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你聽過存儲健康的生命銀行嗎?揭開國家基因庫的神秘面紗

深圳市大鵬新區大鵬街道下沙片區禾塘仔,這裡依山傍海,環境優美,背山面海的幾棟白色的建築並不起眼,但令人難以置信的是,龐大的數據如同螺旋一般,每天從這裡源源不斷地湧出。這些白色的梯田造型的建築就是中國首個獲批籌建的國家基因庫,也是目前全球最大的綜合性基因庫。

國家基因庫項目一期佔地面積4.75萬平方米,擁有基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房,相較於其龐大的建築規模,它豐富的內容更是令人瞠目結舌:國家基因庫目前已存儲多種生物資源樣本1000萬份,可檢索生物信息條目數已經超過一個億,我國更是計劃把它打造成為中國的諾亞方舟,建立一個巨大的生物活體庫,保護和保存世界約三十萬種植物、百萬種動物、近千萬種微生物活體資源。如此大手筆、高規格的項目究竟什麼來頭?建立國家基因庫的意義何在?下面就讓我們一起走進關於國家基因庫的專業解讀。

圖1 位於深圳市大鵬新區的國家基因庫一期項目

「干」「濕」「活」三位一體

在我國建立基因庫之前,美國、歐洲和日本就已經建立了大型基因資料庫,而且這三大庫里的生物信息數據幾乎涵蓋所有已知的脫氧核糖核酸、核糖核酸和蛋白質數據。中國國家基因庫與這三大庫的不同就在於,它不僅僅是資料庫,而是國際上現有的各類生物樣本庫、資料庫、生物多樣性庫、疾病庫等的綜合升級版。除了所謂的「干庫」,——基因、蛋白、分子、影像等多組學生物信息資料庫,和「濕庫」——多樣性生物樣本和物種遺傳資源庫之外,中國的國家基因庫還引入了「活庫」,也就是生物活體庫,將存儲的內容擴展到動物資源、植物資源、微生物資源和海洋資源。同時,該基因庫不僅面向科研,還面向推動中國精準醫學、精準農業的發展,利用對基因信息的掌控推動產業的發展。

圖2 國家基因庫中的生物信息資料庫

基因的「國庫」

2011年,國家發改委等4部委批複同意深圳依託華大基因研究院組建國家基因庫,今年9月,國家基因庫正式投入運營,這是中國首個獲批籌建的國家基因庫,同時也是目前為止的唯一一個。

國家基因庫有「超測」、「超算」、「超存」的能力:其中,人類資源方面基因庫主要保存血液樣本、組織樣本、細胞系、細胞和尿液等,將為重大疾病的前瞻性研究提供樣本資源支撐,為疾病診斷與預測及個性化醫療等奠定基礎。在動物資源方面,基因庫主要保存珍稀動物及具有重要經濟價值的動物組織、細胞等。此外,國家基因庫除了存儲人類資源、動物資源以外,還存儲植物資源、海洋資源和微生物資源。這些都可以為日後的研究工作收集大量的信息。這個建設中的基因「國庫」,數據規模到底有多大?打個形象化的比方,目前深圳國家基因庫已建成20 Pb數據的可訪問能力,以一部電影約500Mb計算,20Pb相當於四千萬部電影,一個人一天看一部電影,至少需要10萬年才能看完。

存儲健康的「生命銀行」

2015年1月,美國總統奧巴馬在國情咨文演講中談到「人類基因組計劃」所取得的成果,並宣布新的項目——— 精準醫療計劃。更有專家表示,精準醫療計劃在時間上是承接人類基因組計劃,在本質上是對現行的以藥物治療為主體的醫療進行改革。科學家們認為,絕大多數的疾病都可以通過基因測序得以提前防範和管理。那麼,基因測序究竟如何「鎖定」疾病?以一個形象化的比喻來解釋,一個D N A的正常表達可以理解為一段文字,如果該文字中出現一個錯別字,可能就失去其正確意義。測序就是要與正常序列比對,找出哪個細胞哪裡出錯。通過測序結果,分析基因突變的部分,就能夠找到某個疾病對應的基因,方便對症下藥。事實上,每個人一生中所有關鍵階段的標本都應該永久保存起來:比如出生時的幹細胞,20歲時的免疫細胞,30歲時的生殖細胞等等……而國家基因庫,就是儲存這些樣本和數據的地方,它就像是人類的「生命銀行」一般。通過有意識地存儲自己的健康數據,讓人們對自己身體變化狀況了如指掌,並且根據這些數據設計自己的飲食、運動和生活節奏,「對抗」衰老。

深圳國家基因庫建成後,這個巨型「生命銀行」將為中國生命科學研究和生物產業發展提供基礎性和支撐性服務平台,儲存和管理中國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。同時,以生物資源為依託,形成從資源到科研到產業的全貫穿、全覆蓋模式,實現大資源、大數據、大科學、大產業的整合與應用。

圖3 國家基因庫的工作人員將細胞樣品放入液氮中保存

在農業時代,一個國家擁有的耕地越多優勢越大;在工業時代,擁有的石油、礦產等能源越多優勢越大;而在生命時代,擁有更多基因資源同時能對基因資源進行認知和利用,則意味著更大的優勢。國家基因庫的成立,正在為我國積累全新的優勢。目前,國家基因庫已與聯合國糧食及農業組織、國際農業研究磋商小組、國際生物及環境樣本庫協會、挪威斯瓦爾巴全球種子庫、美國自然歷史博物館等100多個組織和科研機構建立戰略合作關係,將在人類健康、生物多樣性、生物進化機制等方面開展合作研究。

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