何為「勒-雪氏綜合征（LS)」

張怡堃，解放軍306醫院，血液科

勒- 雪氏綜合征( LS) 系朗格罕氏細胞組織增生症的一種類型。多發生於嬰幼兒時期, 病情重, 以皮膚、內臟、肺和骨骼等多臟器浸潤為主的綜合征。病情進展快, 病死率較高, 確診需光鏡下皮疹印片見到異常的組織細胞, 皮膚活檢電鏡可找到朗格罕氏細胞。

①應重視臨床表現, 充分認識X線變化,確定診斷必須依靠病理資料。②皮診和發熱是LS最重要又常是首發癥狀, 尤其是皮疹有一定特異性,可看作為LS的標誌與臨床診斷依據。皮疹分布與皮損進程有一定規律性, 鱗屑干痂及出血性紫癜屬典型皮損, 然而對於嬰兒脂溢性皮炎或濕疹應注意全身癥候, 部分病例可能從此獲得較為早期的診斷。③肺部是LS最易受侵器官之一, 然而早期常無呼吸道癥候, 更無特異性。LS胸片陽性率高達60%以上,其中多數表現為肺野網狀或毛玻璃狀陰影。④組織學檢查是確診本病的唯一依據, 皮膚是最實用的取材標本, 皮疹印片簡單易行, 但受陽性率與特異性限制, 皮膚活檢更為可靠。印片形態學觀察和活檢組織學檢查可取長補短提高診斷可靠性。骨髓塗片檢查一般文獻報告即使LS處於多臟器受累的活動階段, 診斷附合率不足20%。淋巴結活檢則受取材與檢查條件限制。LS的基本病理為增殖期變化, 皮膚表皮層出現成堆組織細胞, 彌散性或團塊狀浸潤,細胞形態呈多形性, 核分裂少見, 組織細胞脂酶染

色陽性, 部分細胞具有吞噬脂質的作用, 呈泡沫狀胞漿, 胞體增大稱為泡沫細胞, 一般認為出現泡沫細胞提示病程趨向慢性, 可能向肉芽腫期過渡。因此結合臨床、X線表現, 泡沫細胞可作為LS中間型分型的參考, 但不能作為判斷預後的主要因素。

病例: 患兒女, 56d, 因「發熱, 反覆皮疹3d」入院。查體: T: 39℃, 全身皮膚可見大量皮疹, 主要分布於軀幹、頭皮、髮際、頸部, 四肢較少, 皮疹新舊不一, 形態各異, 呈淺紅色斑丘疹, 出血樣或脂溢樣,部分已結痂, 部分脫痂, 脫痂處皮膚有色素沉著。面容無特殊, 頭顱、五官無畸形, 神志清楚, 呼吸平穩,反應可, 淺表淋巴結無腫大; 頸軟, 心肺正常。腹略膨隆, 肝、脾大, 肝劍下4.0cm, 右肋下5.0cm處可及,脾於左肋下6.0cm處可及, 質地充實, N.S( - ) 。血常規:WBC14.0×109/L, N38%, L57%, Hb92g/L, RBC3.13×1012 /L, PC124×109 /L。肝功: ALT63U/L, AST68U/ L;膽紅素、腎功: 正常。胸片: 肺炎。血培養: 表皮葡萄球菌。BM象: 增生骨髓象, 網狀細胞: 1.5%, 形態正常。2次皮疹印片: 見到網狀細胞, 形態未見明顯異常。皮膚活檢電鏡: 電鏡下可見較多表皮細胞在胞核附近存在空泡狀結構, 空泡內有微絨毛狀結構,皮膚表皮下存在較多組織細胞, 形狀不規則, 核較大, 未見朗格罕細胞。四肢長骨、頭顱正位片: 未見骨質破壞。B超: ①肝脾腫大, 以脾大為主。②脾門區實質佔位( 副脾可能) 。③腹部氣體較多, 探查不清。入院後予化療( pred+Vp16+MTX+VCR) 。並配合胸腺肽治療, 化療3d後體溫正常。半月後未發現新鮮皮疹出現, 1月後, 肝脾明顯回縮, 3月後肝功正常。化療總療程約2年4個月, 停葯後隨訪至今。現患兒已7歲零9個月, 生長、發育正常, 智力與同齡同性別兒童無差異, 是目前國內新生兒期發病的勒- 雪氏病中, 存活且生活均與正常兒童無異的

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