尋找遺傳基因俠

科幻電影里，蜘蛛俠、蝙蝠俠等超級英雄非常厲害，他們各自有非凡的技能，憑藉著超能力，扶持正義，拯救地球，消滅一波又一波想稱霸地球的壞蛋。這些超級英雄的特技是不是讓你很羨慕？

不過，不用太羨慕。現實生活中，還真的有一些人有特殊的天賦，他們身上攜帶有遺傳病的基因，但卻不會得病，好像刀劍難侵身的俠客。人們稱他們為遺傳基因俠。

遺傳基因俠的本領

我們知道，每個人的基因都有兩個副本，一個來自父親，一個來自母親。如果一個孩子從父親那裡獲得變異基因，母親貢獻的是一個正常基因，它可能對孩子沒有任何影響，變異基因可能持續幾代甚至永遠都不會表現出來。但如果這兩個基因副本都出現問題，就很可能導致重大疾病。比如科學家發現了一個與肥胖相關的等位基因，擁有這種基因的人如果兩個副本都發生變異，其肥胖的幾率最高可超出正常人的70%。

不過，遺傳基因俠竟然可以完全無視這些致病基因，他們雖然攜帶著原本會導致嚴重疾病的變異基因，但卻彷彿有護身符一樣，從病魔手上逃過一劫，比起那些因同樣攜帶這些致病基因而患病的人，這些人相當幸運。

荷蘭格羅寧根大學的研究者曾進行過一項研究，這個研究有點無聊，但也很重要，那就是讀取250個荷蘭家庭的DNA數據，並建立起一個荷蘭人的DNA資料庫。在這個資料庫中，有兩個荷蘭老人的DNA數據讓他們眼前一亮。

這兩個老人大概60多歲，他們攜帶的SERPIN A1基因發生了變異。

正常的SERPIN A1基因一般會製造一種蛋白質，這種蛋白質可以幫助保護肺部的器官和肺泡，失去了這種蛋白質，肺部器官就會病變，在30～40歲時，人們就會患上嚴重的呼吸類疾病。然而，這兩個人健健康康地活到了60多歲，肺部依然沒有嚴重的問題。

一位名叫陳的老人也引起了科學家的注意。他的家族中，一直遭受著一個可怕的家族性疾病——早發性老年痴呆症的折磨。一般的老年痴呆症患者通常發病在65歲後，然而早發性老年痴呆症患者在65歲前，甚至在十幾歲時就可能發作，10年內就可能讓人喪命。陳的家族中已有十幾個成員死於這種疾病，然而，陳躲避了這顆奪命的遺傳基因炸彈，他現在快70歲了，健康狀況非常良好。

不僅僅是這三個幸運兒，在這次研究中，科學家發現有177個人攜帶了一種軟骨基因，這種缺陷基因本該導致假性軟骨發育不全的遺傳性疾病發作，得了這種病的人會生長發育遲緩，步態蹣跚呈鴨擺狀，四肢關節膨大，但這177個人中大多數人健康狀況非常良好。

在巴基斯坦人聚集的社區，近親結婚的現象非常嚴重，所以人們遺傳某個特定錯誤基因的概率非常高，患上遺傳疾病的風險會更高。但在2014年3月，倫敦大學瑪麗皇后學院調查了3200個住在倫敦的英裔巴基斯坦人，研究結果也確實揭示了38個人攜帶有與嚴重疾病有關的致病基因。然而，大多數人都相安無事。

遺傳基因俠不僅僅在人類中存在，在其它動物中也出現過。如研究者發現有些狗攜帶有會患上假肥大型肌營養不良症的缺陷基因，但也絲毫不會受到影響。

這些案例說明，在我們當中，有一些人確實有一些強大的基因天賦，能抵禦錯誤基因的影響。不過，這些遺傳基因俠們，還是在小範圍的研究內發現的。那麼，在全球，會有多少個遺傳基因俠呢？

你是其中的一個幸運兒嗎？

為了找到更多的遺傳基因俠，美國研究者們擴大了搜索範圍。他們專門針對孟德爾遺傳病例，研究了全球58.9萬人的基因數據。

孟德爾遺傳病是一種人體中只要有一個基因副本發生突變，就足以發病的遺傳性疾病，像單一基因缺陷造成的遺傳疾病白化症、地中海貧血症、色盲等都屬於孟德爾遺傳病。最初，研究者從50多萬人中挑選出了1.5萬人，這些人一共攜帶有200個不同的致病基因，這些基因有可能造成160種以上的嚴重疾病，隨後經過一步步排查，最終，研究者們找到了能夠抵禦8種基因疾病的13位遺傳基因俠。

這13人中，有3個人可以抵禦囊性纖維化致病基因,這是一種嚴重影響肺部和其他器官的疾病。另外3個人完全不受缺陷基因的影響,這些基因本應該引起骨發育不全症。2個人對一種叫做DHCR7的基因突變的影響具有免疫力,這種基因突變會導致一種叫做史密斯奧皮茨綜合征的嚴重發育障礙症。另外5個人能對抗一系列大腦、骨頭、皮膚和自身免疫性疾病。由於這些人都是成年人，相關疾病會在兒童時期發病，假如兒童時期沒有患病的話，往後也不太可能出現病症。

假如研究者能找到到底是什麼讓13個遺傳基因俠有抗遺傳疾病能力，是其他基因保護了他們？還是環境、飲食、生活方式等後天因素保護了他們？找到原因後，就就可能發明治療一些遺傳疾病的新方法，屆時我們每個人都將受益。比如在2006年，科學家通過研究一名膽固醇指數極低的美籍非裔女性，辨認出一種能大幅降低心臟病風險的基因變異。這項發現讓科學家們開發出新一代藥物，通過抑制有關的基因來降低膽固醇。

不過，令人沮喪的是，研究者沒法知道這些基因超級俠們的具體身份。這13人中，一些人交出自己的基因資料時，簽署的同意書有「禁止重新聯絡」這一要求，這也就意味著科學家們，無論得到怎麼樣的結果，都不能通知他們。還有8個人的數據來自一家生物科技公司，為匿名狀態，科學家們也沒法聯繫到他們。

由於沒法弄清楚13個遺傳基因俠的身份，研究無法深入，為此，研究者計劃重新招募三類人，人數達到100萬人，從他們當中再次發現超級英雄，弄明白他們的超能力來自哪裡。如果你堅信自己也似乎能「百毒不侵」，或者患有嚴重的孟德爾遺傳病，或者僅僅是對這類研究感興趣，你都可以下載一個相關的APP，填寫申請表格，就可以成為100萬中的一個，被科學家們發現自己是否有「超能力」。到時候，或許真能像超級基因俠們一樣，憑藉自己的超級基因天賦，為人類的健康事業出一份力。

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！