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染色體異常讓他的身體永遠停在三歲 出現幾率為七十億分之一

據英國《每日郵報》8月16日報道,英國一名13歲男孩由於一種罕見的染色體異常,身體的生長永遠的停在了幼兒時期,而這種異常出現的概率僅有七十億分之一。編譯/熊婉君(參考消息網獨家編譯,轉載請註明出處)

Angus Palmes的體重為30鎊(約為13.6公斤),身高為37英寸(約為0.93米)。已經13歲的他,外表和3歲小孩無異。由於他的病情相當罕見,以至於連過往病例都沒有。Angus的母親認為他可能是世界上唯一出現這種染色體異常的人。

Angus來自柴郡麥克爾斯菲爾德,在剛出生3周時被診斷為15/22染色體易位以及22q12.3部分三體綜合征。

Angus每周都要至少吃下250劑藥物,這樣的狀態已經持續超過10年了。

Angus的身體在3歲以後就停止生長了,2歲時被診斷患有腦膜炎,現在又因為消化系統疾病在接受一系列手術。圖為Angus與15歲的哥哥Otis在海灘玩耍。

Angus的母親表示儘管兒子才13歲,但是他已經經歷了超過40次手術——包括為了防止他流口水,需要定期注射肉毒桿菌。Angus無法自主行走,只能依靠輪椅。

兒子每天都要面對街上行人的「注目禮」,但母親Tandy Palmes認為Angus有權利選擇儘可能積極地面對人生。患痛無疑給Angus的生活帶來一些不便。雖然不是完全沒有行動能力,但他無法說話,於是他發明了一套屬於自己的「手語」。Tandy說:「他會一些簡單的手勢。每一個和他共處過的人或者熟悉他的人都能明白他的意思。」

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