試管嬰兒新一代測序技術NGS應用於臨床

試管嬰兒助孕周期順利進行的基礎是獲得健康的精子和卵子，然後把洗滌後的精子與卵子相結合，完成受精過程，繼而將受精卵培育至囊胚，提取囊胚切片後進行PGS/PGD基因篩查診斷以確保囊胚的質量，最後只把質量最佳的囊胚移植到女性子宮腔，高質量地完成試管嬰兒助孕周期。

隨著人類基因組計劃的完成，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步。與此同時，分子水平的基因檢測技術平台不斷發展和完善，使得基因檢測技術得到了迅猛發展，基因檢測效率不斷提高;新一代基因測序技術NGS的應用，相信試管嬰兒技術將會再次掀起新的試管嬰兒革命。

新一代基因測序技術(NGS)主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing，WGS)、全外顯子組測序 (whole-exomesequencing，WES)和目標區域測序(Targeted regionssequencing，TRS)，它們同屬於新一代基因測序的範疇。

全基因測序：最新的基因測序技術可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準確率已經超過了99%。基因測序一度被看作疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警等;

研究表明，人體內總共約有3萬多個基因，除外傷和某些常見的外在因素導致的疾病外，發病的原因大多都與基因相關;基因異常、基因受損等都會引起對應蛋白質或酶的功能變化，從而引起疾病。基因檢測就是通過血液以及其他體液細胞中的DNA或RNA進行檢測，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險;

全外顯子組測序：外顯子組是單個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列的總合。人類外顯子組序列約佔人類全部基因組序列的1%，但大約包含85%的致病突變;全外顯子組測序就是將全外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因分析方法;

目標區域測序：目前常用的是基因晶元技術。其測序原理是基於DNA雜交原理，利用目標基因組區域定製的探針與基因組DNA進行晶元雜交或溶液雜交，將目標基因區域DNA富集，再通過NGS技術進行測序;測序所選定的目標區域可以是連續的DNA序列，也可以是分布在同一個染色體不同區域或不同染色體上的片段;目標區域測序技術，對於以往通過連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區域內。

NGS基因測序技術需要7~14天的時間才能出具檢查報告，所以選擇此項技術的前提是選擇凍胚移植(即將培育出的囊胚進行冷凍處理，待到NGS檢查結果出來後再進行囊胚移植);新一代測序技術NGS會給患者帶來一個更準確的檢查結果，試管嬰兒成功率亦會得到更大程度地提升。

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