羊水穿刺VS無創DNA，選哪個？

最近，一則新聞轟動了網路：孕婦產前做了6次產檢均正常，但兒子出生時右手一根手指都沒有，夫妻兩個人都承受巨大壓力，而醫院則表示，由於儀器的限制，無法檢查出新生兒右手畸形，並非診療過錯。

6次產檢換不來1個健康寶寶！

很多孕媽不禁渾身一抖，問一句：到底什麼能檢查徹底？

在唐篩高危之後，很多孕媽開始糾結，下一步的診斷到底要選什麼？

羊水穿刺VS無創DNA，選哪個？

羊水穿刺——有創

傳統有創產前診斷技術主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣，臨床上以羊膜腔穿刺應用範圍最廣，一般是在妊娠中期，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析。

因為細針要進入羊膜腔，可能導致流產、感染等併發症，其中以流產較常見，穿刺後流產的發生率大約千分之三左右，這一概率不僅與孕婦本身體質和孕周有關，也與穿刺醫生和超聲醫生的經驗有關，在熟練掌握的情況下，一般抽羊水過程大約2分鐘。

2. 無創DNA

無創DNA是近年來發展起來的一項產前檢查技術，簡稱NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度、準確性高的特點，因此迅速得到准爸爸媽媽們的青睞，然而由於技術上的局限，NIPT並非適用於所有孕婦，如果用得不好，還可能帶來負面影響。

NIPT是用孕婦血液作為檢測標本，而完全不進入羊膜腔的一項技術。該技術只需採集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，NIPT最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。

3. 準確率：羊水穿刺>無創DNA

無創DNA準確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病，換句話說，如果准媽媽拿到一份NIPT檢測報告，結論是「21三體低風險，18三體低風險，13三體低風險」，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體；如果准媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結論是「未見明顯核型異常」，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體，可見兩者差異非常大。

簡單來說：羊水相當於一次小型手術，有一定風險，但檢測的染色體全。無創DNA採集靜脈血，無創，但只對13.18.21三體準確性高，其他染色體準確性有限。

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