「地中海貧血」患兒：我的貧血，沒那麼簡單！

懷孕八個月的李娟感覺身體異常，才第一次去醫院做檢查。

卻被醫生告知，寶寶是水腫胎兒，屬於重型地貧，建議引產。

李娟聽來簡直天方夜譚，

第一次來做個產檢，怎麼還要求打掉孩子了？！

當醫生剛解釋到地中海貧血是一種遺傳病時，

李娟直接就開懟了：

「怎麼現在來醫院做個檢查，動不動就這種病那種病了？」

「我和孩子他爸一年到頭連感冒都不患，哪來什麼遺傳病？」

「我生第一個孩子連醫院都沒進過，現在孩子五歲了不照樣活蹦亂跳的！」

其實，貧血對於大家來說並不陌生，因為大部分女性都會有一些輕微貧血。

然而同樣是貧血，為什麼地中海貧血卻讓人們恐懼呢？這是因為地貧作為一種先天性貧血疾病，並沒有那麼簡單。

那麼，我們就來了解一下什麼是地中海貧血？

一、

什麼是地中海貧血？

「地中海貧血」因最早發現於地中海地區而命名，又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是一種隱性遺傳性的溶血性貧血疾病。

主要是因為珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，所導致的貧血或病理狀態。

地中海貧血是全世界最大的單基因遺傳病之一，在中國，廣東省地貧基因攜帶率為16.8%，廣西、海南、四川、湖南等地也常出現。

地中海貧血又根據珠蛋白鏈的不同，分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1. α型地中海貧血

（1）靜止型及標準型（也稱輕型）α地貧：無任何特別的癥狀，與正常嬰兒無異，血紅細胞形態有輕度的異常，但半年後會自行消失。

（2）中間型α地貧：出生時一般無貧血，肝脾無腫大，但紅細胞形態異常；半歲後臨床表現明顯，還伴有渾身無力，肝臟和脾臟形態異常等癥狀，貧血進行性加重。

臨床表現：輕至中度貧血，約70%病例肝脾腫大，可有黃疸；30%出現骨骼變形和先天愚型症面容。

（3）重型α地貧，巴氏（Bart`s）胎兒水腫綜合征：胎兒在晚孕期出現早產、死胎或產後不久因嚴重貧血缺氧死亡。

這類胎兒較為明顯的體形特徵是，腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。

2. β型地中海貧血

（1）輕型β地貧：一般無癥狀或僅輕度貧血。脾臟大小也與正常嬰兒無異，若日後沒有特殊病情出現，可一直正常活到老年。

（2）中間型β地貧：發育一般正常，在幼兒時期可出現中度貧血癥狀，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大。

（3）重型β地貧：出生時無癥狀，出生後半年內發病；多於未成年前因嚴重貧血而夭折（多數患兒於5歲前死亡）；或長期反覆輸血常因鐵負荷過重，引起其他臟器的衰竭，尤其是心臟和肝臟；

如果患兒活至青春期，常有性成熟障礙，第二性徵不明顯；如果輸血和去鐵治療可維持生命，可嘗試進行造血幹細胞移植。

造血幹細胞移植是目前臨床上治癒重型β地中海貧血的唯一方法。但成功率也僅在70%左右，而且存在高風險、配型難、低齡（3-5歲為移植的最佳時期）、醫療費用昂貴等問題。

所以，對於地中海貧血，是預防大於治療的。那麼，哪些父母易生下地貧患兒？地中海貧血應該如何預防呢？

二、

地中海貧血應該如何預防？

一般來說，夫妻中如果只有一方攜帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會有嚴重或致命的後果。

然而若雙方都帶有隱性基因時，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至於致命或嚴重影響健康，1/4的孕婦幾率可能完全正常。

所以，要預防地貧，做好孕前檢查就顯得尤其重要。

懷孕前，夫妻二人就要檢查自己是否帶有致病基因。

如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦孕3月後須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。

1. 如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠。

因為胎兒可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發生胎兒水腫（比如李慧的情況），出生不久即死亡，即使勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。

2. 如果檢查的結果表明胎兒是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。

所以，孕前、孕期的檢查准爸媽們一定要引起重視，即使你們感覺自己身體健健康康的，但你們的基因可不一定吶。

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