瀚海基因發布全球最准三代基因測序儀，測序成本將降至一百美金

7月31日，南方科技大學「孔雀團隊」第三代基因測序儀重大成果新聞發布會在深圳舉行，由南科大生物系副教授、瀚海基因董事長賀建奎團隊自主研發的第三代基因測序儀 Genocare 正式宣布上市。

據介紹，該測序儀是目前全球準確率最高、唯一針對臨床應用的第三代基因測序儀，其技術水平已經達到「亞洲第一，世界領先」。隨著第三代基因測序儀的量產及運用，預計 2019 年左右，人們只要花費約 100 美元就可測自己的基因信息。比目前 1000 美金的基因測序費用降低了九成。

賀建奎表示，這款測序儀在光學和生物製劑等領域取得關鍵性突破，能夠直接讀取最原始的 DNA 或 RNA 分子序列，降低臨床基因測序成本。目前基因測序設備及配套生物試劑基本上被國外企業壟斷，國內市場嚴重依賴進口，核心技術受制於人。此次研發成功第三代測序儀，不僅打破了國外的壟斷，而且憑藉完整的自主知識產權，有望在全球市場佔據一席之地。同時從源頭帶動深圳本地光學、精密機械、生物製劑等多個領域的發展，促進大數據、精準醫療、和生物製藥企業的聚集，最終撬動上千億的產業鏈。

資料顯示，第一代 DNA 測序技術由 Sanger 等人開創，並在 1977 年完成第一個基因組序列。第一代基因測序儀完成一個人的全基因組的價格是 30 億美元，一個人測一次基因序列相當於建了一艘航母。二代測序相比一代測序大幅降低了成本，保證準確性，並且大幅降低了測序時間，將一個人類基因組從 3 年降為 1 周以內。目前佔據全球 70% 的市場美國 Illumina 公司採用的就是第二代基因測序技術。由賀建奎的團隊研發的第三代基因測序儀，量產後這個測序價格有望降到 100 美元。

目前來看，二代基因測序儀還佔據市場多數。但三代基因測序技術才是未來，而這是由於三代測序核心技術路線所決定的。

二代基因測序技術在上機測序前需要對樣本進行 PCR 擴增。實驗要求比較高，成本也居高不下。而 Genocare 第三代基因測序儀的核心技術為單分子熒光測序。此項技術使用全內反射熒光成像方法，能夠實現對單個熒光分子的檢測，無需 PCR 擴增。

賀建奎教授解釋稱：「二代基因測序儀就像在白天中觀測螢火蟲，必須要把幾百上千隻螢火蟲彙集在一塊才能看到他們。我們是把背景變得漆黑，就像讓人在黑夜中輕鬆地找到那隻小小的發著微光的螢火蟲。」

據了解，評價一個基因測序儀主要看三大指標, 一是通量，二是讀長，三是準確度。通量是指單位時間內所能產生的數據量，而讀長指的是測序反應所能測得序列的長度，準確度則是指測序結果的準確程度。

為評測第三代基因測序儀的性能，賀建奎教授團隊聯合中美兩國科學家團隊，協作使用 Genocare 三代測序儀對大腸桿菌測序。數據結果顯示，Genocare 與測序行業龍頭 Illumina 生產的 MiSeq 二代基因測序儀的一致性達到 99.7%。Genocare 通量和準確度兩個指標達到全球領先水平。

Genocare 第三代基因測序儀定位為臨床而生。由於無需 PCR 擴增，由此這項技術在臨床使用時有幾大優勢。一是簡化步驟，未來樣品處理只需要不到半小時，也不再需要專門的建庫實驗員和場地。第二是規避了 PCR 擴增引入的錯誤，「將螢火蟲擴大千萬倍，一不小心就可能擴出「幺蛾子」」；另一方面 PCR 意味著更長的手動操作時間，這同樣也會帶來錯誤。第三是提高靈敏度，在單分子級別的解析度中，臨床應用將有大有作為。

羅湖醫院集團孫喜琢院長點評說，第三代基因測序儀操作簡便，準確，將基因檢測的成本進一步降低，在醫院的醫學檢測中有重要的價值。未來，就像 B 超儀一樣，每家醫院都將配備基因測序儀。

賀建奎作為南科大生物系第一位教師，從 2012 年來到深圳，創建了瀚海基因。瀚海基因團隊是一支平均年齡 28 歲的隊伍，有著十幾名博士和海歸。從最初的 100 萬天使投資開始，瀚海基因先後獲得 5 輪風險投資，共 2 億元。截至日前，已取得包括授權和申請中的專利總數達到 92 件，以及有 10 余件海外專利申請。目前瀚海基因已落戶深圳羅湖區大梧桐新興產業帶，將在羅湖區建設生產線實現量產。目前已收到全球 700 台產品訂單。

賀建奎表示，技術壁壘極高，商業前景巨大是測序儀行業的特點。國內中游的測序服務公司已經成為一片紅海市場，而上游的測序儀器設備還尚未有人取得最終成功。美國一家 Illumina 公司靠著二代基因測序儀器設備就幾乎壟斷全球基因測序儀市場，成為一家 1700 億元的公司。中國基因測序若是不想繼續落伍下去，就必須要在三代基因測序方面進行「彎道超車」。本次第三代基因測序儀 Genocare 的正式亮相，讓中國三代基因測序技術與美國、英國行成「三足鼎立」之勢。

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