目前只有十幾萬，還需要社會大眾給予更多的了解和支持，讓真正需要幫助的家庭得到幫助，讓善款物盡其用。

產前診斷至關重要

對於這個疾病，最佳的處理方案是早發現，早治療。臨床上我們遇到過經驗豐富的B超醫生在排畸檢查時就發現了胎兒眼眶有佔位，結果出生後篩查出視網膜母細胞瘤。但絕大部分患兒是出生後發現的，甚至疾病已經發展到了一定階段才發現。對於已經生育過患兒的家庭，或者自己本身為視網膜母細胞患者，再進行生育時要格外小心。建議在生育前進行基因檢查。如果父母親一方有RB基因異常，而且確實想生育，可以做植入前胚胎診斷（PGD）第三代試管嬰兒，以確保下一代的健康。

孩子是一個家庭的希望，守護孩子的眼睛，就守護了一個家庭的期望。上海交通大學醫學院附屬新華醫院在眼科、神經外科、兒科、麻醉科、放射科、放療科等多學科通力協作努力下，精益求精，在治療視網膜母細胞瘤的道路上不斷前行，攻克難題。願每個孩子都有一雙明亮的眼睛！

季迅達博士

副主任醫師，九三學社社員。2009年畢業於上海交通大學。中華兒慈會9958救助平台醫療專家。國際眼腫瘤學會會員。2013年赴美國WILLS眼科醫院進修學習。主持上海市教委課題，上海交通大學科技基金，上海市重點學科等多項課題，參與1項國家衛計委課題。曾獲第二十三屆上海市優秀髮明選拔賽優秀髮明銅獎。曾榮獲2013年度新華醫院集團「服務標兵」榮譽稱號。以第一作者在國內、外雜誌上發表學術論文十餘篇，其中SCI收錄4篇。多次在國外眼科學術會議上發言。擅長白內障超聲乳化手術，玻璃體切割手術，各種眼底病的視網膜激光治療和視網膜母細胞瘤綜合治療。

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