「NIPT教父」盧煜明在鼻咽癌檢測方面的進展登上《新英格蘭醫學雜誌》

科學家在液態活檢有助於篩查癌症患者方面有了第一個重要證據。很多這樣的研究都在努力檢測和分析「循環腫瘤DNA」（ctDNA），許多公司正在努力開發這些用於篩選的版本，如乳房X光檢查、結腸鏡檢查等可能的替代方案。但ctDNA在血液中實在是太罕見了。於是香港的研究人員將目標轉到會引起鼻咽癌的Epstein-Barr的DNA上，在鼻咽癌篩查中進行嘗試，提高了該疾病的早期檢測和生存率。新的研究表明，此方法至少對於這種在當地普遍存在的癌症是有效的。

這是由於每個鼻咽癌腫瘤細胞帶有50個拷貝的Epstein-Barr基因組，研究人員的目標序列在每個病毒基因組發生約10次擴增。這意味著在每個腫瘤細胞中，靶目標是人DNA的500倍。

香港中文大學的盧煜明（Dennis Lo）教授說：「這項工作在更大範圍內是非常令人興奮的，因為它提供了一個測試其它腫瘤類型，如肺或乳腺的藍圖。」他領導的這項研究，8月10日發表在《新英格蘭醫學雜誌》NEJM上。盧煜明教授最著名的發現是在母親的血液中發現胎兒DNA，這為孕婦提供了一個無創檢測的新時代。

對2萬人的篩查讓確認的34人大都活過3年

這項研究涉及鼻咽癌，它形成於鼻子後面的喉嚨頂部。這是一個很好的DNA篩查試驗案例，因為它是一種侵襲性癌症，早期發現非常重要，在癌症最常見的中年男性人群中可以進行篩查。而且，Epstein-Barr病毒在大多數情況下都存在，所以試驗可以尋找從腫瘤進入血液大量的病毒DNA，而不是癌細胞本身。

該項篩查的大致情況

在約20000名進行篩選的男性中，1112人或5.5%人發現了病毒DNA。其中309人在一個月後進行了驗證性試驗。內窺鏡檢查和核磁共振檢查後，確認34人得了癌症。34種癌症中有16例是非常早期的，這種癌症在早期階段不會有任何癥狀。三年後，除了一個病人外，所有的病人都活了下來，在接受標準放療後沒有癌症的跡象。相比之下，通常只有70%的鼻咽癌患者能存活至少一段時間。

在鼻咽癌早期的階段中該檢測有效提高生存率

在鼻咽癌早期的階段里發現更多的案例：鼻咽癌I期和II期階段發現71 %的樣本存在病毒DNA，在過去五年曾做過的鼻咽癌治療的對照組中只有20%。這是很重要的，因為早期的病例通常僅用放射治療，但晚期的患者需要化療，而治療則不那麼成功。

篩選似乎也提高了3年疾病不惡化的生存率（3-year progression-free survival）為97%，對照組的話是70%。只有一個篩查陰性的人在一年內患上了鼻咽癌。

鼻咽癌階段的分布和生存率的變化

研究人員估計，確定一個癌症病例需要對593人進行篩查，總費用為28600美元。在香港是值得的。鼻咽癌在華南比較常見，每10萬人中多達35例。但在其它該疾病罕見的地方，就會需要對更多的人進行篩選，在找到每個癌症病例的費用就更大。美國約翰霍普金斯醫學院的Richard Ambinder博士，給雜誌寫了一個評論。他說：「儘管如此，這表明液體活檢有很大的希望。這是一項確實能挽救生命的進步。」

參考資料

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