為啥父母聽力都正常，卻生出了耳聾寶寶？這個檢查告訴你答案！

犀鳥育兒，與奶爸奶媽守護寶寶健康

靠譜 實用 操作性強的育兒公眾號

我們收到一位媽媽這樣的問題：

醫生你好，我家寶寶現在三個月了，新生兒聽力篩查沒有什麼問題，都過了，但聽人說，最好再帶寶寶去做一個耳聾基因檢測。

請問這個檢測是什麼？必須要查嗎？新生兒聽力沒有問題的話，可不可以不查？如果非查不可的話，哪裡可以查呢？

每個新生兒都會在出生進行聽力篩查，這可以在早期發現寶寶的聽力異常。

而耳聾基因檢測則可以更精準地明確耳聾的病因、預測療效，還能對耳聾患者進行婚育指導和產前診斷。

今天咱們不妨再跟著北京大學第三醫院耳鼻喉科主治醫師徐馳宇和張珂兩位醫生來詳細了解一下關於耳聾基因檢測的種種。

耳聾基因檢測是個啥？

看看耳聾致病基因正不正常

所謂的耳聾基因檢測，就是通過檢查寶寶體內的幾個耳聾致病基因，看看這些基因是不是不正常，以此來了解寶寶耳聾的風險，以及導致耳聾的原因等。

如果這些致病基因存在異常，代表寶寶耳聾的風險高於常人，當然，這並不代表有異常，寶寶就一定是耳聾。

不同的基因簡稱不同，其具體的意義也不一樣，比較常見的包括GJB2、SLC26A4、GJB3和mtRNA。

看不懂也沒關係，總之，記住它們都是耳聾致病基因就好了，它們具體代表了啥，咱在下面詳細說！

目前北京市使用基因晶元進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12srRNA的4個基因一共9個突變位點的遺傳檢測。

為啥要做耳聾基因檢測？

因為耳聾，可能會「坑娃」！

引起耳聾的原因有很多很多，比如中耳炎、噪音、外傷、感染等，這些病因都屬於環境因素。

但還有一種耳聾是遺傳引起的耳聾，目前的研究表明，遺傳因素在耳聾的病因中佔到了60%以上。

其實早在17世紀，人們就發現耳聾似乎是可以遺傳的，當時有學者曾經提出應該禁止聾啞人之間通婚。

1933年，出於低級的優生學觀念，納粹德國為防止先天性疾病而立法，殘忍地謀殺了1600名聾人，並對17000人進行了強制絕育。

然而，隨著科學技術的不斷進步，我們已經不再使用歷史上的這些殘忍的方法，而通過耳聾基因進行精確定位，以指導耳聾患者婚育，早期發現耳聾寶寶並及早干預、治療。

正常夫妻，卻生出了耳聾寶寶？

都是隱性基因惹的禍！

門診中很多耳聾的寶寶家長很困惑：「我們寶寶的爸媽聽力都正常，兩個家族裡也都沒有聾人，怎麼到我們寶寶就成了耳聾呢？」

要回答這個問題，就需要了解一些最基本的耳聾遺傳學常識了。

如果將耳聾按照孟德爾遺傳原理來分類，可以分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體遺傳。

其中，常染色體隱性遺傳是最常見的遺傳方式，占遺傳性耳聾的80%。

簡單地介紹一下，常染色體基因有兩個等位基因，一個來自父親，一個來自母親，它的變異方式有三種，分別被稱為「雜合突變」、「純合突變」和「複合雜合突變」。

一般情況下，「純合突變」和「複合雜合突變」是致病的，而「雜合突變」一般是不致病的。

但如果父母雙方都是「雜合突變」，又恰好都把致病基因遺傳給了寶寶，悲催的寶寶就會身懷「雙份」致病基因，引起耳聾。

這就是為什麼有的家庭父母聽力都正常，卻生出了耳聾寶寶的原因。

都是遺傳，特點大不同！

有的遺傳，還和性別有關

介紹完了常染色體隱性遺傳，我們還要來給大家介紹一下其他幾種遺傳。雖然大家都是遺傳性耳聾，但卻各不相同。

常染色體顯性遺傳：戰鬥力強

這種類型占遺傳性耳聾的15%。顯性遺傳的基因「致聾性」比較強，只需要一個等位基因突變就可以引起耳聾。

X-連鎖遺傳：與性別息息相關

X-連鎖遺傳方式占遺傳性耳聾的1-3%。

由於人類的性染色體分為X、Y兩種（女性為XX，男性為XY），而這一類基因位於X染色體，這就導致了這一類耳聾其嚴重程度與性別有關，男女是不一樣的。

線粒體遺傳：傳女不傳男

線粒體遺傳占遺傳性耳聾的1%。

線粒體基因是一種比較特殊的基因，它位於細胞質的線粒體中，而不是細胞核中。這有什麼意義呢？

這意味著這種基因只存在於母親的卵細胞中，也就是說這種基因只會通過母親遺傳，即母系遺傳。

比如母親攜帶線粒體致病基因，那她一定會把這個基因遺傳給她的孩子，如果她生的是女兒，則女兒會也會再把這個基因遺傳給第三代，如果生的是兒子則不會再向下一代遺傳了。

耳聾基因報告，都寫的是啥？

對照著看這裡，秒懂！

許多爸媽一頭霧水地拿著孩子的耳聾基因檢測報告來到診室，希望我們幫他們解讀基因報告。

我們不妨在這裡簡單地了解一下，耳聾基因報告中常出現的那些基因所代表的意思。

GJB2基因：

國內最常見的耳聾致病基因，可引起嚴重的先天性耳聾，屬於常染色體隱形遺傳。

如果檢測結果為「野生型」，就代表沒有突變，是正常的。

如結果為「純合突變型」或「複合雜合突變」，那麼很遺憾，寶寶很可能是先天性耳聾，這種情況一定要儘早就醫確診，早期進行干預。

如結果為「雜合突變型」，多數情況寶寶自己不會致聾。但如果未來遇到了一個同為GJB2致病基因攜帶者的配偶，他們生育的後代就可能是聾兒，其理論幾率為25%。

SLC26A4基因：

比較常見的耳聾致病基因，可能引起大前庭導水管綜合征，也屬於常染色體隱性遺傳。

同GJB2基因，「野生型」代表正常，「純合突變型」或「複合雜合突變」代表致病，「雜合突變」代表攜帶者。

需要特別注意的是，SLC26A4基因突變引起的大前庭導水管綜合征可能引起遲發性耳聾。

也就是說寶寶可能出生時聽力是正常的，但到了幼兒期可能逐漸出現聽力下降。

所以有的寶寶聽力篩查通過了，對聲音也有反應，但SL26A4基因篩查未通過，這時家長千萬不能掉以輕心。

還是要密切關注寶寶的聽力情況，並儘快就醫，定期複查聽力，儘可能的避免遲發性耳聾的出現。

線粒體基因：

這個基因有一個特點，即和「藥物性聾」高度相關。

生活中我們聽說過有的孩子發燒後用了一針「消炎藥」耳朵就聾了，這就是藥物性聾了。

線粒體基因「均質突變」或「異質突變」的寶寶使用抗生素時應特別謹慎，應終生禁用氨基糖甙類抗生素（如慶大黴素、卡那黴素等），因為這類抗生素可能會對寶寶的聽力造成損失。

我們前面說過線粒體基因是母系遺傳的，因此孩子家族的母系成員（媽媽、姥姥、舅舅、阿姨、兄弟姐妹等）都應禁用氨基糖甙類抗生素。

GJB3基因：

這是我們中國自己發現的一種基因，可能與一些遲發性耳聾相關，但出現的概率較小。

這些關於耳聾基因篩查的事兒

想必爸媽都很關心！

耳聾基因篩查是否一定要做？哪些情況建議給寶寶做？

耳聾基因篩查並不是一定要做，但是對於新生兒聽力篩查結果存在問題的寶寶，建議家長帶寶寶檢查。

對耳聾患者、家族裡有先天性耳聾患者或已生育聾兒的家庭及人群，均建議進行婚前或生育前的耳聾基因檢測。

對需要使用氨基糖甙類抗生素（如抗結核）治療的患者用藥前也建議進行基因檢測，並於「耳聾基因篩查專業門診」進行耳聾遺傳諮詢。

耳聾基因篩查，需要多少錢？

北京市政府自2013年起免費為轄區出生的新生兒進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體基因等常見耳聾基因的篩查，北醫三院等幾家醫院也承擔了基因篩查和隨訪諮詢的工作。

其他的地區，可以直接諮詢當地的醫院是否開展及具體價目。

耳聾基因篩查沒問題，寶寶是不是就安全了？

特別需要說明的是，目前北京市所進行的耳聾基因篩查雖然應用很成熟了，但是限於經費、技術手段等原因，只能檢查常見的4個基因9個位點，涵蓋的遺傳性耳聾可能不到40%。

而目前國際上確定的耳聾基因多達200多個，其中某一個基因（如GJB2基因）的突變位點又可能多達數十上百個。

因此即便耳聾基因篩查的結果是正常的，也不代表寶寶沒有攜帶其他致病基因，檢測到了一個突變位點，不代表沒有其他耳聾突變位點。

但是，耳聾基因檢測結合新生兒聽力篩查，能夠更全面地評價寶寶的聽力情況。

父母如果對寶寶的基因檢測結果有疑問，還應儘早就醫做進一步的諮詢和檢查。

總之，耳聾會嚴重影響我們的生活，還可能會遺傳給下一代。如果寶寶耳聾基因檢測沒有通過，意味著耳聾的風險比常人更大，請家長儘快帶寶寶就醫，完善全面的聽力學檢查。

專家名片&就醫導航

撰稿人：徐馳宇

北京大學第三醫院耳鼻喉科 主治醫師

擅長：耳鼻喉科常見病。

審稿人：張珂

北京大學第三醫院耳鼻喉科 主治醫師

擅長：耳顯微外科手術、新生兒聽力篩查及耳聾基因遺傳諮詢、中耳炎及人工耳蝸圍術期評估處理。

北醫三院就醫導航：

北醫三院「耳聾基因篩查」專業門診就診指南 鏈接：http://mp.weixin.qq.com/s/g-FDpYQHha0rn5YP_9ewkQ

北醫三院耳鼻喉科耳聾基因諮詢門診時間：每周三上午耳聾遺傳專病門診

北醫三院耳鼻喉科小兒聽力門診：汪敏教授

專家門診：每周一、二、五專家門診，周三下午特需門診

責任編輯：犀鳥媽媽

本文用圖已購買版權。

更多近期好課推薦

梁芙蓉：寶寶不吃飯，家長如何培養孩子的習慣？

常麗：寶寶過敏性咳嗽，怎麼吃藥好得快？

劉捷：寶寶久瀉易脫水，幾大癥狀需警惕！

王鵬：寶寶得了齲齒，怎麼辦？如何預防？

李曉清：預防孩子得近視，得做到這幾點

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！