你會如何回答這些基因相關問題-郭一然版

1. 簡單介紹一下自己

郭一然，現任美國費城兒童醫院（CHOP）[人類醫學][遺傳學基因組學]研究科學家，目前專註於罕見單基因病的NGS數據分析與變異解讀，同時具有常見疾病遺傳關聯分析、進化基因組學、生物信息學等研究經歷。

2. 你覺得最近兩年基因行業有什麼比較大的事件？

多款超高通量測序儀的發布將測序成本進一步壓低，也使得更大規模的科研/臨床應用成為可能；在技術與資本的助推下，基因編輯、癌症早篩、輔助生殖（植入前遺傳篩查/診斷）、宏基因組、表觀修飾等基因相關領域加速成熟；數據逐漸成為被各方追逐的熱點，我們面對的是分享、專利、隱私、倫理等等新問題。

3. 你自己在最近兩年里有什麼收穫（基因方面）？

有幸見證行業發展，並貢獻了綿薄之力。

4. 你覺得將來的臨床基因檢測的趨勢是什麼？

隨著測序成本降低，在人一生的不同階段、對不同身體組織實施高覆蓋度組學檢測並進行深入/實時的生物信息學分析將最終成為常規檢測項目。

5. 你覺得測序會代替基因晶元嗎？

出於應用場景、檢測單位/機構具體情況、以及醫療保險償付條款/政策准許規則等等諸多方面的考慮，目前很難預計測序是否會代替晶元。

6. 你覺得面向健康人的基因檢測突破口在哪裡？

目前有這幾個問題需要思考：首先要定義什麼是「健康人」（通過大規模數據採集與分析，建立所謂「健康」的參考標準）？如果本人現在健康，那麼通過基因檢測是否能夠預知，未來是否會患某些由外因及遺傳學背景共同導致的疾病（慢性的比如大部分代謝類綜合征、阿爾茨海默病和癌症，急性的比如猝死、免疫相關和部分心腦血管類疾病）？如果本人健康，那麼通過基因檢測是否能夠預知，自己的後代是否也將健康（隱性遺傳病的攜帶者篩查、孕前進行的遺傳病罹患風險估計、以及上一個問題所討論的疾病風險預估）？後兩個問題都與「未來」、「預期」相關，而由於時間的不可逆性，我認為在所謂「突破」以前，仍有大量回顧性/前瞻性工作需要完成。

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