AJHG:基因突變的時機影響最終的結果

2017年7月2日 訊 /生物谷BIOON/ --最近一項研究表明，即使是同一個基因的突變，如果發生的時期不同，可能會引發完全不同的疾病。例如，SETBP1基因在發育早期的突變會引發Schinzel-Giedion綜合征（一種智力缺陷疾病），而後期的突變則會導致骨髓淋巴瘤的發生。

子代的遺傳物質分別來自於父母精子與卵子，但在後期發育過程中會有新的突變的產生。這些突變有可能是有益的、中性的、有害的。此外，受精卵時期的突變可能會引起全身性的變異，而發育後期或成熟階段的突變僅僅會影響機體的部分結構。

研究者們分析了單基因突變的時間不同對人體健康的影響。Acu?a-Hidalgo等人對患有罕見性Schinzel-Giedion綜合征患者的基因序列進行了分析。這類患者由於SETBP1基因的突變導致神經發育受到的影響，進而出現了智力缺陷的癥狀。然而，在髓系淋巴瘤患者體內也有這一基因的突變。

由於患有Schinzel-Giedion綜合征的兒童後期也有部分會出現髓系淋巴瘤的癥狀。因此，作者認為發育早期的基因突變具有多種可能性，基於器官與時期的不同會引發多種多樣的後果。

此外，作者還觀察了造血幹細胞的突變情況。由於造血幹細胞能夠隨著分化的進行將突變的基因帶到各類血細胞中，因此隨著年齡的增長突變的血細胞比例將會有明顯的上升。實驗結果也證明了這一猜想。

這一研究結果對於遺傳群體研究具有十分重要的意義。此前的大規模群體研究都以血液樣本為來源，而這一結果表明血細胞中也存在一定的突變情況，因此對待此類研究結果需要十分慎重。（生物谷 Bioon.com）

資訊出處：Timing of mutation determines the outcome

原始出處：Rocio Acuna-Hidalgo et al.Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life,The American Journal of Human Genetics(2017). DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.05.013

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