30歲以下就不用做唐篩嗎？錯！年輕媽媽仍有風險

年齡越大，生下唐氏寶寶的概率也越大。然而，這並不代表年齡較小的孕媽就真的萬無一失，乃至於將某一年齡劃分為是否做唐篩的黃金分割線。據台灣「國健署」資料，2009年至2015年之間，台灣有將近68%的唐氏症寶寶由34歲以上的媽媽所生，同時還有高達32%的唐氏症寶寶是由34歲以下媽媽所生，也就是說，無論年齡多大的媽媽都可能懷上唐氏寶寶。

(唐氏綜合征患兒)

初看數據或許令人感到疑惑，68%和32%的對比並沒有理論上的那樣懸殊（醫學上顯示25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300； 35歲為1/365；45歲為1/30）。其實原因並不複雜，因為選擇懷孕的女性基本在34歲以下，由此基數較多，最終該年齡段唐氏寶寶的比例也就相對升高。

父母雙方健康 沒必要做唐篩？

雙方家族都沒有遺傳病史、父母雙方身體健康、年齡都30歲以下······意味著沒有必要做唐氏篩查嗎？

事實上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，是否懷有唐氏寶寶和種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素無關，所以每次唐氏綜合征的發生都是以不同方式出現的。也就是說，除非父母為唐氏綜合征的「帶有者」，否則不會因為誕下了一個唐氏綜合征嬰兒，而有較高風險再次誕下唐氏嬰兒。有鑒於唐氏綜合征對年輕孕婦的風險，自2010年起，香港公立醫院將原來只為符合條件的35歲以上孕婦作的唐篩擴展至為所有年齡的孕婦作產前檢查。

唐篩結果高風險 該選擇無創DNA還是羊膜穿刺？

過去唐篩測出高風險後，一般是以羊膜穿刺作為最終確診的手段，但是其約千分之三的流產率令許多孕媽感到擔心。

隨著技術進步，近年來針對唐氏綜合徵逐漸流行一種非侵入性產前染色體檢測（無創DNA檢測），其理論基礎在於：胎兒跟母體之間是相通的，所以會有一部分的胎兒小片段遊離DNA（fetal free DNA）會經由臍帶、胎盤，流到母體的血液里，這樣的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。通過抽取准媽媽的血液，將檢體處理後利用次世代測序的方式將胎兒小片段DNA放大、通過生物信息分析的方式與專業醫師的判讀，來進行唐氏症的檢查，篩檢率也高達99%以上。

但是，這項技術的局限性在於，只能相對準確篩查出２１、１８和１３三對染色體的數目異常，並且最終的篩檢率無法作為確診結果，即使檢測結果沒有異常，也仍然有生下唐氏寶寶的概率。據國家衛計委去年10月份發布的關於無創DNA規範中也指出，預產期年齡達到35歲的、早中孕期產前篩查高風險、雙胎及多胎妊娠等情形的孕婦為無創DNA檢測的慎用人群，檢測準確性有一定程度下降。【注】

而羊膜穿刺則是從羊水中直接得到胎兒的細胞，除了染色體之外還能夠提供更多的信息，是作為醫學界公認的染色體疾病「金標準」，目前來說仍然具有無可取代的重要性。

因此對於希望明確診斷胎兒染色體疾病、年齡達到35歲、沒有羊膜穿刺禁忌症等情形的孕媽來說，最好通過羊膜穿刺進行最終的確診。

（注釋：《國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》. 國衛辦婦幼發〔2016〕45號）

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