兒童罕見「關節炎」易誤診 五大癥狀要注意

12歲的小南(化名)已經高燒兩周,可是轉輾了多家醫院還是查不出病因,最終在中山大學孫逸仙紀念醫院兒科風濕門診被確診患上了一種罕見病:幼年特發性關節炎(JIA),而且是其中最嚴重的全身型幼年特發性關節炎(sJIA),如果不及時治療,她可能面臨關節受損、全身多器官受累等併發症,甚至出現「巨噬細胞活化綜合征」危及生命。

罕見兒童「關節炎」難診斷

關節炎不是老年病嗎,為何兒童也會患上「關節炎」?

中山大學孫逸仙紀念醫院兒科主任醫師檀衛平博士介紹,老百姓常說的「風濕骨痛」,其實屬於老年病,跟受涼、關節老化等有關。幼年特發性關節炎(JIA)則屬於一種自身免疫功能紊亂引起的疾病,見於16歲以下青少年。這種疾病屬於罕見病,粗略統計,發病率在千分之一左右。其中,30%-40%的患兒屬於最嚴重的一種亞型:全身型幼年特發性關節炎(sJIA)。麻煩的是,這一疾病的診斷缺乏實驗室「金標準」,需要依靠醫生的豐富經驗進行綜合性診斷。檀衛平博士介紹,全身型幼年特發性關節炎的表現以不明原因的高燒為主。臨床上需要血培養、骨髓穿刺等,排除感染或者白血病等惡性腫瘤,屬排他診斷。該病的誤診率相當之高,跟普通兒科醫生對風濕性疾病認識不足也有關。據悉,截至2016年底我國只有1000多家醫院裡有從事風濕免疫疾病診療的醫生,其中只有40%的醫院擁有獨立的風濕免疫科。在兒科,這種情況更加突出,目前全國兒童風濕科只有十幾個。

該病至今病因未明

全身型幼年特發性關節炎不及時治療,除了會影響患兒的關節,還會影響身體多器官系統,如心臟、肝脾腫大,誘發血液系統的炎性因子風暴,導致「巨噬細胞活化綜合征」,嚴重時會致死,可謂相當兇險。有數據顯示,sJIA導致的死亡佔JIA的2/3,國外報道隨訪10年後的死亡率大約為10%-14%。

「未能明確診治者,多在生病1—3個月出現嚴重全身併發症。因此,早發現早診治至關重要。」檀衛平博士介紹,對於家長來說,全身型幼年特發性關節炎幾個特點可以多加註意。1、該病引起的高燒屬於「弛張熱」,也就是說患兒體溫一天內會一下子飆升到很高,也會在未乾預的情況下降到正常體溫;2、伴有與熱同行的皮疹,高燒時皮疹出現,燒退時皮疹消失;3、沒有感染的中毒癥狀。患兒通常在燒退後精神狀態表現很好;4、使用抗生素治療無效;5、如果還出現關節痛或者關節皮溫增高,有關節炎體征,則更要考慮該病的可能。

這一疾病的發病原因至今未明,醫學界認為可能跟免疫調節異常、環境因素、遺傳因素等都有一定的關係。檀衛平博士則建議,對於這些自身免疫性疾病來說,雖然在飲食上找不到直接相關性,但不主張給兒童胡亂進補。另外,飲食均衡多吃粗纖維食物,也對身體的免疫平衡有好處。

大多患兒不必終身服藥

治療全身型幼年特發性關節炎,傳統的藥物是糖皮質激素和一些免疫抑製劑。檀衛平博士指出,一般經過2-5年的治療周期,大多數兒童可以實現停葯。

不過,傳統藥物存在的副作用也很明顯,例如長期使用激素容易給患兒帶來生長發育遲緩、肥胖、骨質疏鬆、消化道出血等不良後果。對於一些難治的病人來說,隨著生物製劑的上市,在治療方案上也多了一種選擇。據悉,目前國內唯一一個獲批用於治療sJIA的生物製劑是羅氏製藥生產的雅美羅,這是一種白介素6受體單克隆抗體,也是全球首個獲批治療sJIA的生物製劑。不過,專家指出,該類生物製劑目前尚未進入醫保目錄,對於需要長期用藥的患者來說,仍是一筆不小的負擔。

據悉,為了向公眾宣傳幼年特發性關節炎疾病的知識和危害,使該類疾病得到更廣泛的關注和認知,中國婦女發展基金會主辦、上海羅氏製藥參與支持的「關健之愛 同心童行」兒童關節炎義診暨幼年特發性關節炎(JIA)關愛中心揭幕公益活動日前在北京、上海、廣州、重慶、杭州和西安等地的重點醫院陸續開展。該項目在重點醫院設立國內首批幼年特發性關節炎(JIA)關愛中心,對於家庭困難的患兒將提供部分援助。

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