這家黑馬公司聚焦基因組數據解讀分析，提升效率30倍，聚合100家企業搭建健康管理平台
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貝殼社 ，引領醫健創業
近些年來，基因檢測成本一降再降，成為科研與臨床廣泛關注的熱點，成本下降與技術成熟使得商業化進程也快馬加鞭，取得巨大增長。據估計，最近10年，高通量基因組測序成本下降的速度竟高於電子工業界著名的「摩爾定律」，形成基因行業獨特而霸氣的「超摩爾定律」。
有事實為證，2007年DNA雙螺旋結構的發現者沃森給自己測序定價100萬美元，但2014年個人全基因組測序的成本已下降到1000美元，7年時間下降了1000倍；2015年華大基因發布的BGISEQ-500測序儀在國內推出了3999元一個人全基因組的測試價格；而在Illumina推出採取新架構的高通量基因組測序平台NovaSeq後，100美元一個人全基因組測序的目標走的越來越近。今年8月初，南方科技大學賀建奎團隊研發出第三代基因測序儀，就宣布2019年100美元的全基因組測序將由理想變現實！
不容忽視地問題是，伴隨基因組測序成本的下降勢必會誕生海量的基因組數據，按照一個人平均90Gb的數據量，當每年產生300萬樣品的全基因組數據時，需要平均1分鐘完成原始基因數據的處理才能完成所有基礎分析計算；而針對每個人基因數據的注釋解讀更是需要探索的挑戰，需要把21000餘個基因的功能解釋清楚，並告訴給廣大不具備基因背景知識的普通用戶，即如何將專業知識普羅大眾，是無以迴避的重難點。
可見基因數據分析與解讀的科技企業將成為未來基因產業的核心力量，也是一種稀缺的優質資源。畢竟，整個人類對基因組功能的研究還處於動態持續的變化進程中，至今諸多已發表的科研成果都難以蓋棺定論，隨時可能推翻修正，所以基因產業需要厚重的科研力量作支撐，唯有科技才能推動商業化不斷延伸發展。
互聯網周刊評選出2017年國內40家最具潛力的基因檢測公司，成立於2014年的北京基雲惠康科技有限公司（以下簡稱基雲惠康）就赫然在列。
基雲惠康是一家專註於個人全基因組數據分析、解讀和基因應用開發的創新公司，並根據個人遺傳特點提供精準的健康管理方案。
通過自主研發的GAIC基因組數據系統、GDIP基因解讀系統、精準健康管理系統，將基因數據的導出、解讀、對接與健康管理機構聯繫起來，實現基因數據與健康管理行業的無縫銜接。
據悉，基因惠康獲得中關村高新技術企業和國家高新技術企業資質，並參與國家「精準醫療」項目，榮譽成為中國健康管理協會第一屆理事會理事單位，OMAHA（中國開放醫療與健康聯盟）開放醫療和健康聯盟創始會員，GA4GH（全球基因組和健康聯盟會員），NGS創新開發者協會創始會員單位。
作為貝殼社基金自投企業，基雲惠康於2015年5月獲得數百萬元的天使輪投資，投資方為樹蘭醫療CEO鄭傑、王剛（天使輪投資滴滴打車）。
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高效低成本地分析解讀數據
基雲惠康的創始人郝向穩，畢業於中科院北京基因組研究所的基因組學專業，創業前在華大基因和Illumina都有多年任職經歷，在Illumina北京擔任產品經理一職，所以熟悉基因行業的技術發展趨勢。
他表示，創業契機來源於2014年，整個行業跨入1000美元全基因組測序的門檻，由此決定創立基雲惠康。面對全新領域和未知的前方，他熟悉技術但不熟悉數據分析，因此邀請中科院生物信息學研究專家吳金雨博士加入團隊。核心團隊骨幹在成立後逐漸沉澱下來，形成一個包含基因組、生物學、生物信息、IT、機器學習、遺傳解讀等資深人才的混搭隊伍，持續在人類基因組數據的基礎處理、解讀和應用開發方向上進行長期探索，最終明確了業務邊界和模式。
2016年國家發布《2030「健康中國」》規劃，將人民健康問題上升到國家戰略層面，提出重要健康指標要進入發達國家行列，慢性病、嬰兒死亡率、孕產婦死亡率等要下降30-40%。該政策出台直接推動中國健康管理產業的蓬勃發展，同時在消費升級的趨勢促進下，全民越發重視自身健康，逐漸形成由治療轉向預防的科學意識。
郝向穩認為：「基因科技將為健康管理的實現發揮重大作用。」他將健康管理分為三個級別，一級預防是通過個人全基因組數據分析解讀的手段，獲取基因信息當中患病的高風險因素，在疾病發生之前進行預防；二級預防是通過傳統體檢、針對性的體檢（如ctDNA），達到早發現、早診斷、早治療的目的；三級預防是指在防止病情惡化時，醫學治療和基因檢測用藥指導（如腫瘤）介入，進行疾病的診治。而一級預防，是健康管理應重點關注的。
針對人全基因組分析解讀的第一步就是如何高效、低成本的處理90Gb的數據。基雲惠康團隊採取了在大數據應用上具有優勢的分散式處理方案，在經過對百度雲、亞馬遜雲、阿里雲的綜合測試比較基礎上，選擇阿里雲，把海量基因組數據分布在不同的伺服器上經過密集計算後處理完成，在此基礎上形成了進行人基因組數據分析系統GAIC，達到最高性價比。據了解，基雲惠康能將人類全基因組90Gb近200G的原始數據處理效率從120小時提升到4小時，成本也大幅度降低。
在擁有初步處理過的基因組數據後，針對數據的注釋解讀，需要一個解讀的資料庫。郝向穩介紹，解讀資料庫的構建和解讀結果的展示，花費團隊大量精力、進行了多個版本的迭代更新才達到如今能給用戶呈現的效果。「我們針對解讀資料庫所開發的工具和研發的技術成為業務拓展中具有競爭力的新優勢」，基雲惠康開發的基因組數據解讀平台GDIP顯著提升基因解讀的效率。目前，基雲惠康的解讀內容已經超過5000項，涵蓋了疾病風險、遺傳疾病、精準用藥、特質基因等多個方面。
測下來，讀出來，用起來。除了解讀之外，基因數據惠及大眾，還需「用起來」。基雲惠康在業內率先提出了「基因應用」的概念，並付諸實踐。先後開發了酒量PK賽、基因親密度等基因應用。讓基因科技深入到應用場景解決用戶的實際問題。基雲惠康將在下一步與更多細分領域連接合作，開發更多、更優質的基因應用。
不僅如此，後期終端用戶還可以通過基雲惠康的基因應用將個人基因數據充分應用，發揮基因數據的更大價值。「通過個人基因組解讀數據，健康管理方案不再千篇一律，而成為針對個人遺傳特點、精準的健康管理方案。」他告訴貝殼社。
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2B模式，重構健康管理生態鏈
雖然終端用戶是個人，但在具體業務模式探索中，基雲惠康選擇2B模式。郝向穩解釋，前期基雲惠康曾面向個人提供2C的基因組測序服務，雖然積累了一定的用戶量，但能夠給個人用戶提供的增值服務仍然有限；在深入研究思考基因行業性質，並重新定位業務模式後，最終選項面向2B模式，主要為可以給終端用戶提供健康管理服務的機構，提供全基因組測序、數據分析解讀和應用開發服務，目前已簽約近百家的合作機構。
貝殼社了解到，基雲惠康專門為健康管理機構開發有IT解決方案，其精準健康數據管理系統，幫助健康管理機構建立終端用戶的健康數字化檔案，對健康量表、體檢、基因等多維度數據進行集中管理評估，協助全科醫師和健康管理師為用戶提供全方位的健康管理解決方案。
基因數據是健康管理的基礎，基雲惠康還與市面上諸多可穿戴設備數據進行打通整合，目前接入時雲體質分析儀、康康血壓計等健康設備，能將相關健康數據無縫導入基因資料庫，未來計劃與更多醫療健康類可穿戴設備進行連接。
郝向穩認為，隨著基因行業向精準醫療方向縱深發展，基因產業獲得大量投資後，行業同質化競爭日趨激烈，市場將越發成熟，分工明確將成為基因行業未來發展的趨勢。
「定位明確、技術研發實力強的企業才能贏得發展空間。」他表示。所以基雲惠康的定位是一家基因數據分析解讀和基因應用服務公司，將瞄準健康管理服務細分領域，上承基因測序工廠、基因測序實驗室與基因檢測機構，下接健康管理服務機構、保險機構等，專註於人基因組數據解讀和應用開發環節，提升整個基因產業的效率，通過為B端客戶提供服務獲得收益。
他說道：「基因組數據之於生命健康，猶如互聯網之於生活。」互聯網改變了信息傳遞模式、提升信息傳遞效率，深入到大眾生活的方方面面，全面提升用戶的服務體驗，並重構商業版圖。「而基因數據是生命中的GPS，它是無處不在的。當基因數據足夠便宜，當大眾可以根據自己的基因數據定製生活方式的時候，基因產業就真正成熟了」，基因數據將是未來生活的基礎設施，這也是基雲惠康的願景之一。
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