鈺霏名媛：基因檢測，生命的美好在於沒有疾病！為家人閱讀

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基因檢測（gene test）是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測，且其準確率達到99.9999%。

中文名基因檢測

外文名gene test

應用學科化學，醫學

了解基因

基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。

基因健康

現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨由異常基因直接引起疾病，被稱為為遺傳病。

可以說，引發疾病的根本原因有三種：

（1）基因的後天突變；

（2）正常基因與環境之間的相互作用；

（3）遺傳的基因缺陷。

絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。

基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。

第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。

第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌症等，是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。

基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因「工作」正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。

健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。

基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

檢測概念

基本概念

基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

檢測作用

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

預測性基因檢測即利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防或採取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。

檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因複製很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

基因檢測：指通過基因晶元等方法對被測者細胞中的DNA分子進行檢測，並分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術。

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因晶元、液態生物晶元與微流控技術等。

準確概率

疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，理論上，檢測準確率達到99.9999%。

檢測疾病

1.惡性腫瘤疾病31種：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睾丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

2.心腦血管疾病18種：肥胖症、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、瓜氨酸血症、范可尼貧血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病竇綜合症、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房顫、同型胱氨酸尿症等。

3.代謝與免疫系統疾病19種：2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、乾燥綜合症、過敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎後肝硬化等。

4.呼吸、消化與泌尿生殖系統疾病17種：妊娠性肝內膽汁淤積症、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宮內膜異位症、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。

5.肌肉、骨骼關節及神經類疾病27種：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿症、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側索硬化症、叢集性頭痛、老年痴呆症、周期性頭痛、肌扭轉張力障礙、克雅氏病（CJD）、肢帶型營養不良症、Canavan病、布盧姆氏綜合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎間盤突出症、帕金森氏症、進行性核上性麻痹、多發性硬化症、家族性自律神經失調、原發性震顫、不寧腿綜合症等。

6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種：麻風、白癜風、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化症、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。

7.精神類疾病13種：酒精性成癮、躁狂症、閱讀障礙、精神分裂症、強迫症、學習行為失調、抑鬱症、多動症、雙相情感障礙、失讀症、抽動性穢語綜合症、遲發性運動障礙等。

採樣方法

口腔黏膜採樣

很多公司採用口腔粘膜脫落細胞樣本採集方式，採集程序如下：

口腔清潔：用清水漱口一到二次。

采前準備：從盒內取出1號管（平底），輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立於桌上備用。

刮取細胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位於上下牙齒之間的部位，稍用力（相當於刷牙的力氣）按前後方向在口腔粘膜上刮十餘次，再用刮勺頭部的另一側（勿須轉動刮勺）刮取另一側的口腔粘膜，刮取十餘次。

收集細胞：將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動，將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻並抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。

固定細胞：取出2號管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中，蓋上並擰緊2號管的螺旋蓋，上下用力搖10次。

郵寄樣品：將2號管置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。

注意：

1、一號管中的溶液為無毒無害的生理鹽水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用戶也可用清水洗滌後再使用。

2、二號管內溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號管（尖底管）中，如此類事件發生，請用清水反覆洗滌口腔粘膜刮勺後方可使用。

唾液採樣

目前出現全新的基因樣本採集方法——唾液採樣檢測法，此方法更加方便快捷，並且實現無創採集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。

基因樣本採集流程如下：

1、口腔清潔：講解採樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內不得進食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。

2、采前準備：戴上一次性醫用手套（採用醫院標準戴法及程序），打開採集箱準備採樣。從包裝盒內取出採樣管，拔出塞蓋後，將採樣管插入到採樣漏斗中。

4、採取唾液：通過採樣漏斗將唾液收集到採樣管中，直至採樣管上標籤所示位置。

注意：要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內，且必須在半小時內完成唾液採樣過程。

5、保存樣品：從包裝盒內取出杯蓋，杯蓋內含有固定液，將杯蓋對準採樣漏斗順時針方向旋緊。確認杯蓋旋緊後，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將採樣管垂直放置5分鐘。保持採樣管垂直，拔出採樣漏斗，用塞蓋蓋緊採樣管，上下顛倒混勻10次。

注意：杯蓋內的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內的塑料薄膜。

6、郵寄樣品：丟棄採樣漏斗與採樣杯蓋，將採樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。

檢測區別

我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體癥狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷發展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。

大家都知道，人體的基本組成部分是細胞，如果可以對細胞展開一種實質的剖析，就可以找到疾病產生的根源。如癌症是人體細胞發生突變並大量複製的結果。一般醫療檢測手段是要看你身體是否已經有癌細胞存在，而對於沒有產生癌變的細胞但已經具有的風險卻無從得知。基因檢測則不然，通過基因檢測完全可以準確地告訴你，未來某個生命時段是否存在發生某種疾病的可能性或機率，給你一個預警通知，以便及早採取有效的防病措施。 基因 基因檢測基因測序體檢 gene gene-test

基因檢測與常規體檢的區別?

疾病易感基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發病要經歷很長的時間。基因檢測是人在沒發病時，預防將來會發生什麼疾病，屬於檢測的第一階段;而常規檢測是發生疾病後，疾病到達什麼程度。如：早期、中期等等，這屬於檢測的第二個階段，是臨床醫學的範疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。

傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，下更多、更深的結論。也就是說，在疾病的預防上，傳統體檢十分的被動和滯後。現實中很多疾病並無明顯徵兆，而一旦發病，現代醫學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。

親子鑒定

通過遺傳標記的檢驗與分析來判斷父母與子女是否親生關係，稱之為親子試驗或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構成的，每個人體細胞有23對（46條）成對的染色體，其分別來自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體，在受精後相互配對，構成了23對（46條）孩子的染色體。如此循環往複構成生命的延續。

由於人體約有30億個核苷酸構成整個染色體系統，而且在生殖細胞形成前的互換和組合是隨機的，所以世界上沒有任何兩個人具有完全相同的30億個核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態性。儘管遺傳多態性的存在，但每一個人的染色體必然也只能來自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎。

傳統的血清方法能檢測紅細胞血型、白細胞血型、血清型和紅細胞酶型等，這些遺傳學標誌為蛋白質（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而導致檢材得不到理想的檢驗結果。此外，這些遺傳標誌均為基因編碼的產物，多態信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區的多態性，且這些遺傳標誌存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染後，B抗原可能呈陽性。因此，其應用價值有限。

DNA檢驗可彌補血清學方法的不足，故受到了法醫物證學工作者的高度關注，近幾年來，人類基因組研究的進展日新月異，而分子生物學技術也不斷完善，隨著基因組研究向各學科的不斷滲透，這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）VNTRs（可變數量串聯重複序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿的刑事生物技術，DNA分析為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強姦殺人案、碎屍案、強姦致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨著DNA技術的發展和應用，DNA標誌系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。

親子鑒定的準確性

DNA親子鑒定是目前最準確的親權鑒定方法，如果小孩的遺傳位點和被測試男子的位點（至少1個）不一致，那麼該男子便100%被排除血緣關係之外，即他絕對不可能是孩子的父親。如果孩子與其父母親的位點都吻合，我們就能得出親權關係大於99．99%的可能性，即證明他們之間的血緣親子關係。

基因體檢

了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

比如男性腫瘤基因檢測套餐，通過男性腫瘤基因檢測可以預知自身是否是高危人群以及通過良好的預防措施提高自身的健康免疫力；篩查的疾病有結腸腺癌、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、結腸癌、前列腺癌、膀胱癌、肺癌。

正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應

由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質（如藥物）會產生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測是針對個人的基因做檢測，根據每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區，用准葯，用好葯。把握最佳治療時期。

肝臟藥物代謝功能預測套餐，通過基因檢測了解肝臟藥物代謝功能，來指導合理的用藥。

慢性食物過敏原分析體檢套餐，分析測出個人飲食習慣之偏差，並協助以食物輪替之方式改善各項過敏癥狀。

提供健康風險管理最好的依據

目前的很多不良環境因子，如空氣、水質及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在這些高度污染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生，達到基康所倡導的「個性醫療，解碼健康」的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那麼可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。

女性腫瘤基因檢測套餐，篩查的疾病有鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、結腸癌、乳腺癌、膀胱癌、宮頸癌、卵巢癌、肺癌。

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