2017年7月，17歲女孩的小萍因為血卟啉病複發，再次來到南方醫科大學中西醫結合醫院腦病科。入院時出現嘔吐、腹部劇烈疼痛、全身間歇性抽搐等癥狀，經過10餘天治療，病情再次穩定，8月15日出院。

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據腦病科陳俊拋主任介紹，2016年清明節前夕，小萍因為腹部劇烈疼痛多日，伴有口角抽搐，在當地以癲癇病治療一周無效，經人介紹，來到南方醫科大學中西醫結合醫院腦病科。當時出現癱瘓、嚴重的肝腎功能不全、心率失常、呼吸衰竭、高燒等癥狀，並伴有頑固性低鈉低鉀。直至2016年國慶節，對小萍的診療一波三折，最終患者康復出院。

尿液變紅提示血卟啉病，法國購葯終救她一命

2016年小萍首次住進南方醫科大學中西醫結合醫院腦病科時，已在當地醫院以癲癇病治療一段時間，入院後，腦病科全科立刻召開緊急討論，科室副主任黎洪展詳細審閱既往治療，心生疑問，一泡尿促使他更加堅定其設想，最後確診為血卟啉病。

「我看了她既往的治療方案，如果真的是癲癇病，這些葯是有效果的，沒有效果，應該就不是這個病，我左思右想，想到了一個比較罕見的疾病——血卟啉病，立刻讓患者接一泡尿拿到太陽下去曬，尿液變成了紅褐色，然後立刻進行基因檢測，結果確診是血卟啉病」黎洪展說這句話的時候依舊顯得緊張。

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據黎洪展副主任介紹，是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病，該病可表現間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速等，很多藥物如抗癲癇用藥、止痛藥等、飢餓或低糖飲食、感染、創傷、精神刺激等可誘發本病，高糖治療或血紅素治療能夠緩解，但無法根治。

「血紅素在我國是沒有的，血卟啉病確診後，我聯繫了很多家兄弟醫院，在業界的幾位熟人那也聯繫過，都沒有血紅素，後來托個朋友在美國問，也沒有。最後幾經周折，打聽到法國巴黎有，才從那邊買回來」黎洪展說道。

呼吸機一上就是半年，全身大部分器官衰竭仍救回

據了解，小萍在南方中西醫首次住院時，從2016年4月1日入院，9月22日才康復出院，近半年來呼吸機一直都上著，期間因為病情的反覆加重搶救10餘次，日常護理、檢測、吸痰、換藥頻率比其他病人多出3倍。「當時我連續幾天根本睡不著覺，每天晚上都在考慮，可能出現什麼問題，該怎麼應對。全科多次開展病例討論，一刻都不敢鬆懈，現在想起來，那些搶救情景還歷歷在目，尤其住院第一個月。」黎洪展回憶道。

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4月6日患者病情加重，出現反覆腹痛、噁心欲吐，低熱，並出現四肢無力、頭痛，肢體不能自行抬舉。

4月8日晚患者開始出現煩躁、胡言亂語、發熱，肢體無力加重。

4月10日晚出現呼吸低微乏力，呼吸淺促，咳嗽無力，訴喉間有痰，不能自行咳出，予以吸痰，患者癥狀無改善，血氧飽和度下降至80%，調高氧流量，患者血氧飽和度仍波動在80-84%，並逐漸出現血壓下降，意識模糊，病情加重，影響呼吸功能，予球囊輔助通氣，並急請麻醉科行氣管插管並呼吸機輔助呼吸，反覆予多巴胺、去甲腎上腺素靜推並持續泵入以升高血壓。

4月11日 06：00患者血壓下降至56/49mmHg，氧飽和度95%，心率172次/分，體溫39℃，予以反覆靜推多巴胺、去甲腎上腺素升壓，患者血壓仍不能穩定，反覆出現血壓低，考慮血卟啉致神經系統損害，影響呼吸中樞及心血管中樞，予以激素衝擊治療，垂體後葉素持續泵入，血壓回升至118/69mmHg，心率158次/分，氧飽和度97%。

4月18日出現膽紅素、轉氨酶升高，考慮肝臟損害，予降膽紅素、護肝等治療，並於4-19開始予血紅素治療。

懂事小萍咬手忍痛，社會捐贈30萬元暖人心

據小萍的父親陳先生介紹，家庭務農無法擔起昂貴的治療費用，外甥女通過網路為他們發起了社會籌款，共30萬元。「當時，他們有的捐2塊，有的捐200塊，上千塊的也有，雖然我不認識他們，但我很感謝他們。前後兩次住院，我們花費了近90萬元，現在負債20多萬，但是我們不想放棄，也不會放棄。」小萍父親含淚感慨。

在小萍2016年住院半年期間，父母棄工陪伴，大哥也辭去深圳的工作，在醫院陪護4個月，而陳先生另外兩個兒子也陸續打工賺錢支撐小萍的醫療費，最小的也不過18歲。

據了解，小萍母親有高血壓，有時因為壓力過大，需要靠藥物才能進入睡眠。小萍是個懂事的孩子，父母全天候的陪伴令其心疼，當疾病的發作時，難忍的劇烈腹痛讓她不得不咬手忍痛。「肚子疼的時候，我不想叫出來，爸爸媽媽聽到了會心疼，我咬一咬手就忍過去了，爸爸發現後讓我咬他的手，我也不咬，因為咬下去很疼的」小萍說。

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「吸血鬼症」患者不是吸血鬼，小萍不抵觸陽光

血卟啉病也被人稱作「吸血鬼症」，據腦病科陳俊拋主任介紹，該病在臨床上需要血紅素治療，高糖治療只能緩解較輕的病情，所以被冠「嗜血」之名；

其次卟啉是一種光敏色素，容易聚集在人的皮膚、牙齒、骨骼上，部分患者接觸陽光會出現皮膚潰爛現象，被人理解為懼怕陽光；

而還有一部分患者，因為卟啉會影響機體血紅素的生成，會出現嚴重的貧血，甚至出現大片的色素沉積，往往是紫色的，所以該病也有「紫質病」的叫法。

陳俊拋主任說：「小萍對陽光沒有抵觸，可以在陽光下正常活動，而且小姑娘性格開朗，她很喜歡陽光」。

據陳俊拋主任了解，血卟啉病國內案例罕見，且臨床表現各有不同，南方中西醫腦病科團隊僅接觸過兩例，除小萍外，3年前曾收治一名癥狀較輕的20歲女性患者。

為此，陳俊拋主任提醒，血卟啉病的診斷需及時，由於病種罕見，如果有出現腹部疼痛、類似癲癇的癥狀、尿液曬太陽後變紅等現象的青年女性，應考慮到血卟啉病，進一步鑒別診斷。

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