基因檢測助力癌症分型，結腸癌精準醫療實現生存率飛躍

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《轉》譯

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近日，來自德國，瑞士，美國和澳大利亞的科學家研究發現早期結腸癌患者可能會從預測性基因檢測中受益更多，針對早期結腸癌患者的預測性基因檢測能夠幫助他們作出關於化療的正確決策。

該研究對應文章發表於最新上線的Annals of Oncology雜誌，名為"Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair status for recurrence risk prediction in stage II colon cancer patients: the BIOGRID studies."

在這項研究中，科學家對涉及結腸癌發病的特定生物標誌物MACC1基因進行了深入研究。MACC1基因的高水平表達能夠促進侵襲性腫瘤的生長與轉移。同時，研究人員也對在腫瘤形成過程中起這關鍵作用的缺陷型DNA錯配修復（dMMR）系統進行了相應研究。攜帶dMMR和低MACC1基因活性的結腸癌患者預期壽命相對更長。

研究過程中，科學家對大約600名II期結腸癌患者（局部侵襲性腫瘤沒有轉移）進行了跟蹤調查。研究的主要執行者，MaxDelbrück分子醫學中心（MDC）和柏林大學醫學院的科學家們首次證明了MACC1基因檢測可以幫助進一步區分有缺陷修復機制的結腸癌患者。對於具有低MACC1基因表達患者的特異性預後可以將他們的五年生存率提高百倍並幫助他們避免不必要的無效化療。

相關研究顯示，腸癌是德國第二大癌症，每年影響約6萬名男性和女性。腸癌患者的五年生存率平均為70％，而治療的成功與否很大程度上取決於癌症的早期檢測。有效的癌症早期檢測可以幫助病人和醫生確定手術切除與化療的有效性。

近年來，科學家已經成功地鑒定了惡性結腸癌的遺傳亞型。不同類型結腸癌的發展機制不同，有效的治療和預後方法也存在著極大差異。

舉例來說，MACC1基因低水平表達的I-III期結腸癌患者的五年生存率為80％，而MACC1基因高水平表達患者的五年生存率僅為15％。 而血液DNA檢查可以幫助這些病人和他們的醫生準確識別病人的突變類型，完成癌症分型並制定更為有效的治療策略。

參考資料：

Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair status for recurrence risk prediction in stage II colon cancer patients: the BIOGRID studies.

Annals of Oncology. doi:10.1093/annonc/mdx207

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