精子「腦袋」怎麼不見了

袁長巍 北京國衛生殖健康專科醫院

記著第一次在顯微鏡下看到無頭精子的時候，感覺不可思議！讓我突發奇想的是，世界上有哪些動物在失去頭以後還能正常的活動呢？那你想到的是……

無頭精子怎麼還能跑呢？能受孕嗎？為什麼沒頭？頭哪裡去了？一連串的疑問讓人百思不得解。其實每一個異常細胞的表面都是刻有問號的，帶著「十萬個為什麼」在廣闊而炫彩的天地下遨遊、馳騁、探索、發現，我想這就是微觀世界帶給我們的奧秘和樂趣吧！

目前，對於精子形態異常改變的致病機理尚不清楚，許多遺傳因素（基因突變、常染色體異常、Y染色體微缺失）及非遺傳因素（高溫、輻射、藥物、化學物質、感染等）都可能導致精子畸形率增高。精子形態學改變是發現問題的基礎，雖有某些異常精子與有害因素存在有一定的相關性，但對於特殊形態精子仍需要藉助分子遺傳學技術來給予揭示。

無頭精子在正常生育男性精液中易見 ,一般 < 10%，通常在不育男性精液中比率為 2 %～ 20%[1]，但高比例的無頭精子在臨床上比較罕見。無頭精子其特徵是精子基底板前沒有染色質或頭部結構, 在精液中僅見精子尾部（大頭針狀缺陷）。濕片下，此類缺陷精子大多還是具備運動能力的，但整體活力偏弱。精子動力裝置（線粒體、軸絲體等）的結構及功能是否完整將直接影響精子的活力。透射電鏡顯示[2]：無頭精子線粒體大小不均, 排列紊亂，部分精子尾部包繞多個軸絲, 但大部分軸絲結構不完整。偶有發現運動較快的遊離尾部，這可能與前向運動阻力減小有關。精子頭部是遺傳物質的載體，無頭精子也必然失去受孕的機會。高比例無頭精子將嚴重影響精液質量 ,使精子受精能力下降 ,導致不育。

這種大頭針狀精子在形態分類時，不能納入頭部缺陷進行計數，而應作為特殊結構缺陷進行報告、評估。雖然某些人為因素如離心等可使精子頭尾斷離, 但當離心轉速

無頭精子症的發生考慮與編碼頭尾連接段的基因缺陷有關。有研究顯示[3]，外緻密纖維蛋白1基因（ODF1）不但對線粒體鞘和精子尾部外周緻密纖維的正確排列起作用, 同時亦是精子頭尾緊密連接所必需。鉤狀同系物蛋白 1 基因( HOOK1)對精子頸部微管與鞭毛細胞結構的連接起重要作用, 其功能缺失可造成精子細胞內微管結構異位, 導致精子頭尾連接異常[4]。最新研究證實[5]，在成熟精子中SUN5特異性定位在頭尾連接部位，SUN5基因突變導致患者成熟精子中該蛋白表達量顯著降低甚至缺失，並影響SUN5蛋白在精子頭頸連接區域的表達定位，其突變是導致人類無頭精子症的主要致病原因。除上述基因外, 另有SPEM1、GAT1及PRSS21 等基因與精子頭尾連接相關。

武婧報道[2]：對無頭精子比例為98%、20%、15%的患者進行精子核DNA完整性檢測， 結果顯示，SDFI 值分別為95%、34%、27%，說明精子核DNA損傷程度隨無頭精子比例增多而升高。精子SDFI值與精子畸形率有較高相關性, 特別是SDFI>30%時, 生育能力將明顯降低。雖然輔助生殖技術為該類患者提供了生育機會, 但受精率及遠期安全性仍需探知。

參考文獻：

[1]梁文傑. 男性不育患者精液中檢出大比例無頭精子1例報告. 中國煤炭工業醫學雜誌, 2000, 3(3):240.

[2]武婧,張永勝,彭迪等.98% 無頭精子一例並文獻複習.生殖與避孕.2013,30（12）835-841

[3]Yang K, Meinhardt A, Zhang B, et al. The small heat shockprotein ODF1/HSPB10 is essential for tight linkage of sperm head to tail and male fertility in mice. Mol Cell Biol, 2012, 32 (1):216-25.

[4] Mendoza LI, Burfeind P, Dixkens C, et al. The Hook1 gene is non-functional in the abnormal spermatozoon head shape (azh) mutant mouse. Hum Mol Genet, 2002, 14(11):1647-58.

[5] Zhu F, Wang F, Yang X, Zhang J, Wu H, Zhang Z, He X, Zhou P, Gecz J, Cao Y. Biallelic SUN5 mutations cause autosomal-recessive acephalic spermatozoa syndrome. Am J Hum Genet, 2016, 99(4):942-949.

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