產檢發現超聲異常時，或許你可以考慮下它

前言

在最近的幾年中，依託高通量測序技術的NIPT在胎兒染色體非整倍體篩查領域得到了廣泛的應用。NIPT以其高靈敏度、高特異性也改變了常規的產前篩查和診斷方案。然而，儘管NIPT的檢測效率很高，但它如何在臨床中很好地配合其他產前篩查及產前診斷仍需進一步探討。今天小編就帶大家來看一篇關於NIPT在超聲異常妊娠孕婦臨床應用的文章，該文章於2017年6月發表在Ultrasound Obstet Gynecol雜誌上，小編和大家一起通過這篇文章聊聊NIPT在超聲異常中的應用。

研究目的

評估NIPT是否可以作為超聲異常妊娠孕婦有創產前檢測的替代方法。

入組情況

251例單胎/雙胎妊娠孕婦、超聲異常提示染色體異常高風險。超聲指征包括多發先天畸形（n=13）、孤立的結構畸形（n=57）、頸後透明帶厚度≥3.5mm（n=58）、超聲軟指標（n=73）、生長受限（n=40）和其他畸形（n=10）。

研究方法

回顧性研究，胎兒超聲異常，且染色體異常風險高孕婦行NIPT檢測，NIPT結果為陽性的妊娠孕婦行產前診斷檢測（QF-PCR、microarry分析）。

研究結果

251例NIPT結果中，224例（89.2%）結果正常，1例（0.4%）無結果，26例（10.4%）結果異常。NIPT結果異常病例行產前診斷，發現1例疑似限制性胎盤；1例母源性CNV（表1）。NIPT結果正常孕婦中，33例（14.7%）超聲隨診或新生兒查體顯示需行基因診斷，結果顯示臨床相關的基因異常有7例，其中2例為染色體非整倍體：13-三體和X染色體單體，2例為亞染色體結構異常和3例單基因異常。

表1.NIPT結果異常(除卻T21、T18及T13)病例概述

NIPT及產前診斷（QF-PCR和microarry分析）在超聲異常的妊娠孕婦中的診斷率分別為10.4%（26/251）和12.7%（表2）

表2.NIPT及產前診斷在超聲異常妊娠孕婦中的診斷率

研究結論

目前NIPT在解析度、敏感性和陰性預測值方面都不如傳統的核型分析和microarry分析，因此尚不推薦NIPT用於超聲異常的遺傳學評估。但是對於拒絕產前診斷的孕婦，在充分告知NIPT風險的情況下，NIPT可作為產前診斷的替代方法。

除上述NIPT可作為部分孕婦的產前診斷替代方法，它在超聲異常妊娠孕婦中還能發揮什麼作用？

美國母胎醫學會（SMFM）及國際婦產超聲協會（ISUOG）最新指南給出了一些答案：

1．SMFM指南指出NIPT陰性孕婦，不推薦單純為了測量NT行孕11-14周的超聲檢查（1B級，強推薦，中等質量證據）。而ISUOG指南中指出若NIPT為陰性，仍需進行NT厚度測定，但無需再根據NT及血清學計算早孕期13、18和21-三體風險。

2．SMFM指南指出NIPT陰性孕婦，超聲檢查發現孤立的軟指標異常（如脈絡叢囊腫或心室內強回聲點），不建議僅因該異常去行產前診斷（1B級，強推薦，中等質量證據）；同時，該孤立存在的軟指標異常不伴有其他臨床異常，推薦對此異常解讀為「無臨床意義」或「正常變異」（2B級，弱推薦，中等質量證據）。ISUOG指南指出，對NIPT結果正常的孕婦，無需進行21三體軟指標的評估。

3．SMFM及ISUOG指南都推薦對於超聲檢查發現胎兒結構異常的孕婦，行產前診斷檢查。

NIPT進入臨床是產前篩查的重要進步，但是如何恰當地配合使用NIPT及超聲檢查仍是許多臨床醫生的困惑之處。雖然上述研究報道、SMFM和ISUOG指南為臨床醫生提出了一些建議及指導，但這些建議及指導之間也存在一定差異，同時考慮到實際臨床應用過程情況的複雜，因此還需更多的研究探索。

【參考文獻】

[1] Clinical utility of non-invasive prenatal testing in pregnancies with ultrasound anomalies. Beulen L et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017.

[2] SMFM Consult Series #42: The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening.Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2017.

[3] ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidytesting on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017.

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