兒童聽力障礙的遺傳性因素與基因篩查

遺傳是導致兒童聽力障礙的重要原因，在兒童致聾因素中佔據重要地位，開展基因檢測和遺傳諮詢可以有效防控遺傳性聽力障礙的發生。遺傳性聽力障礙按表型特點不同可分為綜合征性聽力障礙(SHI)和非綜合征性聽力障礙（NSHI），非綜合征性遺傳性聽力障礙所佔比例高達70%。

根據遺傳方式不同將非綜合征性遺傳性聽力障礙分為常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、X連鎖遺傳及線粒體遺傳，其中以常染色體隱性遺傳性聽力障礙最多見（75%-85%）。

遺傳諮詢

在所有致聾原因中，遺傳因素是導致聾兒出生的主要原因。另外，在大量的遲發性聽力下降患者中，也有許多患者是因自身的基因缺陷致病或由於基因缺陷造成的對致聾環境因素易感性增加而致病。減少耳聾的發生，重在早期的預防與干預。對於遺傳性耳聾的預防，通過基因篩查明確耳聾病因是關鍵。

開展基因檢測和遺傳諮詢可以有效防控遺傳性聽力障礙的發生。遺傳諮詢是一個交流過程，以避免遺傳疾病在家庭中發生或降低發生的風險。在這個過程中，專業人員應努力使諮詢者或其家屬：

1、了解有關遺傳病的基本信息，包括診斷、預後和處理措施；

2、明白疾病的遺傳方式及特定親屬的再發風險；

3、了解有關疾病的診斷和防治方法及其可能的選擇，如產前診斷、生育方法的改變等，

4、根據再發風險和諮詢者生育目標作出最適合的選擇；

5、為已患病家庭成員制定妥善安排措施。

聽力障礙遺傳諮詢是由諮詢醫師為諮詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）解釋聽力障礙基因檢測結果，就遺傳性聽力障礙在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對遺傳性聽力障礙有全面了解，選擇最適當的應對決策。

如果聽力障礙基因檢測結果確診為聽力障礙由GJB2或SLC26A4基因突變所致，對於有生育要求的夫婦，可在妊娠10周後通過相關檢查確定胎兒是否遺傳了聽力障礙突變基因，從而可採取相應措施，避免聽力障礙兒童再次出生。

由於致聾原因非常複雜，基因檢測技術並不能為所有聽力障礙患者找到病因，大約有50%左右的患者做過基因檢測後獲得陰性結果。

這個結果提示兩種可能：

患者不是遺傳性聽力障礙，而是環境因素致聽力障礙；

患者是遺傳性聽力障礙，但是該致聽力障礙基因非常罕見，不在常規檢測基因範圍內（由於技術條件所限無法檢測到或因為各種原因未能檢測出來）或是由於目前未知聽力障礙基因突變所致聽力障礙，以後隨著科學的發展，檢測水平的提高，有可能會有進一步的發現。

本文摘自《聽障兒童全面康復》，該書以全面康復思想為指導，系統介紹聽障兒童康復的基本理論、知識，幫助讀者全面準確地認識聽障兒童及其康復的內涵、原則、方法和技術，是相關專業技術人員及家長全面學習、了解聽障兒童康復相關學科知識的重要參考書。

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