看二代測序如何確診顱內結核桿菌感染！

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乾貨 | 靠譜 | 實用

來源：華大基因

案例回放 | NGS「秒揪」顱內結核桿菌感染

2017.06.02

唐山萬航國際船務有限公司的一名菲律賓籍船員在船上出現頭痛、左半身偏癱的癥狀。患者先在曹妃甸當地醫院就診，幾天內左側肢體癱瘓癥狀加重，持續發熱。

2017.06.08

患者隨即轉診至華北理工大學附屬醫院神經內科一病區，根據腰椎穿刺腦脊液，主治醫師毛文靜初步診斷為腦膜炎引發的腦組織壞死，但傳統方法塗片染色與細菌培養均呈陰性。毛醫生經驗性使用抗結核藥物治療，病患病情暫時控制，而發熱病徵依舊存在。

2017.06.12

在院方神經內科劉斌教授聯繫下，北京協和醫院神經內科關鴻志教授受邀參與病患會診，並提出建議——「可採用華大基因的腦脊液二代基因測序技術覓因溯源」。

2017.06.20

天津華大基因交付病原組團隊收到了患者腦脊液樣本後，立即採取加急處理，在生死時速30個小時後成功檢出結核分枝桿菌複合群，助力臨床醫生明確病原信息。

2017.06--07

確診患者結核性腦膜炎後，院方立即調整了治療方案，由多管齊下的保守用藥改為集中火力向結核發起反攻。經過治療，病人的情況逐漸好轉，並在7月中旬順利出院回國。患者工作的唐山萬航國際船務有限公司特地給華大基因送來感謝錦旗。

作為我國最早利用基因測序技術進行病原檢測的單位之一，華大基因早在2003年就和軍事醫學科學院微生物流行病研究所合作，完成了中國第一例SARS病毒的全基因組測序，並向全國防治非典型肺炎指揮部捐贈30萬人份自行研製的SARS病毒診斷試劑盒。

利用基因測序技術進行病原快檢，不但要求具備較強的測序能力，還需要完整的病原資料庫、強大的數據分析能力和精確的報告解讀能力。華大基因致力於將廣譜高效的感染病原高通量基因檢測技術應用於臨床，減少不明感染的無效經驗治療帶來的「折騰」，更加高效地輔助臨床診斷，為患者減負，具有重要的民生價值和社會意義。

診斷現狀 | 臨床呼籲「親民」檢測新技術

01

結核病

結核病是結核桿菌感染引起的慢性傳染病。結核桿菌可侵及人全身的各種器官，其中以肺結核最為常見。歷史上結核病多次暴發，危及數億人生命，被稱為「白色瘟疫」。諸多歷史名人如肖邦、雪萊、魯迅和林徽因等均因肺結核去世。

02

結核性腦膜炎 (TBM)

結核性腦膜炎 (TBM) 是結核分枝桿菌 (人型、牛型、非洲和坎那分枝桿菌等) 感染中樞神經系統，引起的腦膜非化膿性炎性疾病。患者在感染早期缺乏臨床特異性，難以診出或被誤診。臨床常用的結核病檢測手段如抗酸染色、分離培養、結核菌素試驗等，存在著檢出率低、耗時長、特異性差等諸多局限性因素。

二代測序 | 助力臨床「揭秘」病原真兇

PMseq?感染病原高通量基因檢測，對感染標本直接進行高通量測序，通過微生物專用資料庫比對和智能化演算法分析，獲得疑似致病微生物的種屬信息，並提供全面深入的報告，為疑難危重感染提供快速精準診斷依據，促進抗生素的合理應用。

快速檢測

24-48小時出結果

全面覆蓋

可檢2700餘種病原微生物

精準深入

實現感染病精準醫療

基於基因序列的病原鑒定/分型/耐葯/毒力分析

適應症

疑難危重感染

1. 發熱待查，超過兩周或反覆發熱

2. 血流感染、中樞神經系統感染、呼吸系統感染、胸腔及腹腔感染

本文由華大醫學Micro-NGS感染頻道提供

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