兒童佝僂病的病因與臨床表現有哪些？如何治療這一疾病？

佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病，是由於嬰幼兒、兒童、青少年體內維生素D不足，引起鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特徵的全身、慢性、營養性疾病。

佝僂病主要的特徵是生長著的長骨幹骺端軟骨板和骨組織鈣化不全，維生素D不足使成熟骨鈣化不全。這一疾病的高危人群是2歲以內（尤其是3～18個月的）嬰幼兒，可以通過攝入充足的維生素D得以預防。

佝僂病的病因

1、圍生期維生素D不足

研究指出雖然母親孕後期每日補充400IU的維生素D，對於足月兒血循環中25-OH-D3的影響很小，但是與孕期規律補充的母親相比，孕期母親未補充者，新生兒的維生素D很快就降至缺乏的水平，因此早產、雙胎更易於貯存不足。

2、日照不足

由於城市生活中高大建築阻擋日光照射；大氣污染；寒冷的冬季日照短，紫外線較弱；沒有充足時間的室外活動；或者室外活動時皮膚暴露少；不論是氣候、季節、大氣雲量、緯度、膚色、皮膚暴露都可影響內源性維生素D的生成。

3、生長速度快

如低體重、早產、雙胎、疾病等因素，嬰兒恢復後，生長發育相對更快，需要維生素D多，但體內貯存的維生素D不足，易發生佝僂病。

4、食物中補充維生素D不足

因天然食物中含維生素D少，純母乳餵養，沒有充足的戶外活動，如不補充維生素D，維生素D缺乏佝僂病的罹患危險增加。

5、疾病和藥物影響

胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、慢性腹瀉等，肝、腎嚴重損害可致維生素D羥化障礙，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝僂病。長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細胞微粒體的氧化酶系統活性增加，使維生素D和25-OH-D3加速分解為無活性的代謝產物。糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用。

臨床表現

多見於嬰幼兒，特別是3～18月齡。主要表現為生長最快部位的骨骼改變，並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變，年齡不同，臨床表現不同。本病在臨床上可分期如下：

1、初期（早期）

見於6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現，如易激惹、煩鬧、多汗刺激頭皮而搖頭等。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，鹼性磷酸酶正常或稍高。

2、活動期（激期）

當病情繼續加重，出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變為主，前囟邊緣軟，顱骨薄，輕按有「乒乓球」樣感覺。6月齡以後，骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個月時，頭型變成「方顱」，頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠；嚴重者，在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成「雞胸樣」畸形；嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。

患兒會坐與站立後，因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛，1歲後，開始站立與行走後雙下肢負重，可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴重膝內翻（「O」形）或膝外翻（「X」形）樣下肢畸形。可能因為嚴重低血磷，使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉鬆弛，肌張力降低和肌力減弱。

此期血生化除血清鈣稍低外，其餘指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。

3、恢復期

以上任何期經治療或日光照射後，臨床癥狀和體徵逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復正常，鹼性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治療2～3周後骨骼X線改變有所改善，出現不規則的鈣化線，以後鈣化帶緻密增厚，逐漸恢復正常。

4、後遺症期

多見於2歲以後的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。

疾病治療

1、目的在於控制活動期，防止骨骼畸形。治療的原則應以口服維生素D為主，一般劑量為每日2000IU～4000IU，或1,25-OH2-D30.5μg～2.0μg，一月後改預防量400IU/日。大劑量治療應有嚴格的適應證。當重症佝僂病有併發症或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D，3個月後改預防量。治療1個月後應複查，如臨床表現、血生化與骨骼X線改變無恢復徵象，應與抗維生素D佝僂病鑒別。

2、中國營養學會推薦我國每日膳食鈣供給量0～6個月為300mg，7～12個月為400mg，l～3歲為600mg。只要母乳充足或攝入足夠的配方奶，可滿足嬰幼兒的鈣營養。佝僂病的治療一般無需補鈣，除非並發手足搐搦症等低鈣表現。

3、除採用維生素D治療外，應注意加強營養，保證足夠奶量，及時添加轉乳期食品，堅持每日戶外活動。

4、對已有骨骼畸形的後遺症期患兒應加強體格鍛煉，可採用主動或被動運動的方法矯正。對於有維生素D缺乏性佝僂病的高危因素時，在生長發育過程中，應避免過早的承力性運動（如避免過早練習坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已經出現下肢畸形可作肌肉按摩（O形腿按摩外側肌，X形腿按摩內側肌），增加肌張力，以糾正畸形。嚴重骨骼畸形可考慮外科手術矯治。

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