13歲男孩患罕見疾病看起來只有3歲大 發病率僅為七十億分之一

來自英國柴郡的Angus Palmes今年13歲了，但卻只有0.94米高，13.6公斤重，看起來只有3歲。這是因為Angus患有罕見的染色體異常，這種疾病發生的概率只有七十億分之一，目前還沒有關於這種病的記錄。

Angus在三歲時就停止了生長，每周要吃多達250劑葯。他2歲時曾患腦膜炎，最近還接受了一系列消化系統手術。

Angus還有個哥哥Otis，今年15歲，但大家一開始都無法相信兄弟倆年齡只相差2歲。

母親Tandy說，Angus不能說話，但他有自己的交流方式，經常和他在一起的人都知道他動作的含義。不過Angus有時會通過自我傷害的方式來表達自己的意思。

Tandy會帶著Angus去公園散步，然後在下午看他最喜歡的DVD。Tandy說，Angus很喜歡看DVD，包括《奇幻森林》、《好奇的喬治》、《幻想曲》等。談及Angus的壽命，Tandy表示她完全不知道。

染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。人類共有46條染色體。

染色體發生變異有很多因素：

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到的各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

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