英國首席醫療官：每個癌症患者都應進行DNA測序

英國首席醫療官薩利·戴維斯女士近日發布了一份年度報告，主旨是建議每個癌症患者接受DNA測序，以防止誤診、不必要的反覆確診和無效的化療。

目前，英國每年有超過35萬人被診斷患有癌症，每年約有16.3萬人因此死亡。薩利表示，是時候結束「診斷性惡性腫瘤」了，這類患者一般要諮詢5位以上醫生，在確診前平均要等上4年。

現在，利用一點血液或唾液進行DNA測試，就可以正確判斷疾病，並且可以識別在成功治療中發揮重要作用的特定遺傳突變。英國《每日電訊報》日前全面解讀了這一「具有里程碑意義」的報告。

5年內全面普及基因篩查

英國目前有25個小型實驗室，每次基因檢測花費在600英鎊左右。新報告表明，這種成本可大大降低。

薩利建議，在未來3到5年內，英國國家醫療服務體系（NHS）應建立集中的實驗室來處理大規模的DNA測試，很快病人就會將基因篩查視為正常的治療方法，就像現在的磁共振成像（MRI）掃描手段被普遍接受和採用一樣。

「NHS必須採取行動，以保持其在全球科學的前沿地位。」薩利力促英國精準醫學引領地位的同時，也強調，「以DNA測序為基礎的精準醫療，有可能永遠改變藥物的地位。」

積極擁抱精準醫療到來

精準醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步、生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，並對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

現在，需要所有NHS工作人員、患者和公眾認識精準醫療，並擁抱其巨大的潛力。

以前列腺癌和乳腺癌為例，越來越多科學家發現，通過遺傳學對腫瘤進行分類，對制定後續治療方案很有幫助。

薩利在報告中說，個性化藥物將不再依賴通常適用於癌症藥物的「試錯法」，同時給患者帶來更少副作用，更快緩解病痛，並解決醫療成本巨大的問題。

最近一項關於乳腺癌基因檢測的研究發現，半數以上的早期患者可以在手術後免除化學療法，因為他們的DNA檢測顯示，癌變複發的幾率非常低。

儘管如此，薩利仍要求設立國家基因組學委員會，並表示應該向所有臨床醫生提供遺傳學培訓。報告還建議，國家篩選委員會應對推廣遺傳篩查是否有利於公共衛生進行評估。

每個英國人都將因此受益

新計劃鼓勵患者將其遺傳數據用於研究和臨床試驗，因為貢獻遺傳數據所獲得的利益遠超要面臨的風險。

衛生部長傑里米·亨特對此表示歡迎，他表示，推動現代科學向前發展並使患者受益至關重要。

他說：「在過去五年中，我們應該非常自豪，英國已成為世界遺傳醫學領域的領導者。全國數以萬計的患者已經從更快的診斷和精確的治療與護理中受益，我們將支持國家衛生系統繼續不懈地推動現代科學的發展，為更多人謀福利。」

醫學研究委員會將薩利的報告描述為具有「遠見卓識」。癌症慈善機構也對該報告表示歡迎，認為推動精準醫學可以挽救更多的生命。首席執行官哈帕爾·庫馬爾說：「進一步理解和應用基因組學對於成功拯救生命至關重要。」

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