讓人困惑的性的存在

登陸月球48年後

人類下一個征途在哪裡？

NASA科學家告訴你

《火星移民指南》

基因變異與性之間的意外聯繫

撰文： Veronique Greenwood

譯：二宗主

哲學園鳴謝

作為一種在數量毫無半點銳減勢頭的物種，人類有著驚人的高變異率。我們每個人在出生時都可能產生70個父母不具有的新的遺傳錯誤，這個數字比細菌要高得多。變異可能會降低生物體的機能，在人類身上一代又一代的出現這種bian變異，可以對人類作為一種物種的存在產生致命威脅。而人類仍未滅絕的事實又表明，從長期效應來看，我們自有一套方法來剔除這些遺傳垃圾。最近在《科學》雜誌發表的一篇論文中提到了一個有趣新的證據，證明這一切可能和生物的一項有意思的活動有關：性。

密西根大學的生物學家 Alexey Kondrashov 是這篇論文的高級作者之一，在過去三十多年，他一直在探索人們是如何擺脫這些有害變異的，這個問題所造成的迷思比我們想像的要困難得多。有一種自然選擇的模式是，對基因變異進行逐一篩選：決定某一個變異可以留下、另一個不行。另一種模式則是不同變異的基因的存在與否都互相關聯，人口遺傳學家稱這種現象為協同（增效）、或異位顯性（上位性）效應。例如，如果一個系統因為一個部件出現缺陷而能勉強運行，再出現第二第三個部件缺陷就能使它徹底損壞。這種情況出現在一個變異可以與另一個變異一起產生複合效果時，且對於一個個體來說，多個變異不是以加成的效果讓情況加劇，而是呈指數級的增長讓情況變糟。

對於 Kondrashov 他們來說，這一推論說明對人類和其他容易發生變異的多細胞生物來說，存在一條避開這些快速累積的錯誤陷阱的逃生通道：一旦這些有害遺傳錯誤的數量增加，自然選擇則會成堆的將它們清掃出基因組之外。而對兩性生殖的生物體來說，由於每個親本的變異可以隨機重組到相同的染色體上，所以對不良變異的協同剔除可以更高效地發生。

密西根大學進化生物學家，Alexey Kondrashov （圖片來源：University of Michigan Life Sciences Institute）

Kondrashov 從理論角度研究協同效應的作用，其他研究人員則採取實驗手段，來檢測在現實世界中的不同變異是否能以上述方式相互影響。測試也產生了不同的結果，但也許是因為自然選擇的這種協同效應在處理這些變異基因時並不需要太大效果，就能挽救一個物種。

現在，Kondrashov 和其他共同作者從大約2000個人和約300個果蠅的基因組中統計出了一個基因庫，發現這種效應一直在默默地在人類和其他生物體上發生作用。哈佛醫學院系統生物學博士候選人 Mashaal Sohail 借鑒了物種變異率及其他因素的知識，和其他研究員一起開始計算在沒有剔除作用的情況下，人類和果蠅應該出現的基因變異的分布情況。例如，會出現100、50、或30個變異的個體該有多少。然後科學家再參考基因組數據，找到真實世界中，人口基因變異的分布情況。

他們發現，實際攜帶大量有害變異的人數明顯少於預期，這一觀察結果與基因變異並非獨立作用的假設相符合。荷蘭瓦格寧跟大學的進化生物學家 Arjan de Visser 表示：「在變異率分布的最高的一端，即在具有大量有害變異的人身上，自然選擇會發揮更強的作用。」

這個發現也同時帶來一些值得注意的事項。Kondrashov 和哈佛醫學院計算遺傳學家 Shamil Sunyaev 認為，具有並非毀滅性的基因變異的個體在數量上似乎沒有任何縮減。Sunyaev說：「雖然對於絕對有害的變異的個體是有減少作用的，但我們無法在整個基因組都看到這樣的現象。」該團隊還希望收集更多的數據，來研究基因變異對不生成蛋白質的基因組的影響。讓他們能進行再一次的統計測試，來確定上述相互影響是否在更廣泛的發生。

儘管如此，他們給出的證據是令人興奮的，給出的理論也很吸引人。愛丁堡大學進化遺傳學家 Brian Charlesworth 說：「我認為它在生物學上是非常有吸引力的。在同類研究中，這是第一次提供的證據來自真實世界的天然族群的數據。」

在這項研究中，發現的最有趣的結論是它或許有助於解釋性存在的意義。在群體遺傳學中，有性生殖並不被看作為一種進化策略。作為一個有性繁殖的生物體，即使能一帆風順的地找到一個交配的伴侶、成功受孕，它仍然只能傳給後代一半的基因。而一個無性生殖的生物體，後代就是母體的完美複製品，既得到了雙倍的好處，又免去麻煩的過程。可很顯然，性行為仍在繼續。

（圖片來源：Lucy Reading-Ikkanda/Quanta Magazine）

性的可取之處在於當涉及到進化時，它似乎能以無限種新組合的方式將父母的基因混合在一起。除非是同卵雙胞胎，否則任何一個兄弟姐妹都不會和你完全一樣。並且你自己所攜帶的每一個精子或卵細胞都包含一大堆只有你自己基因的混合物，所以你的每一個後代都會得到不同的東西。有性生殖可以讓自然選擇有更多的篩選途徑，來適應眼前存在的各種情況。

當需要高效的方式來擺脫基因變異帶來的真正的遺傳災害時，這種隨機組合的益處就遠超過弊端。只有當有害的變異碰巧被組合到同一個體時，才可以被大規模的從人口中剔除，而性行為可以有助於做到這一點。而裝有不良變異的不幸的「個體」可能是一個精子細胞，它可能因為不具有健康機能而無法抵達到一個卵細胞；它甚至可以是一個機能不全從而不具有繁殖能力的生物體。無論哪種方式，這些變異的基因組合都會從人群中退出，不被代代相傳。

那麼，由性聚集到一起的一大堆令人擔憂的問題，將從基因庫中顯現出來。

（圖片來源：Lucy Reading-Ikkanda/Quanta Magazine）

三十多年前，Kondrashov 在《自然》雜誌發表了一篇論文，在文中他提到了一個現在被稱為決定性變異假說的過程，來說明性存在的意義。他解釋說：「在消除的那些[基因檔案]可能包含許多變異，這能給有性行為的族群帶來巨大的優勢。」在無性繁殖的生物體中，由於個體的遺傳基因都相同，因此自然選擇不能在不把所有個體都殺死的情況下高效地剔除不良變異。

Kondrashov 說，他希望看到更多的實驗來驗證變異之間的這種相互應影響：「在更多物種身上發現這種影響之前，我不願意說我們真正突破了新發現。但對於這個問題我目前也想不到任何其他更好解釋了。」 接下來，他計劃培養一批精心控制的果蠅群體，其中個體之間的遺傳變異從一開始就是已知的，然後進行選擇實驗，以更精準的細節觀察隨著時間的推移它會如何變化。

生活在現代醫學和農業時代，我們人類或許已經以某種方式逃避了自然選擇的控制。但是，從人類基因組的變異現象可以看出，儘管人口數字仍蓬勃發展，但是自然選擇仍可能在默默地發生。這些「缺失」的人口數量、這些缺少的高變異分布，或許正是自然選擇在我們DNA上留下的指紋。

參考鏈接：

https://www.quantamagazine.org/missing-mutations-suggest-a-reason-for-sex-20170713/#comments

http://science.sciencemag.org/content/356/6337/539

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！