妙齡「少女」長發及腰，面容姣好，正享受恣意青春和甜蜜初戀，因為一直沒來月經，到醫院調理身體時竟然得知，自己的染色體為「46,XY」，也就是說——「她」是一個徹頭徹尾的男性！

19歲的小劉是郴州嘉禾縣人，初中畢業後外出務工。身材苗條、長相秀美，一頭披肩長發的「她」怎麼看都是美女一枚，一年前還經人介紹談了個男朋友。眼看到了談婚論嫁的時候，卻一直不見月經來潮，2017年7月初，小劉來到湖南省人民醫院婦科就診。

（圓圈內為疑似隱睾的組織）

一番檢查過後，結果著實讓小劉和家人大驚失色——染色體：46,XY，睾酮：46.33，未見子宮、卵巢……也就是說從基因學上講，「她」是個徹頭徹尾的男性！

「儘管外貌包括生殖器看起來是女孩，事實上卻是一個男孩……」泌尿三科主任段燚星教授結合檢查結果及體格檢查後告訴家屬，小劉的外生殖器及乳房發育均為女性，但是CT、B超結果卻顯示盆腔內未見子宮、卵巢。

反倒是盆腔內雙側腹股溝管旁軟組織結節灶疑似男性的隱睾，因此確診小劉為「男性假兩性畸形」。

（醫生為小劉施行腹腔鏡下全腹部及盆腔腫塊探查術）

養了19年的女兒一朝變成兒子，小劉的父母實在無法接受，而「她」的男友對此還不知情。經過心理科、婦科、乳甲外科、倫理管理辦公室等全院相關科室大會診，小劉的父親在左右權衡後終於做出艱難的抉擇，繼續讓「她」做女孩。

7月13日，小劉順利接受了腹腔鏡下全腹部及盆腔腫塊探查術，段燚星教授帶領郭璽博士等為「她」切除了疑似隱睾的組織。術後, 小劉恢復情況良好，遺憾的是因為沒有子宮和卵巢，「她」不會有月經，也無法懷孕生子，但可以擁有正常的性生活。

段燚星叮囑小劉的家屬，今後應對「她」加倍關心和陪伴，讓「她」接受專業的心理疏導，幫助其完成內心對於性別認識的轉變。

段燚星提醒：女性孕期性激素接觸、吸收過多易導致胎兒兩性畸形，如口服避孕藥、黃體酮等，備孕女性一定要在醫生的建議下服用含性激素的藥物，並做好產前和孕期檢查。

幼兒時期如發現孩子有性別異常，如外生殖發育畸形、性徵紊亂、女性不來潮等癥狀時應儘早就醫，爭取在合適的年齡段進行性別矯正。

（網路圖片）

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兩性畸形是在胚胎髮育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據性染色體、染色質、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。

假兩性畸形是指性腺與外生殖器呈相反的性別。其中，男假兩性畸形具有睾丸組織，性染色體為XY，性染色質為陰性，發育有不同程度的女性內、外生殖器官。根據患者的外生殖器形態、陰囊的異常、睾丸大小部位及陰部外觀分為三型。

1.男性外生殖器型：陰莖發育較正常，伴有陰莖陰囊型的尿道下裂及一側隱睾，在隱睾側有小子宮及輸卵管甚至有上段索條狀的陰道。病因是由於副中腎管退化不全，自動的發育成子宮、輸卵管、上段陰道。

2.外生殖器似男非男型：有明顯的陰囊會陰型尿道下裂，陰囊分裂成兩片形似陰唇，尿道開口下方還有盲端陰道的開口，假陰道在3～5厘米。陰莖短小，睾丸發育正常，有附睾、射精管，但前列腺小，乳房不發育。此型的發病機理主要是胚胎在發育過程中，雄激素的靶細胞受體對雄激素缺乏效應，為X連鎖隱形遺傳。

3.睾丸女性化症候群：根據外陰、體態分為女性化不完全型和女性化完全型，此類病人自幼均作女性打扮。

4.女性化不完全型：陰蒂肥大為陰莖，大小陰唇發育差，大陰唇皮膚有皺褶如陰囊，睾丸在兩側陰囊內或腹股溝處，陰道深淺不一，呈盲端，身材同男性，肩平寬，臀圍小，四肢粗大，有喉結但不突出，皮下脂肪少，但乳房較豐滿。

5.女性化完全型：外陰部酷似女性，但陰道深淺不一呈盲端，睾丸多位於腹股溝處，身材較苗條，肩窄臀寬，皮膚細膩，皮下脂肪較豐富，喉結不明顯，乳房為少女型，無腋毛、陰毛。此型為X連鎖隱形遺傳病，是由於發育過程中，靶細胞的雄激素受體完全缺失，影響了雄性化的發展。

湖南醫聊特約作者：湖南省人民醫院 梁輝 李玉蓮

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