腫瘤風險提前預防 西南地區首個腫瘤遺傳諮詢門診成立

腫瘤遺傳諮詢門診每周三上午開診。 記者 黃宇 實習生 陳維 攝

華龍網8月30日19時訊(記者 黃宇 實習生 陳維)想提前了解腫瘤遺傳風險,從而及早預防和干預,來這個門診就能實現。今(30)日,記者從重慶市腫瘤醫院獲悉,西南地區首個「腫瘤遺傳諮詢門診」已正式成立,該門診每周三上午開診,由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內科、病理科、腫瘤學實驗室等多科室專家聯合組成,旨在為諮詢者分析評估腫瘤遺傳風險,普及腫瘤遺傳相關知識,提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測等服務。

害怕遺傳肺癌 29歲小伙與女友遲遲無法走進婚姻殿堂

近日,小吳(化名)有些焦急地來到腫瘤遺傳諮詢門診,滿臉通紅,欲言又止。「我想查查我會不會患肺癌。」小吳說。

小吳29歲了,住在沙坪壩區。他告訴醫生,自己有一位相戀多年的女友,感情很好,原本已經到了談婚論嫁的地步,但女友的家屬卻給出了反對的意見。

「我的父親、堂叔、爺爺都得了肺癌,他們擔心我會遺傳。」小吳有些激動,「我能理解女友父母的想法,這事放誰身上都過不去。」

此外,小吳父親和堂叔患病的年齡比爺爺提前了20多年。如果是遺傳,小吳擔心會不會在他年輕的時候就患上肺癌。

醫生一邊安撫小吳,一邊與他詳細交流。小吳講述了一個重要情況,父親因為工作原因長期接觸汽車尾氣和粉塵,爺爺有每天坐茶館的習慣,長期接觸二手煙,而堂叔長期從事裝修粉刷工作。

「目前的普遍共識認為環境致病因素是肺癌的主要病因,而小吳父親、堂叔和爺爺都存在長期接觸不良環境(二手煙、尾氣、粉塵等)的情況。」重慶市腫瘤醫院遺傳諮詢師冉靜說。

為何小吳父親比爺爺患病年齡提前20多年?冉靜說,爺爺退休後才開始接觸二手煙,而父親和堂叔則是在年輕時就長期接觸不良環境,所以患病時間不一致。

冉靜說,經過評估,認為小吳家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良環境,「不過,我們也不能排除小吳和其親屬對不良環境因素較普通人更加敏感。這就好比在相同的環境中,有人容易感冒,也有人不容易感冒。」冉靜建議小吳放鬆心情,保持健康生活習慣,避免接觸不良環境,定期進行健康體檢和腫瘤篩查。

經過這次腫瘤遺傳諮詢,小吳卸下了心理包袱。隨後,他告訴冉靜,女友的父母已經接受了他。

乳腺癌等部分遺傳性腫瘤可通過預防性手術降低發生率

重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳諮詢師周琦接受患者諮詢。院方供圖 華龍網發

重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳諮詢師周琦介紹,從遺傳學角度來說,可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤(腫瘤遺傳易感性)。對遺傳性腫瘤而言,遺傳因素在腫瘤的發生髮展中扮演重要作用。而有遺傳傾向的腫瘤(腫瘤遺傳易感性)則是指某個家族家系有多重腫瘤發生的情況,但不是遺傳基因的攜帶和遺傳,或是目前我們還沒有認識到的大片段基因缺失或遺傳。

為何要進行腫瘤遺傳諮詢?周琦說,腫瘤遺傳易感的人群,在同一環境條件下,對於外界刺激更敏感,更容易發生腫瘤。這些人群當機體免疫功能低下時,不能及時監視、阻止細胞多步驟癌變的腫瘤易感基因,以及可以直接造成細胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因,把突變的細胞消滅,導致腫瘤發生。

此外,每種遺傳性腫瘤的發生都與其特異性基因突變相關,而出現基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風險遠遠高於普通人群。目前,比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、遺傳性結直腸癌、遺傳性子宮內膜癌等。

周琦說,不容樂觀的是,目前僅極少人群得到高質量的遺傳諮詢和檢測服務,大部分並未能與散發患者區分開,得到更佳的診療及健康管理方案。

重慶市腫瘤醫院遺傳諮詢師易琳介紹,科學研究證據表明,5%-10%的癌症是基因的種系突變導致的,通常具有家族聚集性。也就是一個家族中有多個成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤,這種現象稱為遺傳性癌症綜合征,具有發病早,惡性程度高和多發性等特點。

「目前已有諸多遺傳學病因是可識別可干預的。」重慶市腫瘤醫院腫瘤實驗室主任、遺傳諮詢師輦偉奇說,以乳腺癌為例,乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關。對於BRCA1/2基因突變的女性,其一生中罹患乳腺癌的風險為70%以上。如果做了預防性乳腺切除,可以使乳腺癌發生率下降93%。「就像安吉麗娜·茱莉這樣,手術後患乳腺癌的風險從87%降到了5%。」

相關新聞:

什麼是腫瘤遺傳諮詢?

腫瘤遺傳諮詢是通過腫瘤臨床醫師、實驗診斷師和遺傳學專家詢問家族史,勾畫家系圖譜,用專業的方式從遺傳學的角度分析和評估腫瘤遺傳風險,普及腫瘤遺傳相關的知識,為諮詢者提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測相關信息等服務,解讀實驗診斷報告,並幫助其正確理解和接受檢測結果。

如何挂號諮詢?

每周一,可通過該院官網、微信公眾號、電話等方式預約挂號重慶市腫瘤醫院腫瘤遺傳諮詢門診,醫生將提前提醒患者準備相關材料。

哪些情況建議進行腫瘤遺傳諮詢?

1、本人符合以下情況至少一項,或明確攜帶有害突變而未進行腫瘤遺傳諮詢:a 確診腫瘤年齡≤50歲;b 同時或不同時被診斷多個原發腫瘤;c 同時或不同時被診斷雙側原發腫瘤(如雙側乳腺癌、卵巢癌)。

2、家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤,或一級、二級、三級血親中有≥1人明確攜帶有害突變,或一級、二級血親中有≥1人符合abc至少一項,或三級血親中有≥2人符合abc至少一項。

3、需要了解腫瘤的家族遺傳關係的人群(三級親屬的劃分):一級血親包括父母、子女、兄弟姐妹(同父母),二級血親包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等,三級血親包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！