來自一位父親的自述……

小編的話：我通過一個視頻認識了一位裴爸爸，他有一個15歲的女兒。視頻中的他，平靜地向大家講述了作為一個新篩失查孩子的父親，他從幸福、意外、焦慮、努力、期待的一系列心理變化。裴爸爸和愛人一直在默默地努力，希望能夠為孩子做的更多，不僅為了自己的孩子，也為了天下所有的孩子。

父親，意味著責任與擔當。雖然父親節已經過去了，仍然我們向所有勇於擔當的父親們送上最美好的祝福。

以下是裴爸爸的自述

01

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驚喜

2003年 2月24日的那一天，

一個小生命出現在了我的眼前

那一刻我感覺世界上所有的東西都不存在

只有孩子，特別愛這個孩子--我的女兒。

我想每個父親在這一刻都會像我這樣吧

看到自己的孩子就好像看到了希望。

02

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意外

在孩子七個月的時候

她開始有了一種不自主的點頭。

有時候那個頭重重地就落下去

每天在抽風，成串地發作

後來確診為「嬰兒痙攣症」

注釋

嬰兒痙攣症是癲癇的一種類型，它們最初在1841年被描述。它們通常開始於嬰兒出生後的第一年，大多數在3個月至12個月時開始。

嬰兒痙攣症具有三個特徵：癲癇性痙攣發作、腦電圖高峰節律紊亂和運動心理發育障礙。

嬰兒期的一種最嚴重的癲癇

藥物是無效的。

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絕望

看著她在那抽風

一點辦法都沒有

她是我生命的延續-我的孩子

可是我卻無能為力。

我的愛人非常絕望

他跟我說

都不知道該怎麼去活

甚至想過

咱們兩個一塊兒死了算了。

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勸說

我最好的朋友

都跟我說

放棄了她吧

否則你們這一輩子就完了

我看了眼自己的女兒

她用她那明亮的兩隻眼睛

好像在說「爸爸媽媽我能行」

看到她的眼睛

我決定絕對不會放棄

我覺得照顧這個孩子本來應該是我們做父母的責任，把它交給別人或者是放棄治療，都是是不負責任的做法。

人來到這個世界，總有些事情是一定需要自己去完成的，既然這是老天交給我的作業，那我就做完它。

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希望

在孩子一歲兩個月的時候

我們去了北大婦兒醫院

發現了孩子是「苯丙酮尿症」

它是代謝不了蛋白質里的一種氨基酸。

注釋

苯丙酮尿症（PKU)是一種遺傳代謝疾病。

因苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變導致PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸（Phe)在肝臟中代謝紊亂所致。

1、發病時間：出生時：正常

癥狀出現：3~6個月

癥狀明顯：1歲

2、中樞神經癥狀：智力低下，表情獃滯，語言發育落後，行為異常、多動，1/4可有癲癇發作；

3、濕疹：面部居多

4、外貌：毛髮、皮膚、虹膜色澤淺（白皮膚，金髮，藍眼珠）

5、鼠尿味：汗液，尿液

我馬上按照醫生的要求

進行葯食治療

把正常的食品

蛋白質高的全部停掉。

孩子吃上這個飲食以後

很快就不抽風了

抽了半年的風

一個星期之內就不抽了

所以我們看到了希望。

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噩耗

我們家孩子的腦損傷比較重

博愛醫院給我們測的測評就是

將來你這個孩子會有交往障礙

包括運動障礙、語言障礙

就是（各方面）全有障礙

智力是嚴重落後的。

我那個時候就在想

孩子這麼嚴重的腦損傷

什麼都不會

將來長大怎麼自理怎麼自立

我們老了孩子一個人怎麼在這個世上生存

所以想到這個時候

我愛人就一宿一宿地睡不著

睡不著怎麼辦呢

就看書

所以這樣過度的用眼

過大的壓力

視力損害得非常厲害。

注釋

十二年的時間裡

母親王春艷看了近千斤重的特殊教育方面的書

造成視網膜嚴重積水

夫妻二人為了幫助孩子做康復訓練

去了北京、上海等多個城市治療

耗盡了財力更耗費了巨大的心力

我知道

我的女兒作為未及時接受新生兒疾病篩查的苯丙酮尿症失查患兒

可能永遠無法成為一個正常的孩子

我們現在都很好的接受了這個現實，我在內心裡問過自己一個問題：如果當初知道孩子是苯丙酮尿症，我們還會不會選擇把她生下來，我的答案是確定的。我們甚至都有些慶幸這個孩子是生在我們家，因為我們可以保證很好的去愛他，盡一切可能去保證給她一個比較好的環境和條件去康復成長。

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如果一切能重來

如果一切能重來的話

我早早地發現孩子是苯丙酮尿症

我給她科學規範的治療

無非就是吃的不一樣

其他和所以正常的孩子都一樣

就不用在七個月的時候

發生嚴重的點頭抽風

就不用等到孩子四歲

才會肚子站立

如果一切能夠重來的話

我愛人的眼睛也不能壞成這樣

我們也不需要到處給孩子找康復機構找學校

我就不會等到孩子六歲的時候

才第一次聽到她喊我「爸爸」

如果一切能夠重來的話

我想現在12歲的她

應該是非常美麗的快樂的健康的一個大女孩

我一生最大的遺憾

就是孩子出生的時候

我根本不知道苯丙酮尿症

08

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呼籲

借這個機會

我要告訴所有人

當你生下小寶寶的時候

一定要帶他去做「新生兒篩查」

注釋

新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。

新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。

其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

失查和篩查的結果

截然不同

命運也可能因此而截然不同

篩查出來的孩子

他的家庭

每個月要買蛋白粉幾千塊錢

每個月要買米和面

一年下來要花幾萬塊錢

你像我們失查的孩子

他不僅要特殊飲食治療

還有康復訓練的治療

這比特殊飲食花費更大

一節課幾十

每天好幾節課

所以說，一年下來

康復訓練就是好幾萬。

其實你一個月掙上幾千塊錢

等於是沒有掙錢

大人是沒有錢花的

全部給孩子也未必夠

一年兩年可以

長期呢？

所以我想

必須向社會

向政府求援

希望能有政策出來

對苯丙酮尿症的患者

提供一些幫助

在特殊飲食上

是不是能從醫療保險裡面

民政上

能從社會的一些慈善組織

一些基金會

給孩子爭取一些費用

讓這些家庭的負擔輕一些

否則的話

這些家庭遲早要被這個疾病壓垮

因為這個大病

讓一個家庭垮掉

那不是我們當代社會的悲劇嗎？

具體採訪可以觀看視頻

在此，啟代在此呼籲，孕前檢測，產前和新生兒的篩查與診斷不可忽視，寶寶的健康承載著母親，家庭和社會的幸福。

啟代綜合門診部是浙江省博聖生物技術有限公司設立的第一家診所。

博聖專註孕前檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查，遺傳診斷等項目的技術與服務21年。

特色醫療服務

01

遺傳診斷與諮詢

通過規範的、系統的家系調查及家譜分析，及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者，並對其生育後代的發生風險率進行預測，繪製家系遺傳圖譜，制定有效的干預方案，給予專業的諮詢，做到早發現、早診斷、早治療，減少遺傳病兒的出生，降低遺傳性疾病的發生率。

02

兒科遺傳性疾病諮詢

擁有國內外先進的，強大的先天性遺傳疾病篩查平台，為有缺陷患兒家庭提供遺傳性疾病的篩查，診斷，預防，治療，隨訪於一體的一站式解決方案。包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、地中海貧血、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症等。

03

女性內分泌診治

為女性患者提供婦科內分泌疾病（經前綜合症、月經不調、痛經等），更年期疾病及婦科其它疾病的診療服務。

04

孕婦健康管理

為孕婦及家屬傳授孕產期保健知識與技能，提高孕產婦自我保健能力，達到保護母嬰健康，愉快孕產期的目的。

05

新生兒健康管理

為新生兒提供個性化的健康管理項目包括母乳餵養、疾病預防、常見護理、身心發展等方面的科學指導。

06

備孕指導

為適齡女性提供健康狀況評估，營養評估，提供個性化體檢套餐及科學飲食指導。

07

我們的優勢

擁有國內外最先進的遺傳疾病疾病篩查，基因測序及診斷技術平台；擁有基因組學、代謝組學、生物大數據分析研究平台；最全的篩查用戶資源；最權威國內外醫生專家診療團隊；專業的實驗技術員；專業的篩查測試報考解讀研究員；一對一式貼心細緻的護理服務；提供綠色就醫服務通道。

杭州啟代診所開業！

時間：2017年8月中旬，具體時間待定

地點：杭州大廈501廣場11層1102室

（浙江省杭州市江干區景曇路9號西子國際中心Medical Mall 11層1103-2/1104）

電話：（0571）2802608

為方便寶媽們提前諮詢相關事項，我們特地成立了一個「啟代診所諮詢群」，有需要的寶媽可以掃描養啦小助手的微信二維碼添加小助手微信，並備註「診所」，即可邀請你進群。

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