17歲少女患罕見「吸血鬼症」，經基因檢測後被確診

近日，17歲女孩小萍因嘔吐、腹痛、全身抽搐，再次來到南方醫科大學中西醫結合醫院，經過十餘天的治療，病情穩定出院。

據了解，小萍患的是血卟啉病，這種罕見病也被稱作「吸血鬼症」。

這種病導致患者無法產生一種幫助血紅蛋白生成的關鍵蛋白質——亞鐵血紅素，並感染皮膚和神經系統，導致患者產生腹痛、胃痙攣、噁心、嘔吐等癥狀，英國18世紀的「瘋子國王」喬治三世也深受這種病困擾。

卟啉症通常是由於基因突變所導致，但飲酒過度和環境污染也會誘發這種疾病。

當患者遇到光線時就會發病，只能在黑暗中生活，血色素過低時還必須接受輸血。早期醫學界對此病一無所知時，患者常常被無知民眾認為是晝伏夜出的「吸血鬼」。

「血卟啉病在臨床很少見，容易被誤診。」南方醫科大學中西醫結合醫院腦病科主任陳俊拋表示，該病目前還無法被根治，患者在發作時只能通過高糖治療或血紅素治療緩解病情。

尿檢確診患上罕見病

去年清明前夕，小萍腹部劇烈疼痛多日，伴有口角抽搐，在當地以癲癇病治療一周無效，經人介紹，來到南方醫科大學中西醫結合醫院腦病科。

入院時，她已經出現癱瘓、嚴重的肝腎功能不全、心率失常、呼吸衰竭、高燒等癥狀。

「我看了她既往的治療方案，如果真的是癲癇，這些葯是有效果的。我左思右想，想到了一個比較罕見的疾病——血卟啉病，立刻讓患者接一泡尿拿到太陽下去曬，尿液變成了紅褐色，經基因檢測後確診了。」該科副主任黎洪展回憶道。

因血卟啉病已經導致神經系統損害，小萍情況危急，上了呼吸機。「血卟啉病輕症可用高糖治療緩解，重症必須注射血紅素。」

在住院近半年時間裡，小萍因病情反覆搶救10餘次，直到去年9月份，才逐漸穩定下來。今年7月底，小萍再次出現嘔吐、腹部劇痛、全身間歇性抽搐等癥狀，經及時對症治療，癥狀消失，於日前出院。

注射血色素緊急救命

據了解，血卟啉病是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏，導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病，患者發作時表現為間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速等。抗癲癇葯、止痛藥、飢餓、感染、創傷、精神刺激等可誘發本病。

「血卟啉病也被稱作『吸血鬼症』。」陳俊拋介紹，因重症血卟啉病患者必須注射血紅素，因此被冠上「嗜血」之名；另外，卟啉是一種光敏色素，容易聚集在皮膚、牙齒、骨骼上，部分患者接觸陽光會出現皮膚潰爛現象，卟啉還會影響機體血紅素的生成，出現嚴重的貧血。

幸而小萍對陽光沒有抵觸，可以在陽光下正常活動。陳俊拋表示，血卟啉病是一種基因缺陷病，只要小萍沒有發作，她可以正常生活，暫不需要特別治療。

據悉，血卟啉病國內報道的案例很少，「該病關鍵在於診斷及時，如果青年女性有出現腹部疼痛、抽搐、尿液曬太陽後變紅等現象，應馬上做進一步檢查。」陳俊拋說。

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