因為愛，她用六年時間從家庭主婦成為奧巴馬精準醫療計劃顧問

家庭主婦與科學家這兩種身份看似有著天壤之別，但對醫藥一竅不通的莎倫·特里（Sharon Terry）女士只花了六年時間，實現了從家庭主婦到科學家的轉變：1994年，她的兩個孩子被診斷患有罕見疾病，而僅在六年後，她就找到了疾病背後的基因並申請了專利，為的就是讓所有人免費使用。知識需要分享，不分領域，MED24也不例外，傳播醫學前沿資訊，讓更多人無償學習並獲益。一起向這位偉大的女性致敬！

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（參考翻譯請看下文）

正應了那首歌「我的媽媽是超人」，每個母親都是超人，只是平時在潛伏，當孩子有難時，媽媽卻會驚人地變身超人。當兩個幼子同時患上罕見遺傳病，醫學的束手無策卻促使只當過牧師的美國家庭主婦莎倫·特里（Sharon Terry）做起科研，居然在全世界率先找到了這個致病基因。

她犀利指出：科研界太缺乏共享。她要改變這種封閉的系統，建立和領導一個具有全球影響力的科研、醫療、患者合作組織，促進資源和信息共享以及患者的自助。

一起來看看這位「女超人」的故事吧！

1994年的聖誕節是孩子們過得最開心的一個，也是我和丈夫最煎熬的一個。7歲的伊麗莎白和5歲的弟弟伊恩抱著他們夢寐以求的禮物樂得合不攏嘴。他們也不懂，為何今年聖誕老人這麼大方？只有我和孩子他爸知道，那是因為一個讓我們害怕的原因。

伊麗莎白被診斷為彈力纖維性假黃瘤，簡稱PXE。恐懼和疑惑讓我爆出連珠炮一樣的問題：這個病究竟是怎麼回事？你怎麼能確定是這個病？今後會怎麼樣？我作為牧師曾給別人提供信仰諮詢，卻不知如何應付這突如其來的噩耗。

醫生告訴我們：這是一種罕見的遺傳病，會緩慢進展，導致全身性的早衰。病人的屈肌區域皮膚會變得鬆弛長滿皺紋，也可能發生黃斑變性和失明，以及許多心血管問題。醫學界對這種疾病了解甚少，只看到報道說，有些病人在30多歲時就死了。然後醫生看了一眼我兒子說：「他也有這個病。」我真希望這是一場噩夢，醒來就好了。

剛過了聖誕節，波士頓一所大學就來人找我們，抽了全家人的血，說要拿去做基因方面的研究。沒過幾天，一家紐約醫學中心也來人要血樣。

我說：「孩子這麼小，總不能天天扎針吧，上次有人來抽過血，你們去找他們分一點唄。」

「分一點？」他們大笑，覺得不可思議。

我這才知道，生物醫學科研領域，沒有所謂分享之說。這一刻，我和丈夫心底忽然燃起了不服輸的小火苗。我們一頭扎進醫學院的圖書館，把所有能查到的關於PXE的資料都弄來了。可是一點也看不懂。醫學大辭典、科學教科書也買了很多，讀了很多。儘管還是沒弄懂，卻看到了另外的端倪。一個月後，我就明白這個事實：你就是沒辦法系統全面地認識PXE。 而且，信息共享之匱乏真的很普遍。研究人員只知道相互競爭，整個科研的生態系統，旨在獎勵競爭而不是減輕痛苦。這種情況下，我們只有靠自己，為自己和像我們這樣的人去尋找答案。

但我們又面臨兩大障礙：

1.我和丈夫都不是科學背景。他是建築公司的經理，我是全職媽媽，曾經當過大學牧師， 這樣的門外漢如何攻佔科研界的學術堡壘？

2.研究人員從不分享。如果有人說，貓從不能像羊一樣趕著走。好吧，可如果你端走貓食呢，你就可以趕貓了。

DNA和臨床數據就是研究人員的貓食。我們收集了相關血樣和病歷資料，要求所有使用這些資料的研究者都必須與其他研究者以及捐獻血樣和資料的人共享研究結果。

早在互聯網還沒普及前，我們夫婦就建立了一個非營利組織——「PXE國際」，致力於促進PXE的研究以及幫助PXE患者。我們通過傳統媒體手段吸引來了全世界的100多個患者，問他們願不願捐出血樣、組織樣本、病例資源等，然後把收集來的資料匯總起來。

僅僅分享這些資源還不夠，我倆又覺得還應該要做一些業餘科研，於是在哈佛大學借用了一間閑置的實驗室，趁著好心的鄰居每周幾次過來幫帶孩子的時間，我和丈夫在實驗室提取DNA、跑膠、查基因。在博士後們熱心的指導下，我們自己花了幾年時間就找到了這個病的致病基因，並立刻申請了專利，以保證能免費提供給所有需要的人使用。我們發明了一組診斷用檢測方法，建立了一個研究聯盟，我們不斷舉行研發會議，還開設了一家高級研發中心。我們匯聚了全球超過4000個PXE患者，召開患者大會、推動臨床試驗和研究……

這麼多工作的背後，是整日與恐懼為伴。有對疾病的恐懼，時間一分一秒溜走如芒在背；有對研發人員的恐懼，因為這個世界是為他們打造的，他們得心應手而我們是門外漢；有對萬一失敗的恐懼，我們的選擇錯了嗎？那些否定我們的人也許說對了，你趕不了貓，貓會去找其他食物。然而再大的恐懼，也抵不過我們想拯救孩子以及其他類似遭遇的人的心。我們也很快想到，不該光做一種疾病的工作，應該做所有的疾病。

於是我們加入這個由醫療、患者和研發機構組成的組織：基因遺傳聯盟，並且後來我自己成了組織的領導者。我們建立了更大更開放的資源庫，如生物庫和註冊管理機構以及對所有疾病的支持目錄。其中我意識到關於醫療有兩大秘密對我的影響很大。第一：對於我的孩子或我遇到的這些無論是常見病還是罕見病患者而言，世界上沒有準備好的答案。第二：答案在於我們所有人，共同貢獻數據、生物樣本，以及最終貢獻我們自己。

也有一小撮人正在努力改變這個不愛分享的世界。民間科學家、社會活躍分子、熱衷眾包和DIY科研的黑客們正在改變遊戲規則。就連前總統奧巴馬和前副總統拜登也宣揚：人們在科研中應該相互幫助。這也是我們組織的宗旨。當然，要開發一種新葯或治療方法真的不容易。

科學很難，監管政策更是難上加難。有很多利益相關者的意圖與此不一致，他們要發文章、升職位、當教授。，當然，選擇這條路的科學家沒有錯，我只是想挑戰他們，也挑戰自己，要做些不一樣的事，要讓人們意識到，「人」才是一切的核心元素。

我們基因遺傳聯盟已經在嘗試改造這個頑固的系統。我們的目標是打破工作的邊界。這聽起來很抽象，其實上很實用。遇到某個機構不肯共享數據時，我們要大聲疾呼：這些數據來自那些捐獻出自己的時間和精力，甚至捐血捐淚的人，我們明明可以分享，卻為什麼不分享！我們也是這個系統的一部分啊。究竟如何能讓人們自由地分享意見，如何促使人們甘冒風險去走得更近？

我們和傳統力量間的對立關係正在瓦解，不僅對組織而言，對於個人亦是如此。如果我要求組織或個人爭取這些標準，那麼我也需自省我的存在和我的行為。如果我要求臨床醫生和研究人員和管理人員甘冒風險，那麼我也要承擔風險，面對我個人的恐懼。我恐懼的是自己人微言輕，害怕自己做的不夠，領導的不好。

我的孩子們快到青春期時，有一天忽然在門口攔住我們說：「爸媽，你們別再擔心能不能改變世界，能不能戰勝疾病了，應該學會像我們一樣接受疾病，帶病生活。」孩子的話讓我心中一亮：我究竟在怕什麼？我的怕源於我的愛。我愛伊麗莎白和伊恩，也愛其他患上PXE的人以及患上任何疾病的人。我愛人們。有同事告訴我，我們不懼怕死亡本身，只是因為愛的巨大，使我們失去某人時，非常痛苦。

從恐懼中，我發現自己和身邊的人其實擁有無限愛的能力，走進恐懼的同時，我也能學到很多新東西，找到解決問題的實際方法，乃至治病救人的精髓。

我已不再像以前那樣害怕恐懼本身。因為有越來越多的人支持我們，與我們同行，恐懼也不再是一個警告，而是一份邀請，是愛在邀請我們繼續向前，奔向更廣闊的愛。我略帶好奇地面對恐懼，才驚訝地發現自己原來有充沛力量，去應對艱難挑戰。

我的孩子們在這方面依然比我做得好。他們現在已經二十好幾了，儘管身體上有著PXE 病的諸多表現：皮膚、眼睛、血管癥狀，但他們說自己很健康，很幸福。所以，我請在座所有的人，我們一起正視內心的恐懼，直面以前不敢面對的現實，然後找到其核心的那份愛。愛不僅讓我們了解自己，也讓我們了解那些我們一直害怕或者害怕我們的人。擁抱恐懼吧，大膽面對那些抵觸我們的系統和人，讓敢做改變的勇者隊伍迅速壯大起來。其實，梳理內心的生活就是布置外界生活。外界工作首先要做的是內心工作。內心強大了，一切屁事兒都迎刃而解。

我們大家一起努力，能成就的事是不可限量的。

翻譯：李逸玲

編輯：李果兒

審核：老愚頭

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