困擾你的遺傳變異分類終於有標準了！

前言

隨著高通量測序技術的出現，越來越多的序列變異被檢測到，從而使得序列解讀不斷面臨新的挑戰，基於此，美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）於2013年成立工作組重新審視和修訂序列變異解讀的標準和指南，但仍未提供明確的術語或詳細的變異分類指導。王秋菊等多位國內專家在ACMG指南的基礎上結合經驗數據於2017年6月在《中國科學》上，共同闡述了最新的序列變異分類標準和指南。今天小編就帶大家一起詳細了解下~

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常用資料庫介紹

當臨床實驗室需對某一變異進行分類並出具報告時，可在資料庫及文獻中尋找參考信息。

人群資料庫（表1）適用於獲取某一變異在大規模人群中發生頻率的相關信息，但其並不包含變異的功能效應及可能關聯的表型等信息。使用人群資料庫時，須明確資料庫收錄的是健康群體的信息還是患病群體的信息。

表1 人群資料庫

疾病資料庫（表2）主要包含病患中發現的變異以及對其致病性的評估。多數資料庫在收錄變異相關信息時並未對證據進行基本的審核。因此，使用疾病資料庫時，對患者的確診方式進行考慮尤為重要。

表2 疾病資料庫

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生物信息學計算預測程序

在序列解讀中，不同軟體工具組合的預測結果應視為單一證據。同時，建議進行臨床判斷時，將預測結果與其他證據相結合。

表3 生物信息分析工具

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序列變異解讀的擬定標準

建議使用「變異」加以下修飾詞：致病性的、可能致病性的、意義不明確的、可能良性的或良性的用於替代術語「突變」和「多態性」。同時建議所有致病性（包括可能致病）的結論需要註明疾病及相應的遺傳模式。

以下評估變異證據的方法（表4-表6）是用於解釋在臨床診斷實驗室中具有疑似遺傳（主要指孟德爾遺傳）疾病患者的變異。

表4 致病變異分級標準

表5良性變異分類標準

表6遺傳變異分類聯合標準規則

臨床上，基因檢測一般用於識別或確定患病原因，並輔助臨床進行個性化診療。由於基因檢測的複雜性，準確全面的臨床信息對於基因組水平DNA序列檢測結果的解讀必不可少。同時，基因檢測結果的使用還依賴於其他檢測指征的支撐，若基因檢測結果是產前檢查的唯一證據時，需向受檢家庭慎重解釋可能致病的變異。

此外，醫務工作者應與臨床實驗室深入溝通，以了解所檢測到變異的分類依據，為患者提供準確的遺傳諮詢和臨床決策。

安諾優達遺傳學團隊是由多學科人才組成的合理技術梯隊，彙集了國內外優秀的基因組學及醫學專家，具備優良的遺傳解讀和遺傳諮詢能力，已在生育生殖健康、腫瘤個性化診療和基因體檢等方向形成了優秀的產品體系和品牌效應，可在結合臨床信息的情況下，為廣大的醫務工作者提供完善準確的遺傳諮詢，輔助臨床進行決策。

NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平台上進行試劑盒的開發和註冊。

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安諾優達總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業、亞洲一流的醫學基因組中心、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、「十三五」時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中關村高新技術企業、中關村新銳十強企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業，擁有博士後科研工作站。

公司專註於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，研發了最先進桌面式高通量測序儀NextSeq 550AR以及搭建基因大數據分析雲平台安諾雲，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。

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