肝豆狀核變性臨床表現與診斷

肝豆狀核變性臨床表現與診斷

本病通常發生於兒童和青少年期，少數成年期發病。發病年齡多在5-35歲，男性稍多於女性。病情緩慢發展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。

臨床表現

神經和精神癥狀：

神經癥狀以錐體外系損害為突出表現，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，並有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。

震顫可以表現為靜止或姿勢性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節律性。

疾病進展還可有廣泛的神經系統損害，出現小腦性共濟失調、病理征、腱反射亢進、假性球麻痹、癲癇發作，以及大腦皮質、下丘腦損害體征。

精神癥狀表現為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應遲鈍、情緒不穩，常伴有強笑、傻笑，也可伴有衝動行為或人格改變。

肝臟異常：

肝臟受累時一部分病例發生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進展緩慢，就診時才發現肝硬化、脾腫大甚至腹水。

重症肝損害可發生急性肝功能衰竭，死亡率高。

脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。

角膜K-F環

角膜色素環是本病的重要體征，出現率達95%以上。

K-F環位於鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在後彈力膜沉積而成。

其他

腎臟受損時可出現腎功能改變如腎性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。

鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質疏鬆。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。

診斷的輔助檢查

（1）銅代謝相關的生化檢查：

血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者

尿銅增加：24h尿銅排泄量正常

肝銅量：正常250μg/g(肝乾重)。

(2)血尿常規：

wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；

尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝腎功能：

患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發生肝硬化。

肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。

發生腎小管損害時，可表現氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)腦影像學檢查：

CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。

MRI比CT特異性更高，表現為豆狀核（尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。

（5）基因診斷：

WD具有高度的遺傳異質性，致病基因突變位點和突變方式複雜，故尚不能取代常規篩查手段。利用常規手段不能確診的病例，或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。

診斷

根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。

如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。

對於診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。

如何鑒別診斷

本病臨床表現複雜，應注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌張力障礙、原發性震蕩、帕金森病和精神病等鑒別；此外，還應與急、慢性肝炎和肝硬化、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、類風濕性關節炎、腎炎及甲狀腺功能亢進等相鑒別。

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