詳解唐篩、無創DNA、羊水穿刺時間和優缺點，你想知道的都在這裡

很多孕婦及其家屬對於如何選擇產前篩查或產前診斷感到特別困惑，希望通過本文，讓大家了解一二。

唐氏篩查

時間：孕15-20周是最佳檢測時間；

方式：通過抽取准媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數；

特點：經濟、簡單、無創傷；檢出率70%左右；

① 優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目。

② 缺點：檢出率及準確性良(全面的早中期聯合篩查能檢出60-80%的患兒)，假陽性率較高。

無創DNA檢測

時間：孕12-24周是最佳檢測時間；

方式：通過採集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

特點：無創傷、無流產風險、高靈敏度；檢出率99%以上；

① 優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低。

② 缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺

時間：孕16-20周是最佳檢測時間

方式：在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗；

特點：懷孕年齡滿35歲以上的准媽媽要做羊水穿刺檢查；確認前期診斷為高危唐氏綜合症的准媽媽下要進行羊水穿刺檢查；在家族畸形病例、家族病遺傳史的准媽媽要進行羊水穿刺檢查；

① 優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因晶元及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

② 缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；由於該項檢查有0.5%的幾率會導致流產，所以准媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。

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