第三屆聾病遺傳培訓班內容盤點

由中國醫療保健國際交流促進會耳內科學分會聯合中國遺傳學會遺傳諮詢分會主辦的第三屆遺傳性耳聾臨床諮詢師培訓班，於2017年7月1日-3日在解放軍總醫院（301醫院）隆重開班。

解放軍耳鼻咽喉研究所所長、國際耳內科醫師協會（IAPA）主席王秋菊教授作開幕式致辭，熱烈歡迎各位專家、同仁的到來，共享學術盛宴，並以《遺傳性耳聾的遺傳諮詢與多學科會診》作為開篇課，拉開本屆學習班的序幕。王秋菊教授通過AIFM1、TMC1、POU3F4、EYA4四個基因小故事生動講述了聾病的遺傳諮詢的重要性，幫助人們理解和適應遺傳因素對聾病發生的作用，幫助減少遺傳性耳聾的發生與延續，並對遺傳性耳聾的基本概念、遺傳家系的構建、遺傳方式、研究現狀及遺傳突變類型進行了詳細的闡述。談及開展聾病規模化防控診治三級預防，主要包括孕前、產前及出生後的預防。孕前以婚前指導為主，利用基因診斷或PGD對耳聾家族史或已育聾兒夫婦進行一級預防；產前主要以篩查為主，通過羊水或絨毛膜穿刺對耳聾家族史或已育聾兒孕婦進行二級預防；出生後主要以早發現早干預為主，通過對新生兒或廣泛人群進行聽力及基因聯合篩查來實現三級預防。

北京協和醫院耳鼻咽喉頭頸外科陳曉巍教授作了題為「Treacher Collins綜合症的早期診斷與治療」的報告， Treascher Collins綜合征也稱為下頜面骨顏面發育不全，在新生兒中發生率1/50000，屬於常染色體顯性遺傳病（有文獻報道部分病例也屬於常染色體隱性遺傳。陳曉巍教授系統地介紹了這類綜合征的表型特徵、分型以及基因學研究進展。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院、上海交通大學醫學院耳科學研究所楊濤教授做了題為「遺傳性耳聾基礎與臨床研究」的報告，發現了DMXL2和TBC1D基因在耳蝸突觸病變中有重要作用。更以最常見的耳聾基因GJB2（p. V37I）突變為例講解了常見遺傳性耳聾的基因型-表型關聯研究，p.V37I突變分子診斷的臨床應用，及p.V37I純合突變的致病機制研究和基因治療研究。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科、解放軍耳鼻咽喉研究所趙立東副研究員作了題為「綜合征性耳聾」的報告。明確了綜合征性耳聾的概念，重點講述了Waardenburg綜合征（WS）的分型、致病基因、臨床表現區別、診斷、遺傳諮詢及PGD預防，闡述了WS的發病機制相關研究成果。並介紹了鰓-耳-腎綜合征（Branchio-oto-renalSyndrome，BOR）Usher綜合征、和線粒體DNA突變相關綜合征耳聾的臨床表現、診斷和遺傳諮詢。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴朴教授作了題為「耳聾遺傳研究和出生缺陷預防新進展」的報告，介紹了中國重度耳聾防治現狀，在耳聾的遺傳性病因中，GJB2、SLC26A4、線粒體DNA基因突變是目前為止最常見的致病基因，包括中國耳聾人群在內的多個人群中，約30-50%極重度非綜合性耳聾是由其突變導致。重度遺傳性耳聾是預防的重要群體。戴朴教授介紹了在中國國情下的耳聾三級預防策略。構建重度耳聾三級預防控制體系，對耳聾出生缺陷具有重要的預防意義。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科袁永一副教授作了題為「SLC26A4基因突變致聾及遺傳諮詢」的報告，闡述了基因突變的類型、釋義，中國耳聾人群SLC26A4基因分子流行病學，SLC26A4基因致病機制、熱點突變、基因診斷、產前診斷和遺傳諮詢。指出了SLC26A4基因遺傳諮詢要點，包括按常染色體隱性遺傳方式進行遺傳諮詢、先證者父母風險評估、先證者同胞風險評估、先證者後代風險評估、產前診斷、治療六方面。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科趙輝副教授作了題為「單側耳聾（先天性單側感音神經性耳聾）的研究進展」的報告，從單側耳聾的概述、危害、研究進展、動物模型和人類家系等方面介紹了單側耳聾的研究進展，揭示遺傳性單側耳聾與色素異常高度相關，可能與KITLG、MITF等基因相關，KITLG-KIT通路和MITF通路共同調控黑色素細胞的遷移、發育、分化。

中國醫學科學院副院長、北京協和醫學院副校長張學教授作了題為「臨床遺傳學基礎知識」的報告，從遺傳學和基因組學改變醫學實踐，罕見遺傳病研究的重大意義和臨床遺傳學的基本原則三大方面，結合實際病例深入淺出、形象生動地講解了遺傳學的基本知識，與會人員受益匪淺，互動提問環節精彩紛呈。

復旦大學代謝分子醫學教育部重點實驗室、復旦大學出生缺陷研究中心、復旦大學兒科醫院馬端教授作了題為「遺傳諮詢的原則與技巧」的報告，從遺傳諮詢的來龍去脈開始娓娓道來，分別講述了遺傳諮詢原則、倫理道德、法律問題、遺傳倫理委員會、知情同意要點、遺傳諮詢過程、遺傳對象的擴展、遺傳相關疾病面臨的問題、遺傳相關疾病分類等遺傳諮詢相關技巧。

上海交通大學梁波博士作了題為「生物信息學與遺傳性耳聾」的報告，生物信息學作為一門多學科整合的領域，在突飛猛進發展的同時越來越廣泛應用於遺傳病檢測。詳述了不同遺傳模式、樣本篩選要點、多基因病分析流程、突變篩選、三代測序未來應用等生物信息學技術與方法。

國家輔助生殖與優生工程技術研究中心、生殖內分泌教育部重點實驗室、山東大學生殖醫學研究中心、山東大學附屬生殖醫院高媛副教授作了題為「輔助生殖與產前診斷基本原理及應用」的報告，講述了輔助生殖與產前診斷的基本原理、體外受精-胚胎移植（IVF-ET）、PGD產前診斷在染色體病、單基因病中的應用、產前篩查（PS）、無創產前DNA檢測（NIPT）及NIPT非整倍體篩查在輔助生殖中的應用等精彩內容。

解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授作了「新生兒聽力與基因聯合篩查—十周年的理論、實踐、成果、啟示」的報告。2011年，在中國11個省市新生兒聽力與基因聯合篩查，完成了14913例聯合篩查，完成了國際上第一篇大數據新生兒聽力與基因聯合篩查的研究報告。2012年在天津地區累計完成58397例新生兒聽力與基因聯合篩查。聽力與基因聯合篩查對新生兒聽力隨訪意義重大，王教授對新生兒聯合篩查模式基因結果進行解讀，並指出目前面臨的機遇與挑戰，期望未來能大幅度降低耳聾發病率！

解放軍總醫院婦產科盧彥平教授作了題為「產前診斷取材及注意事項」的報告，講述了我過出生缺陷的發病情況，21-三體綜合征（唐氏綜合征），18-三體-多發畸形（愛德華綜合征），13-三體綜合征（Pateau綜合征）等染色體異常疾病，出生缺陷的三級預防。產前診斷，絨毛取樣，絨毛活檢，羊膜腔穿刺術，經腹臍靜脈穿刺術，雙卵雙胎取材，單卵雙胎取材，耳聾產前診斷工作流程。

北京大學第三醫院院長、婦產科、生殖醫學喬傑教授作了題為「精準微創—植入前診斷和篩檢技術」的精彩報告，詳述了精準而微創的輔助生殖技術，體外受精與胚胎移植（IVF-ET）新進展，人類胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），及胚胎植入前遺傳學檢查（PGS），並舉例講解了包括MARSALA等技術在內的各項產前診斷技術，可提高PGD準確性。

華大基因首席醫學官王威教授作了題為「血漿游離DNA測序與無創產前檢測」的報告，介紹了cfDNA生物學特性，cfDNA測序分析遺傳變異，無創產前檢測（NIPT）技術，及GJB2相關先天遺傳性耳聾研究案例。新型基因技術（NGS測序、NIPT等）可為耳聾遺傳檢測及遺傳性聾病防控提供更多選擇。

北京大學第一醫院耳鼻咽喉頭頸外科劉玉和教授作了題為「聾病基因的諮詢要點」的報告，闡述了耳聾基因的遺傳諮詢—生育諮詢、遺傳諮詢，耳聾基因的檢測、篩查，婚育指導策略；臨床遺傳學評估基本要素，遺傳性聾基因型與表型關係等。遺傳性耳聾可做基因診斷；基因突變位點多，需明確哪個為致病位點；由於耳聾患者同證婚配很常見，需慎重遺傳諮詢！

解放軍總醫院聾病分子診斷中心黃莎莎博士作了題為「GJB2基因突變相關遺傳性聾」的報告，GJB2為最常見的耳聾基因，詳細介紹了其可能引起的致聾機制，中國耳聾人群GJB2基因分布，基因型-表型分析，顯性突變，exon1突變，以及GJB2 p.V37I突變聽力表型，提出GJB2遺傳性聾家庭預防原則。

解放軍總醫院放射診斷科婁昕教授作了題為「聾病患者的磁共振成像診斷」的報告，詳述了磁共振成像的歷史沿革，內耳解剖及MR表現，內耳MR檢查流程，內耳常見疾病兒童感音性聾和成人突聾的MR診斷，及內耳超高場強MR成像。磁共振無放射性損傷，軟組織解析度高，是內耳成像的理想檢查方法，內耳MR檢查需標準化和個性化。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任楊仕明教授出席本屆學習班並致辭，楊仕明教授指出隨著基因檢測技術的快速發展和臨床應用，越來越多的家庭將藉助基因檢測獲得疾病的早期篩查和診斷。聾病遺傳諮詢是臨床工作中迫切需求的基本技能。中國醫促會耳內科學分會和中國遺傳學會遺傳諮詢分會及解放軍總醫院各級領導的大力支持，第三屆遺傳性耳聾臨床諮詢師培訓班如期舉辦。為打造又一批遺傳性耳聾臨床諮詢師提供了機遇與平台。

哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院、上海兒童醫學中心、廣西壯族自治區婦幼保健院、兒童醫院、婦產醫院、出生缺陷預防干預研究中心沈亦平教授作了題為「遺傳諮詢的任務和策略」的報告，從遺傳諮詢的發展，遺傳諮詢的操作內容、對象、原則，遺傳諮詢師的培養及需具備素質做了臨床諮詢培訓，並介紹了美國遺傳諮詢師的工作任務，及對中國遺傳諮詢服務的思考，希望遺傳諮詢能早日達到精準醫學的理想境地。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科王國建副主任醫師作了題為「耳聾基因晶元結果解讀及注意事項」的報告，介紹了傳統基因檢測技術的局限性，晶元基因分型原理，研發了首款耳聾基因診斷晶元，其位點包括4個常見耳聾相關基因和9個耳聾突變位點，並展示了北京市高危人群致聾基因篩查結果信息卡。在解讀基因晶元結果時應特別注意基因晶元檢測結果不能單獨用以指導開展產前診斷。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科朱玉華副主任醫師作了題為「線粒體基因突變致聾及遺傳諮詢」的報告，講述了線粒體基因組遺傳特徵，突變類型，突變與遺傳性耳聾，線粒體A1555G和C1494T突變致病基礎，突變檢測應用等。詳細介紹了外顯率，突變異質率和核修飾基因對耳聾表型的影響。線粒體基因突變致聾的遺傳諮詢：詳細繪製家系圖譜，明確告知線粒體相關藥物耳聾遺傳特點，充分掌握母系成員發病情況，預防效果大於治療效果，根據患者病情制定治療方案。

解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授作了題為「遺傳性聽神經病的診治與干預」的報告，講解了聽神經病的發現、命名、流行病學特徵、臨床特徵及診斷。通過青少年型聽神經病、成年型聽神經病、嬰幼兒型-先天性聽神經病和溫度敏感性聽神經病，對該部分內容進行詳細分析，並重點介紹了常染色體隱性遺傳聽神經病及相關基因OTOF和PJVK、常染色體顯性遺傳聽神經病及相關基因DIAPH3、X-連鎖隱性遺傳聽神經病及相關基因AIFM1的臨床特徵及諮詢要點。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科、解放軍耳鼻咽喉研究所關靜博士從一例常見耳聾基因檢測陰性家庭的孕前諮詢的警示故事開場，分別從遺傳諮詢者親代為耳聾患者、諮詢者為耳聾患者及諮詢者的子代為耳聾患者的三類人群的諮詢特點、基因分析策略及諮詢建議等實例演示與學員們共同分享了聾病遺傳諮詢經驗體會及思考，讓學員們對聾病遺傳諮詢的重要性有了更真實、深入的了解和體會。

本屆學習班內容圍繞遺傳學的基礎知識、基因測序技術的臨床應用、遺傳性耳聾的臨床諮詢要點、單基因病產前診斷及胚胎植入前遺傳學診斷的意義、新生兒聽力與基因聯合篩查策略及結果解讀等遺傳性耳聾遺傳諮詢中的熱點前沿問題進行交流培訓，並提供豐富的各類聾病臨床諮詢實例演示和討論，促進理論知識與諮詢技巧的應用融合。精彩不斷，意猶未盡，在一片掌聲中，第三屆遺傳性耳聾臨床諮詢師培訓班圓滿結束。我們將攜手共行，共同成長，共同進步，共創輝煌！

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