我們發現一個「真·巨結腸」的罕見病例

今天要介紹的這個病例，臨床表現、發病過程非常典型。

儘管手術所見是在意料之中（術前已通過影像檢查明確），但真正看到卻依然辣（jing）眼（dai）睛（le）。

病史及手術所見

患者男性，22 歲，自幼排便不暢，表現為頑固性便秘，用瀉藥開塞露能有所緩解，一直未重視。此次是因「腹脹腹痛急性發作 3 天」診治。

查體令人震驚：腹部極度膨隆，似足月即將臨盆的孕婦，腹壁皮膚髮亮，皮下靜脈怒張。此外，患者為慢性病容，貧血貌，呼吸困難，極為虛弱。

隨後轉診於上海某醫院腹部外科疑難診治中心，初步判斷為巨結腸，隨後行 CT 顯示：大量排泄物積聚在結腸中，堵塞腸腔，導致局部腸腔（梗阻近端）極度擴張。

擬急症手術治療，但患者身體條件不允許，故先予內科保守治療，待病情稍穩定後再手術。

經積極改善營養狀態及水電解質水平，手術得以順利實施。術中切除的病變結腸及其內的排泄物，如下圖所示：

認識先天性巨結腸

先天性巨結腸是一種小兒常見的先天性腸道畸形，患病率約 1/5,000，男嬰居多。其本質為腸道神經的發育障礙。由於是丹麥醫生 Hirschsprung 於 1886 年首次將其詳細描述，故也稱之為赫爾施普龍病（Hirschsprung s disease）。

由於病變結腸的遠端腸壁內沒有神經節細胞，處於痙攣狹窄狀態，喪失蠕動和排便功能，致使近端結腸蓄便、積氣，而繼發擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。

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此例患者的結腸病變部位

嚴格來說，先天性病變是部分腸管缺少神經節細胞，而巨結腸的改變並非先天性。因此，先天性巨結腸這一稱呼並非準確，目前已有部分文獻將該病稱之為無神經節細胞症或無神經節細胞性巨結腸。

該病的病因尚不明確，可能與遺傳、孕期不良環境等有關。其臨床表現呈多樣性，但記憶起來並不難，因為其一切表現都歸因於兩點：糞便淤積於腸道，以及腸道正常功能受損。

該病最初的最主要表現為：新生兒胎便排出延遲。

正常新生兒多在出生後 24 小時內排出胎便，而如果 48 小時依然未排出胎便，則需考慮該病的可能。其後便以排便不暢、頑固性便秘為主，進而出現腸梗阻、逐步發展為巨結腸。其它癥狀還有嘔吐、腹脹等。

一般來說，此類病例在出生後就會發現並進行手術，但也有少數癥狀較輕的病人會遷延至成年。而長期便秘、排便不暢會導致營養吸收障礙出現貧血等癥狀。而一旦並發腸穿孔、中毒性巨結腸，可導致感染性休克、甚至死亡。

治療上請牢記：手術切除病變的腸管是唯一根治性方法。

這例病例告訴了我們什麼？

有人可能對此有所懷疑，為什麼有醫生說可以保守治療或需要保守治療呢？答案很簡單，無外乎以下兩種情況：

有的病變腸段很短，只引起很輕微的癥狀，此時權衡利弊可暫保守治療並觀察；

有的病人（如該病例一樣），病情發展到了很嚴重的程度，患者難以耐受手術。再次之前也需要保守治療，目的是提高手術耐受性。

其實，該病沒什麼可怕的，我國各地市級醫院均可順利開展該手術，一般預後良好，很少在術後引起生活質量下降。

比起疾病本身，患者對其延誤是這個罕見病例能夠產生的根本原因。

此例病人出生既發病，但在 20 多年的成長過程中，一直使用開塞露灌腸的方法患者癥狀，直到「忍無可忍」的情況才就醫手術。

如果一味拖延，拖延到無可再拖才去就醫，那麼一切後果就難以預料了！

若不是拖延了這麼多年，我們今天看不到這個震撼的圖片

若不是拖延了這麼多年，這個小夥子不會遭受這麼多的痛苦。

若不是拖延了這麼多年，這個病根本不至於成為該患者生死劫。

而我們更熟悉的另一個例子，2011 年深圳兒童醫院的「8 毛門」。

患兒是在出生僅 6 天就出現排便不暢癥狀，深圳兒童醫院診斷為「先天性巨結腸」。但患者家屬拒絕手術，花 8 毛錢買了一支開塞露治療稍緩解後出院。但隨後癥狀進展並確診。患兒在武漢另一家醫院進行手術後才解決根本問題。

拖延害死人的故事每天都還在醫院上演。究其原因，有貧窮，有無知，還有僥倖心理……

作為醫者，我們需要對專業知識多科普多宣傳；而作為患者，也應理解病情，相信醫生。(責任編輯：lightningwing）

參考文獻：

1.朱德力.先天性巨結腸的外科治療.中華胃腸外科雜誌.2011,14(10):751-753

2.陳平, 孫玉振. 成人先天性巨結腸的診斷與治療[J]. 臨床外科雜誌, 1999, 7(2): 71-72.

3.22 歲男子從小便秘靠開塞露「續命」，手術切 13 公斤巨結腸.[N/OL] 澎湃新聞. http://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1703977

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