360個遺傳疾病動物模型「現形」

日本理化學研究所在參與的一項國際聯合研究項目——國際表型分析聯盟（IMPC）中研究發現：360個基因被敲除的小鼠品系可作為已知遺傳性罕見疾病的動物模型，同時發現135個品系可作為新的孟德爾遺傳病模型候選。該研究小組還闡明了迄今尚未了解的1092個遺傳基因的功能。

人類遺傳基因功能及對疾病起何種作用目前尚有眾多未解之謎，也被稱為21世紀生命科學最大的課題。為攻克這一難題，IMPC使用各種基因被敲除的小鼠，製作疾病動物模型，並根據國際標準分析方法，對其生物學特徵（表型）進行解析，製作遺傳基因功能目錄。2016年9月，已認定超過400個胚胎致死基因，釐清了這些遺傳基因與人類疾病的關係問題。此次研究成果大幅度更新了遺傳基因目錄。

日本研究小組發表在近期出版的《自然·遺傳學》雜誌上的論文稱，此次對3328個遺傳基因製作出了基因敲除小鼠品系，並對其與人類疾病的臨床特徵的相似性進行了分析。人類疾病數據使用了孟德爾遺傳病臨床特徵的資料庫（OMIM）以及約7000種罕見疾病資料庫（Orphanet），小鼠表型和人類臨床特徵相似度採用標準演算法進行判定。結果除發現了360個品系的基因敲除小鼠可作為與OMIM或Orphanet登錄的已知孟德爾遺傳病模型外，還發現135個品系的基因敲除小鼠可作為尚未報告的新的孟德爾遺傳病模型候補。此外，研究小組還新發現了1092個之前不了解其遺傳功能的基因。

據悉，該成果為遺傳性罕見疾病的臨床和研究提供了更多新見解，對推進不明原因疾病的研究具有重要價值。

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