第二屆遺傳諮詢中級班第六天

第二屆遺傳諮詢中級班的最後一天，我們有幸邀請到了英國劍橋生物信息學公司Congenica 首席執行官Tom Weaver博士為大家帶來精彩授課。

Tom Weaver：How genomic medicine is transforming clinical genetics

Tom Weaver博士為Congenica的首席執行官，首先為學員們介紹了目前Congenica的公司理念、公司優勢等，並介紹了臨床樣本的數據分析流程，指出隨著科技的進步，診斷過程時間大大減少。接著，Tom Weaver博士詳細的對產前診斷、3M綜合征、Senior-Loken綜合征等若干個案進行展示。最後，Tom Weaver博士以自閉症譜系病（ASD）患者發現PTEN的致病性變異為例，指出了診斷的重要性，我們可以早診斷，早預防，早治療。

集中培訓圓滿結束

學員在結業考試中

在六天的集中培訓中，各位專家教授毫無保留的把自己在學習和工作中的經驗拿來與大家分享，給學員們帶來了一場豐盛的學術盛宴。培訓期間，學員們也都特別積極主動地學習，十分珍惜這次難得的學習機會，課上認真聽講，課後認真複習，學習氛圍十分濃厚。之後，學員們將進入為期3個月的遠程培訓。

全體合影

附：培訓內容

End

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