世上只有媽媽好！23年來努力堅持、拒絕放棄的Linda詮釋了什麼叫做「大愛」！

罕見疾病困擾這對母子

來自美國的Dustin Bennett患上了一種全世界只有100個被確診病例的罕見疾病：發作性共濟失調1型，這導致他無法控制自己的肌肉，且經常出現強烈痙攣。此病可以治療，但前提是它必須被診斷出來。這看似簡單的過程，Dustin Bennett卻花了23年！

在Dustin18個月大的時候，被媽媽Linda領養。Linda說，當她試圖讓Dustin站立的時候，他無法保持平衡。此後，她多次帶Dustin去拜訪醫生，做各種測試，依然無法找到問題所在。

隨著Dustin逐漸長大，他身上的問題越來越嚴重。她時常被學校叫過去接被誤認為是癲癇發作的Dustin回家。「我知道這並不是癲癇，但也能夠理解學校的苦衷，他們怕自己的不專業耽誤Dustin的身體恢復」，Linda無奈地說到。

堅持不懈，大愛無疆

經年累月，周圍的人私下勸Linda沒有必要為了一個養子而大費周章，乾脆送到福利院讓政府養著算了，但她沒有那樣做。如今，Dustin能夠正常走路了，這多虧了Linda努力堅持、拒絕放棄的大愛精神以及一項新的基因檢測技術：全基因組測序。此項技術幫助醫生快速、成本低廉地掃描所有22000個基因，以發現任何存在問題的點位。

梅奧診所的醫生將Dustin的血樣和三個來自與他有血緣關係的親屬的血樣進行基因測序，仔細對比後，發現了Dustin的基因出現一個特定的突變且符合共濟失調1型的基因特點。由此，歷時23年後，Dustin和Linda終於找到了問題的根源。

準確診斷後，醫生便可以採取正確的、針對性的治療方法。梅奧診所的神經科專家Zbigniew Wszolek博士說到，「全基因測序使我們能夠迅速、準確地做出診斷，尤其是一些疑難罕見疾病。」「當我第一次看到Dustin時，他無法像正常人一樣活動」，「如今，他能夠打籃球，和其他小夥子一樣學習、生活，像重生了一樣，這真的讓人開心」。

基因測序成為常規檢查指日可待

人類基因組首次實現測序是在2000年，但一直因為高昂的成本以及檢測速度的問題僅停留在科研界。十幾年的發展，使得它與個人電腦一樣，速度大大加快，成本也降低到可臨床應用的水平，越來越多的醫療機構開始採用這一工具輔助診療。

如今，基因測序被譽為「醫學新時代的開啟之鑰」，它不僅可服務於診斷，還可為個體的遺傳圖譜定製治療方案以及健康管理計劃。可以預測，在不久的將來，基因檢測將會和驗血、驗尿一樣常規。

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