女子患怪病,身體里長出第二幅骨架 它會限制你的呼吸直到死亡
賈思敏.弗洛伊德患有進行性肌肉骨化症,俗稱「珊瑚人病」或FOP,該病患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變為活石雕。
FOP患者們很難描述他們的生活是如何被它影響的。他們只能讓你想像身體被緊緊地束縛住而不能移動你的任何關節——你的脖子,下巴,肩膀,手腕,臀部,膝蓋和腳踝都被牢牢固定在一個位置。
隨著時間的推移,賈思敏.弗洛伊德的肌肉,肌腱,韌帶和其他組織正在漸漸骨化,形成身體的第二副骨架。根據國際FOP協會的數據,這是醫藥界「已知最罕見,最無力」的遺傳病症之一,全球僅有800例確診病例。也就是說,現在還沒有任何治癒FOP有效方法,對於像賈思敏這樣的患者,只能採取一些手段維持他們的生命。
FOP無疑是可怕的。據賈思敏描述,在23歲時,她已經失去了使用雙臂的能力。她的朋友們只能坐在她的右邊,因為背部額外的骨骼生長,她必須把全身轉向左邊。而今年夏天,她已經無法完全張開自己的嘴巴,最大的限度就是露齒微笑。這還不是終點,她在今後某一天早上醒來,會發現自己不能再移動另一個關節,每次病發都會引起超過標準疼痛量表上「10」的疼痛等級。
直到2006年4月,賓夕法尼亞大學醫學院的弗雷德里克·卡普蘭博士及其研究人員宣布,他們發現了FOP的致病原因是第四對染色體長臂上的基因(ACVR1)產生突變,為罕見顯性遺傳病。通過進一步基因鑒定,科學家們發現控制ACVR1的酶正常情況下只在骨骼破損、斷裂情況下開啟發揮作用,但FOP患者始終處於開啟狀態。
知道了發病機制後,卡普蘭的團隊和其他研究者正在尋求開發阻止其「開啟」的藥物。但博士仍悲觀地表示,自己無法預測FOP患者死亡的時間,他研究的一半患者已經死亡。成年FOP患者的死亡常常是由肺或心臟周圍的額外的骨骼造成的,限制了呼吸運動。
但賈思敏,和其他患者一起,仍在努力呼吸。「有時我喜歡感覺正常,」她說, 「(FOP)是可怕的,但它確實激勵著我活出自己的一切可能。」
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