基因檢測，你想知道的都在這！

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第一部分：基因檢測Q&A

Q：什麼是基因檢測？

A：基因檢測的樣品包括血液、體液、口腔脫落細胞、組織等，根據檢測項目的需要選擇相應的樣品類型。

Q:基因檢測有什麼用？

A：簡單點，基因加測的結果簡單點，結果不過是診斷，亦或者是預險，也就是這兩點~~

基因檢測可以用來做疾病的診斷，主要是用來檢測可能引起遺傳性突變基因，目前應用最廣泛的包括新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。而在另一個方面，預險則是預知某些疾病發病的概率。當然這只是概率，可能生病也可能不生病，但是當我們知道某些疾病可能發生的話，我們便可以提前採取一些干預措施，以防止疾病的發生。

Q：為什麼要做基因檢測呢？

目前人們採取的健康方案，大部分都是在生病以後才去接受治療，這種治療模式其實是在人們已經受到疾病威脅的情況下採取的措施。但是如果我們知道自己在未來可能會受到哪些疾病的威脅，我們便可以提前做出預防的措施，這樣子就可以很大程度上降低我們患病的幾率。而很多疾病在我們的遺傳基因上面上都有突變的位點，如果我們確認了這些位點，我們便可以針對基因來做相關的治療，從根本上杜絕問題的發生。

Q：什麼是DTC基因檢測？

A：DTC基因檢測全稱為Direct-to-consumer genetic testing，即直接面對消費者的基因檢測，這一類檢測無得到專業的醫療保健人士的許可。一般情況下，如果要進行基因測試，首先醫護人員取得患者的許可，然後訂購所需要進行的基因檢測。DTC基因測試的話是患者自己做出的選擇，自行訂購基因檢測，並由相應的公司提供數據和服務。

第二部分：基因檢測分類

基因檢測根據檢測的目的不同可以分為不同的類型，根據其醫療用途可以分為診斷性檢測和非診斷性檢測。分類見下表：

第三部分：基因檢測用於疾病診斷

https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders

而對於其中常見的疾病及其疾病癥狀我們進行了整理：

第四部分：市場上的相關藥物（CFDA批准的上市藥物）

（查找資料，目前已經有的基因類藥物和其作用，中國），目前國內上市基因相關類藥物，參考CFDA的藥品分類，列舉如下：

第五部分：基因檢測的風險和限制

存在小風險概率事件

雖然大多數的基因檢測風險都較小，但是某些基因檢測其存在一定的危險性，比如產前基因測序需要胎兒周圍的羊水或組織樣品，因此具有極小概率的喪失懷孕（流產）的風險.

「不知道的權利」被侵犯

當人們知道自己可能存在某些潛在的發病風險的時候，人們可能會產生焦慮和沮喪的情緒，這個時候如果我們不知道的話，可能就會好過許多。

人們可能被「概率」困擾

雖然基因測試的結果可以達到99.9999%的準確率，但是這隻能保證某個基因的存在，但是這個基因是否存在和人是否患病並不是對等的事情。大部分的基因測試只會告訴你你體內存在某個可能致病的基因，但是這個基因會不會讓人生病，這就是個概率的問題，而不確定性往往會令很多人感到困擾；這個困擾的原因在於我們檢測到了致病基因，卻很難有效的去根治它。

存在潛在的問題：基因歧視

人們可能對於存在某些基因缺陷的人產生歧視的心理，使得這些人在就業和購買保險的時候遇到很多的阻力。當然這個問題現在還沒必很嚴肅的去說，因為現在基因檢測並不是一件很普及的事情，但是不能保證以後這種情況不會出現。

第六部分：基因檢測費用：將會越來越低

目前隨著基因科技的不斷發展，原本高昂的基因測試費用也在不斷地降低，而前段時間更是迎來了一輪大降價。可以看到，為了爭取更多的用戶群體，未來的基因檢測市場勢必會有一場強大的價格戰打響，未來基因檢測的價格隨著爭鬥的加劇可能還會有一些大幅度的波動。

第七部分：基因檢測市場概況

據統計：2013至今，全球基因相關領域投資總額達到65億美元，而2017年截至7月底，融資總額已經超過2016年的融資總額，基因測序行業功不可沒。而在基因測序這一塊，華大基因作為其中翹楚，前段時間股票不斷漲停，市值前段時間邁過500億的門檻。

在我國，無創產前篩查作為基因檢測的一部分被大家廣為接受被熟知。據統計，過去三年我國有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場價值約為10億元。業內預計，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現50%滲透率，那麼將帶來140億元市場容量，而這些僅僅是針對於產前基因檢測而來。如果放到中國整體的市場來看的話，在未來基因檢測的中國市場規模將超過千億元。

小結

未來基因的發展歷程中，基因檢測都必將成為醫療產業鏈中極為重要的一環，而隨著基因行業科技的發展，基因檢測的入門門檻和個人檢測所需要的成本都會不斷地降低。我們不能肯定未來的世界會走向什麼地方，但是毫無疑問的一點：基因科技必將是未來的基石之一！

END

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