印度8歲男孩患罕見遺傳病 手指腳趾連在一起

在印度特侖甘納邦的Palakurthi，8歲的小男孩Aswanth因患有阿佩爾氏綜合症，這種罕見的遺傳病使得Aswanth的手指和腳趾都連在一起，沒有辦法使用手，也無法穿鞋。此外，他的頭部異常增大，智力也有障礙。

Aswanth的病情在今年7月才完全診斷出來，現在已經進入了晚期，急需大量手術治療。據悉，Aswanth的家人共需要籌集100萬盧比（10.2萬人民幣），而至少籌到一半費用才可以手術。他的父親是一名貨車清潔工，母親是一個家庭主婦，他們已經變賣了很多財產，但仍然不夠。通過籌款活動，目前已經籌到8萬盧比（8242元人民幣），發起籌款的Rajesh RM說，Aswanth和他來自同一個村子，他三歲時出現了癥狀，但當時父母對病情沒有太多關注，而現在已經很嚴重了。

醫生表示，由於這是一種遺傳性疾病，不能完全治好，但可以通過其他手段進行治療。

阿佩爾氏綜合症

阿佩爾氏綜合症是一種能阻止骨頭正常發育生長的病症，每6.5萬名兒童中有一名可能感染該病症。

該病症一種罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起尖顱和伴指的一種先天性綜合症，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，系人字縫和冠狀縫過早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合伴程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，頭顱構造明顯畸形的基因突變，四種常染色體顯性變異已被鑒別，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。

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